Расширенный поиск

Мозаицизм плода как причина ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК–скрининга анеуплоидий по 21-й хромосоме

Цель исследования. Проанализировать причину ложноотрицательного результата неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС) Материал и методы. Представлено клиническое наблюдение 35-летней пациентки с ложноотрицательным результатом НИПС. Проведен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий, исследование периферической...

Акушерство и Гинекология №11 / 2018

Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери

Цель исследования. Проанализировать исходы беременности при высоком риске трисомии по 7-й хромосоме по данным неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС). Материал и методы. Представлено два клинических наблюдения пациенток 35 и 39 лет,...

Акушерство и Гинекология №10 / 2018

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с привычным выкидышем

Цель исследования. Оценить эффективность неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования для выявления трисомий 21, 18, 13 и половых хромосом плода в образцах крови женщин с привычным выкидышем и...

Акушерство и Гинекология №8 / 2018

Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери

Цель исследования. Оценка эффективности использования неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери в клинической практике. Материал и методы. Исследования осуществлялись в России на базе лабораторий ФГБУ НЦАГиП им. В.И....

Акушерство и Гинекология №8 / 2016

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест в качестве скрининговой методики у женщин различных групп риска: взгляд на проблему

Цель исследования. Оценить эффективность неинвазивного пренатального ДНК-теста (НИПТ) для выявления хромосомных аномалий в образцах материнской крови. Материал и методы. В обзор включены данные зарубежных и отечественных статей, найденных в Pubmed...

Акушерство и Гинекология №8 / 2016

Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y

Цель исследования. Оценка обоснованности применения в клинической практике расширенной панели STS-маркеров локуса AZF хромосомы Y – sY84, sY86, sY615, sY127, sY134, sY254, sY255, sY1192, sY1291, sY242, sY1125, sY1197, sY1206 и...

Акушерство и Гинекология №1 / 2014