Расширенный поиск

Таргетное секвенирование гена PCSK9 у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России

Цель: изучить спектр структурных изменений гена PCSK9 методом таргетного высокопроизводительного секвенирования у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в России. LDLR, APOB, PCSK9 – гены, мутации которых определяют развитие аутосомно-доминантной формы семейной...

Кардиология №6 / 2017

Применение Розувастатина пациентами с гиперхолестеринемией (гиперлипдемии IIA- и IIБ-типов, семейная гиперхолестеринемия) в клинической амбулаторной практике

Представлен алгоритм проведения диагностики гиперхолестеринемии для адресной липидснижающей терапии статинами, в т.ч. розувастатином, у пациентов разных групп риска сердечно-сосудистых осложнений в клинической амбулаторной практике с целью первичной и вторичной профилактики...

Фарматека №10 (343) / 2017

Случай семейной гиперхолестеринемии, вызванной новой мутацией p. FsS65:D129X в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека

В статье описана новая мутация p. FsS65:D129X в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентки с характерной клинической симптоматикой семейной гиперхолестеринемии. Показана сегрегация мутации с дислипидемией в семье пациентки из...

Кардиология №5 / 2013