Анализ врожденных пороков кожи у новорожденных на территории Новосибирской области за 10 лет

Обоснование. Врожденные пороки развития являются ведущей причиной инвалидизации и смерти среди детского населения. Ежегодно отмечается тенденции роста врожденных пороков среди новорожденных на территории Новосибирской области.
В структуру данных пороков также входят и врожденные пороки кожи.
Цель исследования: изучить частоту врожденных пороков кожи у новорожденных на территории Новосибирской области за 10 лет.
Методы. Ретроспективный анализ документации за период с 2010 по 2020 г.: 5918 извещений на детей с врожденными пороками развития (ВПР)/множественными ВПР, родившихся на территории НСО; 3206 актов и протоколов медико-социальных экспертиз детей от 0 до 3 лет в ГБ МСЭ по Новосибирской области Минтруда России, получивших категорию «ребенок-инвалид»; 938 амбулаторных карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ № 1», в возрасте до года прошедших консультирование врача-генетика.
Результаты. У новорожденных на территории Новосибирской области с 2010 по 2020 г. зарегистрировано 32 случая ВПР кожи и/или ее придатков, что составляет 0,54% от всех ВПР, из них категорию «ребенок-инвалид» присвоили 59,4%, что свидетельствует о высоком проценте инвалидизации детей, рожденных с дерматологическими заболеваниями, зарегистрированными как ВПР кожи и/или ее придатков. У 26 детей на приеме установлены генодерматозы с различными типами наследования: 19 пациентов – ихтиозиформная эритродермия, 2 – Х-сцепленный ихтиоз, 4 – буллезный эпидермолиз, 1 ребенок – буллезный эпидермолиз, дистрофическая форма.
Заключение. В целях проведения мероприятий по профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленной ими детской заболеваемости, инвалидизации и смертности всем семьям, родившим ребенка с ВПР кожи и/или ее придатков, необходима консультация врача-генетика.

Введение

Кожа – самый большой орган у человека. Первые недели внутриутробного развития эпителий представляет собой один слой плоских клеток. К 3-му месяцу внутриутробного развития он становится многослойным с активно развивающимися кровеносными сосудами, параллельно начинается процесс закладки зачатков сальных и потовых желез, волос и ногтевых пластин.

А к 5-му месяцу внутриутротробного развития происходит формирование подкожно-жировой клетчатки [1]. Воздействие на плод различных факторов, таких как физические, химические и др., может быть тератогенным, как следствие – развиваются изолированные или множественные врожденные пороки развития (МВПР) у плода.

Врожденные пороки развития (ВПР) у новорожденных – одна из ведущих причин инвалидизации и смерти среди детей. По данным ВОЗ, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 тыс. детей. ВПР могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, систему здравоохранения и общество [2].

По данным Росстата, врожденных аномалий (пороков развития) деформаций и хромосомных нарушений у детей от 0 до 14 лет на территории Российской Федерации за 2010 г. зарегистрировано 255,7 тыс. случаев, в 2015 г. – 270,6 тыс., в 2019 г. – 271,8 тыс. [3]. Установлена категория «ребенок-инвалид» в возрасте до 18 лет от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений: в 2010 г. – 15 333 случая, в 2015 г. – 12 375, в 2019 г. – 11 971 [2]. Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» от 10.09.1998 № 268 (с изменениями от 02.22.1999), ВПР кожи и/или ее придатков не входят в группу обязательного учета, но регистрируются для отслеживания частоты ВПР в сочетании с уровнем загрязнения окружающей среды тератогенными и мутагенными веществами на территории Российской Федерации. Все новорожденные с поражением кожи и/или ее придатков неприобретенного генеза регистрируются как ВПР кожи и/или ее придатков [4]. При рождении дети с врожденными или наследственными заболеваниями кожи и/или ее придатков легко визуализируются и не требуют дополнительных методов диагностики, регистрируются как ВПР кожи и/или ее придатков с заполнением учетной формы. Как любой ВПР, эти заболевания могут служить потенциальной причиной младенческой смертности в возрасте до 1 года или приводить к стойкой инвалидизации, а также стать проблемой в социальной адаптации не только ребенка с данной патологией, но и его семьи. При этом на этапе пренатальной диагностики их трудно выявить, за исключением случаев, когда имеется косвенный ультразвуковой маркер, например «открытый рот» у плода с врожденным ихтиозом, таким как плод Арлекина.

К часто встречающимся заболеваниям кожи, которые могут регистрироваться как ВПР, относятся ихтиозы. Это гетерогенная группа наследственных болезней с нарушением ороговения по типу гиперкератоза, связанного с гиперпродукцией кератина, нарушением его структуры или отторжением ороговевших клеток с поверхности кожи. Разные формы ихтиоза объединены в одну группу по принципу генетически детерминированного изменения эпидермиса, которое приводит к нарушению его барьерной функции и снижению способности связывать воду [5]. Различают несколько форм ихтиоза, признанных врожденными или проявляются на первом году жизни: ихтиозиформная эритродермия, Х-сцепленный ихтиоз. По данным литературы, частота встречаемости врожденного ихтиоза в популяции зависит от географической зоны и в среднем составляет при вульгарном ихтиозе 1:250–1:8000, Х-сцепленном – 1:2000–1:6000, ламеллярном – менее 1:300 000, при ихтиозиформной эритродермии – 1:1000 [5]. Ихтиозиформная эритродермия – это гетерогенная группа ихтиозов, включающая все формы ихтиозов, которые при рождении проявляются генерализованной эритродермией с шелушением. В 80–90% случаев новорожденные, которым выставляется диагноз «врожденный ихтиоз неуточненный», рождаются в коллоидной оболочке, напоминающей целлофан, их называют коллоидным ребенком, или коллоидным плодом. Как правило, поставить форму ихтиоза в первые дни жизни такому ребенку не представляется возможным: имеется единый симптомокомплекс, включающий вариабельную эритродермию (гиперемия с инфильтрацией и шелушением кожи, охватывающая до 90% кожного покрова), эктропион (выворот века), эклабиум (выворот губ), ладонно-подошвенный гиперкератоз, возможны контрактуры суставов из-за кожного процесса, дистрофические изменения ногтевых пластин, рубцующаяся алопеция, трещины на коже. В течение первых недель после рождения коллоидная оболочка трескается и отторгается. Только через несколько недель или месяцев 60–70% больных можно выставить диагноз «пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз», или «небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия», 30–40% детей будут установлены синдромы с врожденным ихтиозом, такие как синдром Шегрена–Ларссона, трихотиодистрофии, синдром Конради–Хюнермана, синдром Хэя–Уэллса и др., или заболевание, при котором данная кл...

М.А. Васильева, Ю.В. Максимова, О.С. Барковская, В.Н. Максимов