Кардиология №4 / 2012
Аритмогенная дисплазия правого желудочка: полиморфизм клинических проявлений
ГБОУ ВПО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздравсоцразвития РФ, 119992, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
В статье представлено описание 15 клинических случаев аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ). На основании модифицированных европейских критериев диагноза, предложенных в 2010 г., достоверный диагноз АДПЖ был поставлен 9 больным, вероятный — 6. Выделены 3 клинические формы болезни: 1) типичная (латентная аритмическая) форма (частая правожелудочковая экстрасистолия, неустойчивая правожелудочковая тахикардия без сердечной недостаточности, с миокардитом или без него, 8 больных); 2) АДПЖ с прогрессирующей сердечной недостаточностью (правожелудочковая, бивентрикулярная недостаточность с миокардитом или без него, 5 больных); 3) развернутая аритмическая форма (устойчивая правожелудочковая тахикардия без дилатации или с расширением правого желудочка, с миокардитом или без него, 2 больных). В 3 случаях диагноз подтвержден морфологически и с помощью ДНК-диагностики. В работе обсуждаются роль миокардита при различных формах АДПЖ, возможности его диагностики и лечения. Приводятся описания клинических наблюдений. Отмечены особенности диагностики АДПЖ: обнаружение жира при магнитно-резонансной томографии не является обязательным для постановки диагноза; жир может быть выявлен при мультиспиральной компьютерной томографии; желудочковые аритмии могут уходить на второй план в картине заболевания; ведущим клиническим проявлением может быть «необъяснимая» правожелудочковая недостаточность; АДПЖ сочетается как с другими генетическими кардиомиопатиями, так и с инфекционно-иммунным миокардитом (почти 50% больных); для изолированной АДПЖ повышение титра антикардиальных антител не характерно; биопсия миокарда позволяет верифицировать как АДПЖ, так и сопутствующий миокардит.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) — первичная кардиомиопатия, первые описания которой представлены G. Fontaine и соавт. в 1977— 1982 гг. [1] как случаи внезапной смерти у молодых людей с правожелудочковой тахикардией без структурных аномалий сердца. Для лечения тахикардии было предложено выполнение вентрикулотомии, при этом определялось истончение мышцы правого желудочка (ПЖ) и ее жировое замещение, что позволило проводить аналогии с болезнью Уля («пергаментное сердце») и обсуждать генетическую природу заболевания [2]. В настоящее время АДПЖ определяется как генетически детерминированное фиброзно-жировое замещение миокарда преимущественно ПЖ, которое проявляется в первую очередь правожелудочковыми нарушениями ритма (экстрасистолией, желудочковой тахикардией — ЖТ) с высоким риском внезапной сердечной смерти.
Установлено, что генетический дефект при АДПЖ заложен на уровне белков десмосом — плакоглобина, десмоплакина, плакофилина, десмоглеина. Хотя основной тип наследования АДПЖ — аутосомно-доминантный, женщины болеют в 3 раза чаще мужчин; распространенность АДПЖ составляет 1 на 2—5 тыс. населения [3, 4]. Заболевание диагностируется главным образом аритмологами и остается практически неизвестным не только широкому кругу врачей, но и специалистам — кардиологам, кардиохирургам, морфологам.
В 1994 г. были сформулированы критерии диагностики АДПЖ [5], которые существенно модифицированы в 2010 г. [6]: наиболее важны количественные признаки дилатации ПЖ с локальными дискинезиями по данным эхокардиографии (ЭхоКГ) и магнитно-резонансной томо графии (МРТ), изменения в правых грудных отведениях на электрокардиограмме — ЭКГ (ε-волна, отрицательные зубцы Т), устойчивая ЖТ из ПЖ, фиброзное либо фиброзно-жировое замещение миокарда и обнаружение специфических мутаций (см. таблицу). При этом пороговое число желудочковых экстрасистол (ЖЭ) снижено с 1000 до 500 в сутки, а обнаружение жира в ПЖ не является обязательным не только при МРТ, но и при морфологическом исследовании.
Наш опыт постановки диагноза АДПЖ включает 15 случаев и позволяет констатировать выраженный клинический полиморфизм этого заболевания. Далее мы представим описание выделенных нами трех основных вариантов АДПЖ с их общей характеристикой и клиническими примерами (диагноз, в большинстве случаев достоверный, к настоящему времени еще не имеет генетического подтверждения и ставился на основании критериев 2010 г.).
Таблица. Европейские критерии диагностики АДПЖ (пересмотр 2010 г.).
Вариант I (типичный) пока преобладает у наших пациентов (в 2 случаях диагноз АДПЖ достоверный, в 6 — вероятный). Подозрение на АДПЖ возникает при этом варианте в связи с обнаружением частой (в среднем 26 тыс./сут) правожелудочковой экстрасистолии (ПЖЭ) в отсутствие структурно-функциональных изменений по данным ЭхоКГ, как правило, у молодых женщин (средний возраст в подгруппе 44,5 года, женщин 75%). Ключом к постановке диагноза становятся данные МРТ,
которая обязательно должна выполняться таким больным: утолщение слоя перикардиального жира по передней стенке ПЖ с участками «наползания» на миокард ПЖ, увеличение конечного диастолического размера (КДР) и расширение выводного отдела ПЖ (ВОПЖ), в среднем 42,7±2,7 и 31,4±3,8 мм, участки истончения и дискинезии передней стенки ПЖ.
Давность аритмического анамнеза составляет в среднем более 10 лет (от 5 до 15), аритмия является ведущим (и, как правило, единственным) симптомом болезни, у ⅔ больных носит прогрессирующий характер и сочетается с пробежками неустойчивой ЖТ. В то же время большие критерии ЭКГ у больных этой категории, как правило, не выявляются, что затрудняет диагностику. Отсутствие пароксизмов устойчивой ЖТ делает аритмию достаточно банальной и заставляет проводить дифференциальный диагноз с широким кругом заболеваний. При этом наиболее сложно дифференцировать латентный (без устойчивой ЖТ) аритмический вариант АДПЖ от миокардита. По данным итальянских авторов, среди больных с поставленным на основании оригинальных критериев
диагнозом АДПЖ при эндомиокардиальной биопсии (ЭМБ) диагноз подтверждается лишь у 50%, а у остальных 50% диагностирован активный миокардит, что определило правильность дальнейшей тактики: среди 14 больных АДПЖ с имплантированными кардиовертерами-дефибрилляторами (ИКД) их срабатывание отмечено у 47%, в то время как у больных миокардитом (без ИКД) ЖТ не развивалась [7].
Уровень антикардиальных антител (ФНЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова) оказался нормальным (1:40—1:80) у 50% больных, что рассматривается нами как характерный признак изолированной АДПЖ. В то же время у других 50% больных с типичным вариантом АДПЖ (n=4) отмечены клинико-анамнестические и лабораторно-инструментальные
признаки миокардита (в том числе наличие вирусного генома и значимое повышение титра антикардиальных антител), который расценивается как вторая болезнь и обусловливает необходимость специфического лечения. У отдельных пациентов длительное наблюдение, оценка эффекта прот...
