БОЛЕЗНЬ ДЕНТА В ПРАКТИКЕ ТЕРАПЕВТА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Введение. Болезнь Дента – Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, характеризующаяся протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом и прогрессированием в хроническую почечную недостаточность. Распространенность остается неизвестной, что связано с редкой диагностикой данного заболевания.

Описание случая. Пациент Е., 2001 г. рождения, поступал на стационарное лечение с целью обследования и коррекции проводимой терапии. Из анамнеза было выявлено, что в возрасте 6 месяцев выявлялось повышение сывороточного креатинина, в 8 месяцев – массивная протеинурия, сопровождающаяся уратурией, оксалатурией. В 2002 г. проведена биопсия почек: выявлены признаки мембранопролиферативного гломерулита. Затем начали проявляться рахитические изменения конечностей. В 2004 г. в ФГБУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России проведен повторный анализ биоптата: признаки дисэмбриогенеза почечной ткани, мезангиального склероза. Ребенок постоянно получал метаболическую коррекцию витаминами и митохондриальными активаторами; препараты для нефропротекции и растворения микролитов. На фоне проводимой терапии рахитические деформации уменьшились, однако, отмечались отставание в росте, избыточные весовые прибавки, оссалгии при ходьбе. С 2008 г. появились полиурия,

Спицина С.С.