Без страха и порока

Пренатальная диагностика, выявляющая врожденные пороки развития плода и хромосомные аномалии еще на раннем этапе беременности, сегодня стала принципиально иной, чем несколько лет назад. Но сохранение жизни новорожденных с такими пороками остается проблемой из-за невыстроенной маршрутизации в системе здравоохранения.

Диагносты объединились

В конце октября в Санкт-Петербурге прошел I съезд Ассоциации специалистов плода. Сама российская ассоциация создана в нынешнем году, ее появление стало результатом внедрения в стране нового инструментария ранней пренатальной диагностики.

Несколько лет назад Россия оказалась последней, 119-й страной, перешедшей к скринингу по стандартам Международного общества медицины плода. Это означало коренной пересмотр подходов к диагностике и тотальное переоснащение диагностических кабинетов и центров. Прежняя точность тестирования, всего 30%, никуда не годилась, расходы на диагностику казались выброшенными на ветер деньгами: простое подкидывание монетки срабатывало лучше.

В 2010 году пренатальная дородовая диагностика нарушений здоровья ребенка стала одним из направлений нацпроекта «Здоровье». Поэтапно, в течение пяти лет, в регионах создавались кабинеты экспертного уровня, велись обучение и переподготовка специалистов. Система была выстроена по-новому: от врача в женской консультации до нескольких уровней диагностики, в зависимости от сложности конкретного случая. Базовым для раннего этапа беременности (11—14 недель) стал пренатальный скрининг — метод хотя и узкий, определяющий не все патологии, но выявляющий самые тяжелые из них и достаточно точный.

Информацию о патологиях, если они обнаружены, врачи местных центров отправляют экспертам следующего, регионального, уровня, в медико-генетические центры. Занимаются диагностикой сертифицированные специалисты, которым необходимо ежегодно подтверждать свою квалификацию и проходить аудит: считается, что он минимизирует число ошибок.

В регионах появились унифицированные информационные базы, число кабинетов пренатальной диагностики в сравнении с 2013 годом возросло в 2015-м с 424 до 678, сертифицированных специалистов — с 1004 до 1546. Сейчас в стране около 2000 таких экспертов при уровне рождаемости около 1,8 млн в год (для сравнения: в США — 2500 на 4 млн новорожденных).

Среднестатистическая выявляемость врожденных пороков и хромосомных аномалий составляет 0,25— 0,5%, благодаря диагностике смертность детей с врожденными пороками сократилась в последние годы на 30%, повысилась эффективность пренатального кардиотипирования.

Одним из следующих шагов считается родоразрешение в медучреждениях третьего уровня, чтобы дети с пороками развития ...

Сергей Васильев