Кардиология №1 / 2012
Болезнь накопления гликогена: синдром Данона
ФГУ Российский кардиологический научно-производственный комплекс Минздравсоцразвития России, 121552, Москва, ул. 3-я Черепковская, 15а
Гипертрофия левого желудочка (ГЛЖ) — один из частых симптомов заболевания сердца. В отсутствие
причин, приводящих к перегрузке левого желудочка, наиболее вероятным диагнозом представляется
гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — самое частое генетическое заболевание сердечно-сосудистой системы, развивающееся вследствие мутаций в генах белков-саркомеров и имеющее аутосомно-доминантный тип наследования [1, 2]. Помимо классической ГКМП в последние годы описаны наследственные случаи ГЛЖ, не связанные с мутацией в генах саркомеров и значительно различающиеся по течению. Нередко ГКМП имитируют болезни накопления, среди которых самыми распространенными являются болезни Фабри и Помпе, а также гликогеновая кардиомиопатия, обусловленная мутацией в гене АМФ-активируемой протеинкиназы (общепринятое английское сокращение — PRKAG2-кардиомиопатия) [3]. Одной из самых редких наследственных патологий, характеризующихся ГЛЖ, является болезнь Данона. В 1981 г. Морис Данон впервые описал это заболевание как болезнь накопления гликогена вследствие нарушения окисления в лизосомах [4]. В дальнейшем был выделен лизосомальный белок LAMP-2, дефицит которого приводит к болезни
Данона [5]. Распространенность LAMP-2-кардиопатии до настоящего времени неизвестна. Согласно данным литературы, дефект LAMP-2 встречается у 1—5% больных ГКМП, тогда как ГКМП регистрируют с частотой 2 случая на 1000 молодого взрослого населения [6]. Мы не встретили ни одного упоминания о болезни Данона в отечественной литературе, в западных источниках также отмечается малое количество наблюдений. Самое большое исследование, посвященное болезни Данона, опубликовано К. Sugie и соавт. на материале из 38 больных из 13 семей [7]. В источниках литературы болезнь
Данона описывается как в кардиологических, так и в неврологических изданиях, и чуть реже в журналах, посвященных офтальмологии.
Представляем описание клинического случая пациента, у которого была верифицирована болезнь
Данона.
Больной Б., 23 лет, находился на обследовании в Российском кардиологическом научно-производственном комплексе (РКНПК) в 2010 г.
В 2008 г. у больного впервые была зарегистрирована электрокардиограмма (ЭКГ), выявлен синдром Вольфа—Паркинсона—Вайта (WPW). В районной больнице при эхокардиографии (ЭхоКГ) определялась ГЛЖ: толщина межжелудочковой перегородки (МЖП) составила 1,6 см. Поставлен диагноз ГКМП, больной был направлен на обследование в РКНПК, куда поступил 01.06.10.
При анализе особенностей наследственности выяснилось, что матери больного в 34 года установлен электрокардиостимулятор по поводу синдрома слабости синусного узла, а в 36 лет выполнена радиочастотная аблация устьев легочных вен по поводу мерцания предсердий. В возрасте 44 лет (в 2010 г.) ее беспокоили подъемы артериального давления. При ЭхоКГ, выполненной в нашей
клинике, отмечалась начальная ГМЛЖ (толщина МЖП 1,25 см, задней стенки левого желудочка — ЛЖ 1,2 см).
При поступлении в клинику пациент ни на что не жаловался, привычные бытовые и рабочие нагрузки переносил удовлетворительно.
Больной астенического телосложения, мышечная масса выражена слабо. Обращала внимание тенденция к тахикардии: частота сердечных сокращений в покое составляла 100 уд/мин. Артериальное давление 100/70 мм рт.ст. Признаков сердечной недостаточности (СН) не было.
В общем анализе крови без особенностей: показатели красной крови, скорость оседания эритроцитов в пределах нормы. В биохимическом анализе найдена резко повышенная активность ферментов цитолиза. Так, уровень аланинаминотрансферазы (АлАТ) превышал норму в 5,9 раза, аспартатаминотрансферазы (АсАТ) — в 5 раз, лактатдегидрогеназы (ЛДГ) — в 2,9 раза. Отмечалось
повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в 5 раз со значимым повышением уровня фракции МБ (в 2 раза), уровень тропонина не повышен. Высокий уровень цитолитических ферментов печени, в первую очередь, заставил исключить инфекционные гепатиты. В анализе крови данные, свидетельствующие о наличии вирусных гепатитов В и С, не получены.
На ЭКГ отмечена синусовая тахикардия, синдром WPW, тип B (рис. 1).
При мониторировании ЭКГ по Холтеру зарегистрированы короткие эпизоды наджелудочковой тахикардии с частотой сердечных сокращений 180 уд/мин, которые больной не ощущал.
При ЭхоКГ выявлена выраженная ГЛЖ (толщина МЖП 1,6 см, толщина задней стенки 1,7 см) с наличием гиперэхогенных включений, имеющих однородную линейную структуру в миокарде заднебоковой стенки ЛЖ и зернистый характер в МЖП. Полости сердца не расширены, сократимость миокарда ЛЖ удовлетворительная. Признаки выраженного нарушения диастолической функции ЛЖ не выявлены (рис. 2).<...
