Чем болела ваша бабушка?

Этот вопрос обязательно задают своим пациентам врачи-генетики, определяя уровень наследственных заболеваний. Но сегодня наряду с подробнейшим анамнезом врачи используют и самые современные достижения медицины, дабы не только выявить, но и предупредить врожденную патологию. И это — главная задача медико-генетической службы. О том, как строится система медико-генетического консультирования в Южном федеральном округе, рассказывает заведующий лабораторией медицинской генетики и руководитель курса медицинской генетики, доцент Ростовского государственного медицинского университета Сергей Иванович КУЦЕВ.

— Сергей Иванович, долгое время генетика была под запретом. Потом это направление науки стало чрезвычайно модным. Как сегодня достижения генетики используются в практической медицине?
— Вы правы, генетику долгое время не считали наукой, а в это время десятки тысяч детей рождались с тяжелыми наследственными заболеваниями и вырастали инвалидами. К счастью, пришло понимание, что наследственную патологию можно и должно предупредить.
Сегодня основными задачами медико-генетической службы являются профилактика тяжелой наследственной патологии на этапе планирования семьи и деторождения, перинатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии, массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания, опять же с целью профилактики. Поэтому подразделения медико-генетической службы в регионах сейчас расширяются и укрепляются новыми кадрами, получают новое оборудование.
— В каких случаях надо проводить массовое обследование всех новорожденных?
— Принято решение Минздравсоцразвития России о расширении перечня заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу. Такое обследование проводится с 1993 года на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, а с конца прошлого года мы начали обследовать детей еще на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
К слову сказать, массовое обследование новорожденных в развитых странах проводится уже около 40 лет. Список скринируемых патологий неодинаков в разных странах. Но все они должны соответствовать нескольким критериям: четкий биохимический дефект, который можно легко идентифицировать лабораторными методами, тяжесть и довольно высокая распространенность в обследуемой популяции и самое главное — эффективное и доступное лечение, которое обеспечит сохранение жизни ребенка и позволит избежать его инвалидизации. В этом и заключается профилактическая направленность скрининга новорожденны...