Диагностика и тактика ведения пациентов с признаками дисплазии соединительной ткани, головной болью и нарушениями чувствительности: литературный обзор

Цель настоящего обзора – обозначить диагностические критерии, раскрывающие причины жалоб на головную боль, неврологический дефицит и нарушение чувствительности неясного происхождения у пациентов с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) для диагностического поиска в правильном направлении и адекватной помощи пациенту. Головная боль неясного генеза в сочетании с неврологической симптоматикой – частый повод для обращения за медицинской помощью пациентов трудоспособного возраста. При этом не выявленные признаки ДСТ у данной категории пациентов могут стать причиной поздней диагностики и неадекватной помощи. Одной из причин данного симптомокомплекса является гипермобильный тип синдрома Элерса–Данлоса, ассоциированный с мальформацией Киари 0 или 1 типа. Типичные его клинические признаки включают избыточную подвижность суставов, артралгию, дорсалгию, гиперрастяжимость кожи, вывихи или подвывихи суставов, головную боль, утомляемость, головокружение, миалгию, слабость и онемение в конечностях, нарушения чувствительности по типу капюшона или полукуртки, проблемы с равновесием, памятью и сном. С помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) обнаруживают смещение структур заднего мозга в большое затылочное отверстие с частым формированием грыжевых медуллярных продольных полостей, проявляющихся сирингомиелией. Диагностика осуществляется посредством сбора характерных жалоб, физикальными методами и с помощью МРТ. Тактика ведения выжидательная, консервативная, с помощью режимных мероприятий, обучения пациента и симптоматического лечения. В некоторых случаях прибегают к мануальной терапии. При тяжелом прогрессирующем течении производится хирургическая коррекция дефекта. Понимание взаимо­связи гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса, мальформации Киари и сирингомиелии приведет к улучшению диагностики и адекватной помощи пациентам с ДСТ и головной болью.

На сегодняшний день имеет место высокая частота обращаемости за медицинской помощью пациентов трудоспособного возраста, преимущественно женщин, с жалобами неспецифического характера: головная боль неясного генеза, утомляемость, головокружение, миалгия, слабость и онемение в конечностях, дискомфорт и болевые ощущения в области шейного отдела позвоночника, проблемы с равновесием, памятью и сном. Иногда у пациентов встречаются нарушения чувствительности по типу капюшона или полукуртки. В процессе лабораторных и инструментальных исследований в большинстве случаев не обнаруживаются признаки органической патологии. Чаще всего определяются другие заболевания, назначаются неэффективные лечебные мероприятия. Гиподиагностика продлевает страдания пациента, снижает качество жизни, приводит к затяжному курсированию пациента от одного врача к другому.

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ

Часто встречающиеся жалобы на головную боль в сочетании с признаками неврологического дефицита в виде нарушений чувствительности неясного происхождения у пациентов с дисплазией соединительной ткани ставят в диагностический тупик врача, не знакомого с данной патологией, отдаляют момент постановки правильного диагноза и адекватного оказания помощи.

Цель нашего обзора – обозначить диагностические критерии, раскрывающие причины жалоб на головную боль, неврологический дефицит и нарушение чувствительности неясного происхождения у пациентов с дисплазией соединительной ткани для диагностического поиска в правильном направлении и адекватной помощи пациенту.

Для выявления причины болевого синдрома необходимо подчеркнуть, каким образом происходит взаимодействие триады нозологических единиц.

Синдром Элерса–Данлоса представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных нарушений соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и легкой ранимостью внешних покровов, так называемой хрупкостью тканей [2]. Согласно классификации 2013 г., существует порядка 13 типов данного заболевания, среди которых наиболее распространенным вариантом является гипермобильный тип синдрома Элерса–Данлоса [2, 3].

Эпидемиологические показатели распространенности гипермобильного синдрома варьируют от 7 до 30% и зависят от возраста, пола и этнической принадлежности [4]. Возможно, часть пациентов с гипермобильным синдромом страдают синдромом Элерса–Данлоса, который плохо диагностируется из-за отсутствия четких границ в диагностических критериях между этими двумя состояниями. Есть предположение, что синдром Элерса–Данлоса на сегодня – это уже не такое «редкое заболевание», каким считалось еще десятилетие назад.

Частота гипермобильного синдрома выше среди женщин, что связано со специфическим действием женских половых гормонов [5] (эстрогенов и эстрогеноподобных соединений) в отношении соединительной ткани, потенцирующим ее растяжение. Установлено, что африканцы значительно чаще страдают гипермобильным синдромом [5, 6].

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Синдром Элерса–Данлоса рассматривается как наследственное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования и характеризуется нарушением в кодировании коллагена. Известно, что коллаген I типа имеет высокую прочность и растяжимость, изобилует в связках, суставной капсуле, коже и нервных рецепторах. Именно с этим коллагеном связаны нарушения при синдроме Элерса–Данлоса. Mалфейт рабработал гипотезу о нарушении процессинга N-пропептида α-цепи коллагена I типа, которая лежит в основе таких изменений, как гиперрастяжимость кожи, подвывихи и вывихи суставов. Коллаген II типа формирует хрящевую ткань и обеспечивает устойчивость к давлению, тогда как коллаген III типа, еще более растяжимый и разрыхленный, входит в структуру стенки кишки, кровеносных сосудов и кожи. Мутации в гене, кодирующем коллаген V типа, приводят к нарушению фибриллогенеза и регулирования диаметра фибрилл, что также может служить причиной синдрома гипермобильности суставов. Установлено, что эти мутации приводят к истончению и дезорганизации коллагеновых волокон [4].

Ведущи...

Д.С. Иванова, И.А. Викторова, Р.Ш. Кочимов, А.М. Адырбаев