Диагностика врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности

Цель: Изучить частоту и структуру врожденных пороков развития (ВПР) плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска.
Материалы и методы: Ретроспективное исследование 10 044 пациенток, прошедших скрининг I триместра беременности в 11–14 недель на базе ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России в 2018–2023 гг. Исходя из первичного сбора анамнеза, согласно рекомендациям, пациентки были разделены на группы с низким и высоким базовым риском патологии плода. В каждой из групп изучались частота и структура ВПР плода. Данные об исходе беременности (верификация диагноза) оценивались из архива записей электронных карт пациенток. Ультразвуковое исследование проводилось врачами-экспертами отделения ультразвуковой и функциональной диагностики с соответствующей квалификацией. Для статистической обработки данных использовали обобщенный тест Д’Агостино–Пирсона, U-критерий Манна–Уитни и тест Краскела–Уоллиса. Различия считали значимыми при p<0,05. 
Результаты: В группе низкого базового риска оказались 61,6% пациенток, 38,3% – в группе высокого риска. Средний возраст пациенток высокого риска составил 37,6 (3,5) года, низкого риска – 29,7 (3,2) года (p<0,001). Медиана индекса массы тела (ИМТ) в оцениваемых группах статистически не различалась; при этом в группе высокого риска было больше пациенток с ожирением 
(ИМТ>30 кг/м2) – 8,7%, в группе низкого риска – 4,8%. У пациенток группы высокого базового риска беременность чаще наступала при помощи вспомогательных репродуктивных технологий – в 19,2% случаев в сравнении с группой низкого риска – 8,4% (p<0,01). В группе низкого базового риска преобладали женщины с первой беременностью – 64,6%, а также первыми родами – 63,2%, по сравнению с пациентками группы высокого риска, где первобеременные составили 41,5%, а первые роды – 44%. Общая частота ВПР плода в исследуемой когорте составила 4,3%; частота встречаемости пороков плода варьировала от 1,9% в группе низкого риска до 8,1% у беременных группы высокого риска (p<0,01). Преобладали сочетанные пороки развития плода – 55%. Среди изолированных ВПР наиболее часто встречались: врожденные пороки сердца, аномалии конечностей, мочеполовой системы, дефекты передней брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта. Частота встречаемости изолированных ВПР относительно двух групп риска оказалась статистически значимой при патологии лица, грудной клетки и мочеполовой системы у пациенток с низким риском (p<0,05). Из 194 изолированных пороков группа аномалий, которые выявляются всегда, составила 35%; выявляются иногда – 58,3%; практически не выявляются до 14 недель беременности – 6,7%.
Заключение: Пренатальная ультразвуковая диагностика позволяет выявить значительную часть аномалий плода в сроке беременности 11–14 недель. Преобладание ВПР у пациенток группы высокого риска, по сравнению с группой низкого риска, указывает на целесообразность данной стратификации. 

Вклад авторов: Пискулина А.А. – обзор публикаций по теме статьи, получение данных для анализа, статистический анализ полученных данных, написание текста рукописи; Костюков К.В. – разработка дизайна исследования, редактирование текста рукописи.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
Финансирование. Исследование проведено без спонсорской поддержки.
Одобрение Этического комитета: Исследование представляет собой ретроспективный анализ данных, полученных в результате стандартизированного скринингового исследования в условиях ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, и не требует прохождения этического комитета.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентки подписали информированное согласие на публикацию своих данных.
Обмен исследовательскими данными: Данные, подтверждающие выводы этого исследования, доступны по запросу у автора, ответственного за переписку, после одобрения ведущим исследователем.
Для цитирования: Пискулина А.А., Костюков К.В. Диагностика 
врожденных пороков развития плода в первом триместре беременности.
Акушерство и гинекология. 2024; 11: 90-97
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.182

В последние десятилетия, на фоне ухудшающейся демографической ситуации, большое внимание специалистов здравоохранения направлено на снижение перинатальных потерь. Одним из ключевых подходов к снижению неблагоприятных исходов беременности является своевременное обнаружение патологических состояний плода [1, 2]. Согласно данным литературы и Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в России насчитывается примерно 3–7% случаев рождения детей с пороками развития, из них около 16% являются сочетанными. Частота генетической патологии составляет 1 случай на 100 рождений [1]. Рождение детей с аномалиями развития, обусловленными хромосомной патологией, является основной причиной тяжелых инвалидизирующих состояний и смертности в первые 5 лет жизни [1, 3, 4]. Каждая женщина имеет различный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, в связи с чем во время скринингового исследования I триместра беременности проводится стратификация пациенток на группы высокого и низкого базового и индивидуального риска. Базовый риск генетической патологии плода можно определить посредством анкетирования пациентки, он определяется возрастом пациентки и наличием осложнений в анамнезе [5, 6]. Выявление пациенток высокой группы риска является крайне важным аспектом пренатального скрининга. Для данных пациенток вероятность развития неблагоприятных исходов, представляющих угрозу для здоровья и жизни матери и ребенка, выше относительно нормально протекающей беременности, в том числе увеличивается риск патологии плода.

Своевременная диагностика позволяет принять необходимые меры как можно раньше, скорректировать тактику ведения беременности и родов, что повышает шансы на благоприятный исход [2, 4]. Благодаря значительному развитию пренатальной ультразвуковой диагностики в течение последних 40 лет плод может быть тщательно обследован на ранних сроках беременности, что позволяет выявлять врожденные пороки развития (ВПР) [7, 8].

В ходе скрининга I триместра наравне с подтверждением жизнеспособности плода, установлением срока беременности, оценкой риска анеуплоидий, прогнозированием больших акушерских синдромов проводится оценка анатомии плода с целью выявления пороков развития. При этом точность диагностики ВПР в I триместре беременности варьирует в достаточно широком диапазоне. Недостаточно изучено, какие факторы влияют на успешность выявления аномалий в I триместре и как следует проводить оптимальный скрининг. В январе 2023 г. Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) представило новые рекомендации по проведению скрининга I триместра, в которых было предложено проводить детальную оценку анатомических структур плода [9]. Авторы предлагают дифференцированный подход: упрощенное исследование, включающее оценку основных органов и систем с целью диагностики ВПР, и углубленное – при котором подробно изучают строение всех анатомических структур. Но к настоящему времени не разработаны четкие показания к внедрению данного подхода, а также нет его рутинного применения в практике врача ультразвуковой диагностики [5]. При этом традиционно большинство аномалий плода диагностируется во II триместре беременности. Но, несомненно, ранняя диагностика структурных аномалий в сроке 11–14 недель беременности имеет неоспоримые преимущества [10]. По данным ряда авторов, в I триместре беременности ВПР плода можно разделить на 3 группы: пороки, которые можно выявить всегда; те, что возможно обнаружить; а также пороки, которые в ходе первого скрининга диагностировать невозможно [11]. Это объясняется наличием факторов, влияющих на точность ранней (11–14 недель беременности) диагностики. Эти факторы можно разделить на модифицируемые: класс ультразвукового аппарата, отсутствие систематизированного подхода (протокола) к изучению анатомии плода, и не модифицируемые: анатомо-патофизиологические особенности порока, затрудненная визуализация во время исследования, несоответствие размеров плода. Вероятно, повысить частоту выявляемости ВПР в I триместре позволит более тщательное изучение анатомии плода у групп беременных высокого риска, так как специалист пренатальной диагностики будет более внимателен к потенциальным осложнениям у женщин данной когорты.

Таким образом, изучение частоты и структуры ВПР плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска, является крайне актуальным.

Цель исследования: изучить частоту и структуру ВПР плода, выявленных в ходе скрининга I триместра у беременных разных групп риска.

Материалы и методы

Проведена ретроспективная оценка данных 10 044 па­­­­циенток с одноплодной развивающейся беременностью, прошедших комбинированный скрининг I триместра в сроке беременности 11+0–14+0 недель (копчико-теменной размер (КТР) 45–84 мм) и находившихся под наблюдением до момента родоразрешения/прерывания беременности в НМИЦ «АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ с 2018 по 2023 гг. Согласно приказу 1130н, скрининг I триместра включает ультразвуковое исследование (УЗИ), анализ матер...

Пискулина А.А., Костюков К.В.