Динамика фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани в различные возрастные периоды. актуальность проблемы в акушерстве и гинекологии

Цель исследования. Показать значимость физикальной идентификации синдрома ДСТ по фенотипическим критериям в акушерстве и гинекологии, их совокупности и видоизменяемости с учетом возраста. Материал и методы. 614 женщин с классифицируемыми и неклассифицируемыми формами ДСТ. 1-я группа – 268 первобеременных (средний возраст – 24,8±3,46 года), 2-я группа – 346 гинекологических больных (средний возраст 44,5±10 лет). Методы исследования: общеклинические лабораторные методы, электрокардиография, ультразвуковое исследование, эхокардиография, рентгенологические методы исследования, комплексное уродинамическое исследование, магнитно-резонансная томография. Результаты. У новорожденных проявления ДСТ отсутствуют. У взрослых стойкими и прогностически верными являются: превышение размеров рук над длиной тела (>1,05), длина кисти, отношение длины кисти к росту, длина среднего пальца кисти, соотношение верхнего и нижнего сегментов туловища (<0,86), отношение длины стопы к росту, положительный тест большого пальца – у 29,1–29,5% больных, гипермобильность суставов – у 54,6–64,6%, плоскостопие – у 44–65,3%, сколиоз, нарушения осанки – у 49,8–76,8%, остеохондроз – у 34,1%, пролабирование клапанов сердца, вовлечение нескольких клапанов – у 25%, миксоматозная дегенерация – у 15%, грыжи передней брюшной стенки – у 19,4%, птозы внутренних органов – у 10,2%, нарушения сердечного ритма и проводимости – у 33%, варикозная болезнь – у 39,5%. Заключение. Рабочие критерии постановки диагноза ДСТ не являются постоянными на протяжении жизни индивида и определяются формой ДСТ, возрастом, степенью инволютивных процессов, скоростью манифестации. Критерии постановки диагноза ДСТ женщинам старше 40 лет не могут быть применены к молодым пациенткам.

Актуальность изучения фенотипических критериев дисплазии соединительной ткани (ДСТ) для неонатологов, акушеров и гинекологов обусловлена распространенностью малых неклассифицируемых форм ДСТ преимущественно среди женского населения, малой выявляемостью и низкой распознаваемостью синдрома, скудными проявлениями в период новорожденности и детства, с последующей генерализованной манифестацией в пубертате и в молодом возрасте, неожиданной реализацией в трагедийные ситуации в акушерстве и гинекологии, при одновременном отсутствии четких критериев лабораторной диагностики.

Особую актуальность проблема ДСТ приобретает в акушерстве и гинекологии, так как наследственный характер ДСТ характеризуется превалированием «материнского эффекта» в 93,4% случаев. Отсутствие клинических проявлений ДСТ у новорожденных, несмотря на накопление признаков ДСТ у их родителей в 73,8% случаев, требуют обязательного изучения фенотипических проявлений ДСТ в 3–4 поколениях [1].

Особенности манифестации клинических проявлений в течение жизни, полиорганность и полисистемность поражения требуют совместной курации различными специалистами. Общепризнано, что высокими диагностическими критериями для постановки диагноза ДСТ являются: искривления позвоночника, астеническая форма грудной клетки, гипотония, гипотрофия, плоскостопие, гипермобильность суставов (ГМС), миопия, астигматизм, пролапс митрального и других клапанов сердца, нефроптоз и др. [2–8]. Однако данные критерии в период новорожденности отсутствуют в 100% случаев, проявляются в детстве, манифестируют в 80% случаев к 40 годам, нередко нося молниеносный характер с эффектом неожиданности и трагедии.

Общепринято, что для постановки диагноза ДСТ необходимо 3–6 критериев [2]. Но форма ДСТ, перекрестность критериев при классифицируемых и неклассифицируемых формах ДСТ, их совокупность, проградиентность течения синдрома, условия окружающей среды и социума, возраст и их сочетание формируют «замкнутый» круг в попытках идентификации формы ДСТ.

Сложность работы с больными с ДСТ ведет к попытке упростить произвольный набор критериев, что в сочетании с поверхностным подходом, приводит к потере их диагностической ценности и «размыванию» понятия ДСТ [8]. Ошибочный подбор фенотипических критериев с последующей попыткой применения к выбранной когорте больных фундаментальных методов исследования, с последующей публикацией результатов, крайне затрудняет анализ последних достижений в изучении синдрома ДСТ.

В литературе имеется совокупность фенотипических маркеров, которые обладают большей или меньшей прогностической ценностью при постановке диагноза ДСТ. Однако более чем в 50% случаев возрастные рамки при работе с этими маркерами не учитываются. Пациент из детской поликлиники переходит во взрослую и «теряется» ввиду «неактуальности» ряда начальных проявлений ДСТ для специалистов амбулаторного звена «взрослых» поликлиник, их непонимания друг друга. Если в период новорожденности, в дошкольный и школьный возраст постановка диагноза ДСТ с последующим дифференцированным ведением пациента крайне актуальна, так как может предотвратить трагедии, то у лиц старшей возрастной группы выявление указанных критериев нивелируется тяжестью сопутствующей патологии, обусловленной возрастом и ДСТ. Динамика видоизменений маркеров ДСТ в различные периоды жизни индивида представляет существенную ценность, а клинико-генеалогический подход в детстве и при работе с молодыми больными приобретает определенную актуальность.

Поэтому на акушеров-гинекологов и неонатологов ложится ответственность по знанию, раннему выявлению клинических проявлений синдрома ДСТ, своевременному выделению дифференцированных групп больных. Патогенетически обоснованная тактика ведения больных с ДСТ отсрочит первичную манифестацию ряда значимых клинических проявлений заболевания, прогрессирование уже имеющихся, предотвратит инвалидизацию, а иногда и летальные исходы.

Материали методы исследования

Обследованы 614 женщин с классифицируемыми и неклассифицируемыми формами ДСТ: 1-я группа – 268 первобеременных первородящих (средний возраст – 24,8±3,46 года), 2-я группа – 346 гинекологических больных с пролапсом гениталий (средний возраст 44,5±10 лет). Использованы общеклинические лабораторные методы исследования; физикальные, инструментальные (электрокардиография, ультразвуковое исследование, эхокардиография, рентгенологические методы исследования, магнитно-резонансная томография, комплексное уродинамическое исследование), гистологические методы исследования, исследование микроциркуляции. Данные о среднем арифметическом представлены в виде М±m, где М – среднее арифметическое, m– погрешность среднего (среднее квадратичное отклонение среднего квадратичного по группе), s– среднеквадратичное отклонение, р

Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В.