Диспластический фенотип пациентов с первичным пролапсом митрального клапана (обзор литературы)

Первичный пролапс митрального клапана (ПМК) относится к числу распространенных клапанных аномалий сердца. В статье представлено происхождение ПМК как одного из проявлений врожденной дисплазии соединительной ткани. Освещено его место в классификации наследственных нарушений (дисплазий) соединительной ткани. На материале литературных и собственных данных подробно описаны внешние и висцеральные диспластические проявления, ассоциированные с ПМК. Приведены алгоритмы диагностики вовлеченности в патологический процесс у больных ПМК других органов и систем. Обсуждается роль как отдельных диспластических признаков, так и всего фенотипа в диагностике и прогнозе сопутствующей ПМК патологии. Оценка диспластического фенотипа у пациента с ПМК способствует пониманию истинного масштаба нарушений, в основе которой лежит соединительнотканная дисплазия.

Клиническая и прогностическая значимость пролапса митрального клапана (ПМК) определяется, с одной стороны, его способностью становиться причиной развития ряда осложнений (аритмии, тромбоэмболии, инфекционный эндокардит, сердечная недостаточность, внезапная сердечная смерть и др.), а с другой – влиянием на сроки манифестации и течение иной кардиальной патологии – ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, кардиомиопатий [1, 2]. В настоящее время различают несколько вариантов первичного ПМК: семейный, миксоматозный и спорадический. Пролабирование митральных створок без их утолщения и значимой регургитации расценивают как вариант малой аномалии сердца [3].

Генетически детерминированная и/или врожденная аномалия структуры и функции соединительной ткани – дисплазия соединительной ткани (ДСТ), лежащая в основе первичного ПМК, способствует формированию у данной категории больных диспластического фенотипа [3, 4, 5]. Внешние стигмы дают возможность заподозрить ПМК уже на физикальном этапе обследования больного и могут использоваться в качестве признаков, указывающих на системный дефект соединительной ткани [6]. Поскольку дифференцировка многих структур организма происходит в одни и те же сроки фетального развития, частота сочетания с ПМК изменений в других клапанах, сосудах, позвоночнике, коже и почках очень высока. Системный характер дисплазии соединительной ткани может влиять на функцию органа, вызывая или усиливая в нем патологический процесс.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИХ ПАРАМЕТРОВ

Большое количество исследований продемонстрировало, что пациентам с ПМК свойственны антропометрические особенности в виде сниженных показателей массы тела и индекса Кетле, уменьшения площади поверхности тела, относительного удлинения верхних конечностей, свидетельствующие о дисгармоничности физического развития. При этом преобладающим типом конституции является астенический [7–10].

Как известно, морфотип является интегральным показателем здоровья человека. Нормо­стенический тип конституции оценивают как нормальный, а полярные типы – астенический и гиперстенический – в качестве субпатологических. Установлено, что высокий и очень высокий уровень здоровья с наибольшим постоянством наблюдается у нормостеников, значительно реже у астеников и гиперстеников [11].

По мнению ряда исследователей, понятие «тип конституции» включает не только определенные антропометрические параметры, но и стигмы дисморфогенеза [10]. «Признаки, по которым узнаем астеника, – указывал почти 100 лет назад А.А. Богомолец, – говорят о врожденной, часто наследственной гипоплазии соединительной ткани».

ПАТОЛОГИЯ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА

В перечне основных признаков ДСТ превалируют изменения опорно-двигательного аппарата [3, 4]: килевидная или воронкообразная деформации грудной клетки, долихостеномелия, арахнодактилия, сколиотическая деформация позвоночника или спондилолистез, кифоз и/или кифосколиоз, ограничение выпрямления локтя ≤170 °С, протрузия вертлужной впадины любой степени, высокое «арковидное» нёбо, лицевые дисморфии (долихоцефалия, энофтальм, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия скуловых костей, ретрогнатия), нарушение роста и скученность зубов, прямая спина, ломкость костей, гипермобильность суставов, вальгусная деформация стопы, плоскостопие продольное и/или поперечное, спондилез, вывихи, подвывихи более чем в одном суставе или повторяющиеся в одном суставе. Распространенность патологии опорно-двигательного аппарата у пациентов с ПМК объясняется одинаковыми сроками и общностью направления дифференцировок первичной стромы сердца, хрящевой и костной тканей скелетных образований [12].

Отметим, что многие годы такие костно-суставные проявления ДСТ, как воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз, плоскостопие, гипермобильность суставов, рассматривались как самостоятельные заболевания и обсуждались ортопедами вне связи с ДСТ и ПМК в частности [13, 14].

Проведенное нами рентгенологическое исследование опорно-двигательного аппарата у 140 пациентов с ПМК (100 мужчин и 40 женщин) в возрасте 18–32 лет (средний возраст 20,3±0,7 лет) расширило спектр патологии за счет аномалий краниовертебрального сегмента (53,7% случаев), врожденных аномалий развития позвонков (12,8%), дегенеративно-дистрофических заболеваний позвоночника (полисегментарный остеохондроз, спондилез, грыжа межпозвоночного диска) (35,7%), болезни Шойермана–Мау (7,8%), дисплазии тазобедренных суставов (10%) и в 2 раза увеличило процент диагностики деформации позвоночника и стоп. Факт регистрации тяжелых скелетных деформаций (III степень воронкообразной деформации грудной клетки и сколиоза, IV степень плоскостопия) отмечен только при ПМК II степени или при сочетании ПМК с аневризмой межпредсердной перегородки. Больные с миксоматозной дегенерацией ПМК отличались более высокой частотой болезни Шойермана–Мау (27,8 %) [7].

Очевиден интерес к вопросу о впервые продемонстрированной нами достаточно высокой распространенности болезни Шойермана–Мау у больных...

Н.Н. Гладких, А.В. Ягода