Дисплазии соединительной ткани [Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов]

12.11.2018
Просмотров: 103

Определение

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

  • АВ – атриовентрикулярный
  • АВМ – артериовенозные мальформации
  • АГ – артериальная гипертензия
  • АД – артериальное давление
  • АР – аномалии развития
  • АТК – астенический тип конституции
  • АРП – активность ренина плазмы
  • АРХ – аномально расположенные хорды левого желудочка
  • БАД – биологически активная добавка
  • БАК – биохимический анализ крови
  • ВДГК – воронкообразная деформация грудной клетки
  • ВКМ – внеклеточная матрица
  • ВЭМ – велоэргометрия
  • ГМС – гипермобильность суставов
  • ГОП – гидроксипролины
  • ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
  • ДН – дыхательная недостаточность
  • ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
  • ДПК – двенадцатиперстная кишка
  • ДСТ – дисплазия соединительной ткани
  • ЗСЛЖ – задняя стенка левого желудочка
  • ИАА – интракраниальные артериальные аневризмы
  • ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды
  • ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
  • ИМТ – индекс массы тела
  • ИЦН – истмико-цервикальная недостаточность
  • КДГК – килевидная деформация грудной клетки
  • КУДИ – комплексное уродинамическое исследование
  • ЛФК – лечебная физкультура
  • МЖП – межжелудочковая перегородка
  • ММП – матриксные металлопротеиназы
  • МНО – международное нормализованное отношение
  • МР – митральная регургитация
  • МРТ – магнитно-резонансная томография
  • МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография
  • МСЭ – медико-социальная экспертиза
  • ННСТ – наследственные нарушения соединительной ткани
  • НО – несовершенный остеогенез
  • НСС – невропатический симптоматический счет
  • НПВС – нестероидные противовоспалительные средства
  • НССП – неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления
  • ОАК – общий анализ крови
  • ОАМ – общий анализ мочи
  • ОГК – органы грудной клетки
  • ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения
  • ОФВ – объем форсированного выдоха
  • ПГ – пролапс гениталий
  • ПМК – пролапс митрального клапана
  • ПНП – полиневропатия
  • ПСВ – пиковая скорость выдоха
  • РКА – расширение корня аорты
  • СГМС – синдром гипермобильности суставов
  • СКФ – скорость клубочковой фильрации
  • СМ – синдром Марфана
  • СМАД – суточное мониторирование артериального давления
  • СП – спонтанный пневмоторакс
  • ССР – сердечно-сосудистый риск
  • СТ – соединительная ткань
  • СЭД – синдром Элерса–Данло
  • УЗДГ – ультразвуковая допплерография
  • УЗИ – ультразвуковое исследование
  • ФБС – фибробронхоскопия
  • ФГДС – фиброгастродуоденоскопия
  • ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
  • ФК – функциональный класс
  • ФКС – фиброколоноскопия
  • ФР – фактор риска
  • ХСН – хроническая сердечная недостаточность
  • ЧДД – частота дыхательных движений
  • ЧЛС – чашечно-лоханочная система
  • ЧПЭС – чреспищеводная электростимуляция
  • ЧСС – частота сердечных сокращений
  • ЭАГ – эссенциальная артериальная гипертензия
  • ЭКГ – электрокардиография
  • ЭКС – электрокардиостимуляция
  • ЭНМГ – электронейромиография
  • ЭхоКГ – эхокардиография
  • HADS – госпитальная шкала тревоги и депрессии
  • MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)
  • MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man
  • OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man
  • WPW – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.

ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (рис. 1).

Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ (недифференцированных дисплазий), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной...

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь
Статьи по теме

Смотрите также