Дисплазии соединительной ткани [Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов]

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

• АВ – атриовентрикулярный
• АВМ – артериовенозные мальформации
• АГ – артериальная гипертензия
• АД – артериальное давление
• АР – аномалии развития
• АТК – астенический тип конституции
• АРП – активность ренина плазмы
• АРХ – аномально расположенные хорды левого желудочка
• БАД – биологически активная добавка
• БАК – биохимический анализ крови
• ВДГК – воронкообразная деформация грудной клетки
• ВКМ – внеклеточная матрица
• ВЭМ – велоэргометрия
• ГМС – гипермобильность суставов
• ГОП – гидроксипролины
• ГЭРБ – гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
• ДН – дыхательная недостаточность
• ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота
• ДПК – двенадцатиперстная кишка
• ДСТ – дисплазия соединительной ткани
• ЗСЛЖ – задняя стенка левого желудочка
• ИАА – интракраниальные артериальные аневризмы
• ИГКС – ингаляционные глюкокортикостероиды
• ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
• ИМТ – индекс массы тела
• ИЦН – истмико-цервикальная недостаточность
• КДГК – килевидная деформация грудной клетки
• КУДИ – комплексное уродинамическое исследование
• ЛФК – лечебная физкультура
• МЖП – межжелудочковая перегородка
• ММП – матриксные металлопротеиназы
• МНО – международное нормализованное отношение
• МР – митральная регургитация
• МРТ – магнитно-резонансная томография
• МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография
• МСЭ – медико-социальная экспертиза
• ННСТ – наследственные нарушения соединительной ткани
• НО – несовершенный остеогенез
• НСС – невропатический симптоматический счет
• НПВС – нестероидные противовоспалительные средства
• НССП – неблагоприятные сердечно-сосудистые проявления
• ОАК – общий анализ крови
• ОАМ – общий анализ мочи
• ОГК – органы грудной клетки
• ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения
• ОФВ – объем форсированного выдоха
• ПГ – пролапс гениталий
• ПМК – пролапс митрального клапана
• ПНП – полиневропатия
• ПСВ – пиковая скорость выдоха
• РКА – расширение корня аорты
• СГМС – синдром гипермобильности суставов
• СКФ – скорость клубочковой фильрации
• СМ – синдром Марфана
• СМАД – суточное мониторирование артериального давления
• СП – спонтанный пневмоторакс
• ССР – сердечно-сосудистый риск
• СТ – соединительная ткань
• СЭД – синдром Элерса–Данло
• УЗДГ – ультразвуковая допплерография
• УЗИ – ультразвуковое исследование
• ФБС – фибробронхоскопия
• ФГДС – фиброгастродуоденоскопия
• ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких
• ФК – функциональный класс
• ФКС – фиброколоноскопия
• ФР – фактор риска
• ХСН – хроническая сердечная недостаточность
• ЧДД – частота дыхательных движений
• ЧЛС – чашечно-лоханочная система
• ЧПЭС – чреспищеводная электростимуляция
• ЧСС – частота сердечных сокращений
• ЭАГ – эссенциальная артериальная гипертензия
• ЭКГ – электрокардиография
• ЭКС – электрокардиостимуляция
• ЭНМГ – электронейромиография
• ЭхоКГ – эхокардиография
• HADS – госпитальная шкала тревоги и депрессии
• MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)
• MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man
• OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man
• WPW – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта

КРАТКАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Определение

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств.

ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах (рис. 1).

Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ (недифференцированных дисплазий), либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани (дифференцированные дисплазии). Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами (синдром Марфана, СЭД, несовершенный остеогенез и т.д.).

Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Распространенность ДСТ – 1:5. Отдельные внешние проявления дисморфогенеза соединительной ткани среди молодых – 85,4%.

Распространенность ННСТ:

• несовершенный остеогенез 1:10 000;
• СЭД – 1:100 000;
• синдром Марфана – 1:10 000–1:15 000.

Критическим периодом проявлений ДСТ является подростковый воз...