Медицинский Вестник №19 (704) / 2015
Драматичный холестерин
Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание в мире. В большинстве случаев эта патология становится причиной ранних инфарктов и инсультов, в результате которых наступает внезапная смерть. По образному выражению датского липидолога Джона Кастелайна, без лечения у больных с семейной гиперхолестеринемией прогноз такой же плохой, как и у больных со СПИДом. Сколько пациентов с таким диагнозом уже выявлено в России и как врачи их планируют лечить, рассказал в интервью корреспонденту «МВ» Ольге Коберник директор Института терапии и профилактической медицины (Новосибирск), член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук Михаил ВОЕВОДА.
Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание в мире. В большинстве случаев эта патология становится причиной ранних инфарктов и инсультов, в результате которых наступает внезапная смерть. По образному выражению датского липидолога Джона Кастелайна, без лечения у больных с семейной гиперхолестеринемией прогноз такой же плохой, как и у больных со СПИДом. Сколько пациентов с таким диагнозом уже выявлено в России и как врачи их планируют лечить, рассказал в интервью корреспонденту «МВ» Ольге Коберник директор Института терапии и профилактической медицины (Новосибирск), член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук Михаил ВОЕВОДА.
— Михаил Иванович, почему ученые сегодня сосредоточены на выявлении семейных форм гиперхолестеринемии?
— Обсуждение этой проблемы сейчас занимает ведущее место на всех мировых форумах в свете борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Это связано с лучшим пониманием значимости данного аспекта для предотвращения болезней и с разработками новых препаратов, которые позволяют нам по-новому подходить к лечению пациентов.
Я начну с примера: сейчас в клинике нашего института лежит женщина 28 лет, у которой уже выполнено несколько вмешательств на коронарных сосудах, ее обследовали в НИИПК им. Е.Н. Мешалкина и вновь увидели очень распространенное поражение коронарных сосудов. Кардиохирурги готовы ее прооперировать, но понимают, что хирургические подходы не решат проблему, а дадут только временный эффект. Причина же состоит в том, что у этой молодой женщины наблюдается экстремальное повышение уровня холестерина из-за генетических дефектов. Эта группа заболеваний и называется семейной гиперхолестеринемией.
— Насколько легко выявить эту форму заболевания?
— Накопились данные, которые позволили разработать надежные критерии диагностики и понимать молекулярную природу дефектов, которые лежат в основе этого заболевания.
Для эффективного удаления холестерина из кровотока необходимо нормальное функционирование так называемых ЛНП-рецепторов, это своеобразные «ворота», через которые удаляется избыток холестерина для последующей переработки в печени. Если у человека нормальное количество таких рецепторов на поверхности клеток печени и они функционируют должным образом, уровень общего и «плохого» холестерина поддерживается в довольно узких пределах.
Если есть нарушения в генах ЛНП-рецепторов, то развивается семейная гиперхолестеринемия, которая может существовать в двух формах. Гомозиготная форма — когда дефектный ген ...
