Акушерство и Гинекология №8 / 2015
Двусторонняя диафрагмальная грыжа – сложности пренатального прогноза и репродуктивного консультирования семьи
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва
Актуальность. Двусторонние врожденные диафрагмальные грыжи (ДВДГ) новорожденного и плода являются редкой врожденной аномалией с неблагоприятным прогнозом.
Описание клинического наблюдения. На клиническом примере показано, что пренатальная диагностика ДВДГ визуальными методами более эффективна при использовании не только ультразвукового исследования, но и магнитно-резонансной томографии плода. Клинический анализ генеалогии и фенотипов всех членов семьи важен для определения типа наследования ДВДГ и прогноза будущего потомства.
Заключение. Вспомогательные репродуктивные технологии позволят снизить риск повторного рождения ребенка с диафрагмальной грыжей.
Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ) являются одной из наиболее часто встречающихся аномалий развития у новорожденных – в среднем 1/2000–3000 родов. Без экстренной хирургической помощи большая часть детей с ВДГ погибает в первые часы жизни. Согласно данным Росстата, «Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения» (Q00-Q99 МКБ-10) занимают второе место среди причин перинатальной смертности в Российской Федерации, составляя в 2010 году 4,7% всех случаев мертворождения [1].
Пренатальная диагностика пороков развития вообще и диафрагмальной грыжи в частности не всегда бывает успешной на ранних сроках беременности (до достижения плодом возраста жизнеспособности). Большинство случаев ВДГ (67%) удается диагностировать только в конце II–III триместрах беременности [2–5].
ВДГ является весьма гетерогенной группой аномалий развития по своим анатомическим, морфологическим и генетическим характеристикам. При сочетании ДГ с другими аномалиями развития патология чаще имеет установленную генетическую этиологию – хромосомную и моногенную. Среди хромосомных синдромов ДГ встречает при трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдром Эдвардса), делеции короткого плеча хромосомы 4 (синдром Вольфа–Хиршхорна), тетрасомии по короткому плечу хромосомы 12 (синдром Паллистера–Киллиана), а также при более редких вариантах хромосомных аберраций – del 1q, 3q, 8p, 8q, 15q, dup 1q,2p,4q, 22q [6–8].
Среди моногенных форм множественных аномалий развития, включающих ДГ, наиболее известны аутосомно-доминантные синдромы Cornelii de Lange, Kabuki [9], аутосомно-рецессивные синдромы – Fryns, летальный синдром множественных птеригиумов [10], синдром Donnai–Barrow [11, 12], а также X-сцепленные рецессивные синдромы (пентада Кантрелла, Симпсона–Голаби и ряд других).
Для многих генных и хромосомных синдромов, включающих в себя ДГ, современные методы молекулярного анализа позволили установить первичный генный дефект [12].
Изучается роль врожденных моногенных аутосомно-доминанатных дефектов соединительной ткани, которые могут приводить к развитию ДГ в частности, синдрома Марфана, Элерса–Данлоса [13, 14]. Более того, установлено наличие локусов- кандидатов, ответственных за формирование дефектов соединительной ткани, в том числе и ДГ. При синдроме Марфана обсуждается роль мутации FBN1 [14]. Описан синдром микроделеции 15q24, при котором наблюдается системное поражение соединительной ткани с формированием ДГ [15].
Особый интерес представляют собой Х-сцепленные генетические синдромы, включающие с себя ВДГ. Известно преобладание среди больных с данной патологией лиц мужского пола. По данным литературы [16, 17], гендерное соотношение при ДГ составляет 2 мальчика : 1 девочка. Установлено наличие мутаций рядя генов, локализованных на Х хромосоме при пентаде Кантрелла Хq25-26.1, Х-сцепленном синдроме MIDAS (микрофтальмия с линейными дефектами кожи) [18], мутация на коротком плече Х-хромо...
