Эластиновая артериопатия при синдроме Вильямса

Самой частой причиной смерти детей с синдромом Вильямса являются врожденные пороки сердца, причем основной процент летальности детей приходится на периоперационный период из-за высоких рисков осложнений. Диагностировать синдром Вильямса сразу после рождения зачастую сложно, так как фенотип ребенка представлен привлекательным внешним видом, а кардиологическая патология сразу после рождения клинически может не проявляться. Однако своевременная диагностика и оптимальная консервативная терапия может отсрочить кардиохирургический этап лечения и существенно улучшить исходы.

Синдром Вильямса (СВ) – редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией в гене эластина, ассоциированное с делецией ряда генов 7 хромосомы, с предположительно аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся специфическим фенотипом («лицо эльфа»), патологией сердечно-сосудистой системы, умственной отсталостью. Распространенность заболевания от 1:10 000 до 1:20 000.

Мутация в гене эластина приводит к его гиперпродукции, усиленной пролиферации гладкомышечных клеток внутри просвета сосудов и, следовательно, эластиновой артериопатии – сужению просвета артерий. Вследствие этого наиболее часто формируются врожденные пороки сердца: надклапанный стеноз аорты (1), коарктация аорты (КА, 2), надклапанный стеноз легочной артерии (ЛА, 3) и ее ветвей (4) (рис.).

При отсутствии своевременного медикаментозного лечения прогрессирует гипертрофия миокарда (5), развивается артериальная гипертензия, резко ухудшаются прогнозы при оперативном лечении.

Важно, что при СВ интеллект у детей страдает в 75% случаев, причем характерна легкая или умеренная умственная отсталость, хорошие вербальные способности (беглая и членораздельная речь к школьному возрасту, болтливость), повышенная общительность, дружелюбие, любвеобильность. Также людям с СВ характерен абсолютный слух и выраженные музыкальные таланты. Однако страдают невербальные способности (трудности с письмом, чтением, математикой, пространственным ориентированием).

Клинический случай

Ребенок женщины 26 лет от 1-й беременности, первых своевременных родов, с оценкой по шкале Апгар 8–9 баллов, наблюдался в Детском отделении № 1 НМИЦ АГП им. акад. В.И. Кулакова (далее – Центр). При проведении эх...

Шумакова О.В.