Медицинский Вестник №14 (735) / 2016
Эпилепсия и гипокальциемия — сложный дифференциальный диагноз
Опасные проявления тетании
Проявление гипервозбудимости периферических нервов называют тетанией. Этот термин также часто используется для обозначения конвульсий, вызванных гипокальциемией. Наиболее опасные проявления тетании представляют собой так называемые карпопедальные спазмы. Сознание больного во время таких спазмов остается ясным, однако часто на фоне указанных нарушений развивается жизнеугрожающее состояние ларингоспазм. В промежутке между спазмами могут наблюдаться симптомы скрытой тетании. Однако симптом Хвостека (сокращение мышц лица в ответ на удар молоточком), хотя нередко наблюдается при тетании, но для нее не характерен, так как он может присутствовать и у некоторых здоровых детей. При этом с помощью ЭЭГ обычно не выявляются специфические изменения.
Тетания обычно вызывается гипокальциемией и/или гипомагнезиемией, но также может развиваться и у детей с нормальным уровнем кальция. В этих случаях тетания является следствием снижения уровня ионизированного кальция при нормальном уровне в организме общего кальция. Дефицит витамина D в настоящее время редко бывает причиной тетании. Послеоперационный гипопаратиреоидизм и псевдогипопаратиреоидизм, напротив, являются ее наиболее частыми причинами.
Синдром Ди Джорджи
Одним из заболеваний, сопровождающихся гипокальциемией, является синдром Ди Джорджи (синдром дисэмбриогенеза 3—4 жаберной дуги, врожденная аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром 22q11.2) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Это редкое врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных желез и аплазией тимуса, приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности. Синдром Ди Джорджи нередко сопровождается также врожденными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло). У многих пациентов отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей.
Клинически наиболее постоянными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются гипопаратиреоз и кандидомикоз, гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности; часто встречающиеся различные инфекционные заболевания, наступающие вследствие иммунологической недостаточности. Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желез или врожденного отсутствия околощитовидных желез. Диагностика основывается на выявлении типичных для синдрома аномалий развития. Это агенезия или дисгенез паращитовидных желез, аплазия вилочковой железы, иммунологическая недостаточность, черепно-лицевые дисморфии (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и неба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины).
У детей с гипопаратиреозом возможно появление эпилептических приступов. Но указанные приступы отличаются от гипокальциемических судорог по механизму их возникновения, клиническим проявлениям, частоте и прежде всего по ответу на терапию препаратами кальция или антиконвульсантами. При этом наличие тетании не исключает ее сочетание с эпилептическими приступами. И врачу необходимо об этом помнить при определении алгоритма наблюдения. В частности, включить в него консультацию невролога и проведение ЭЭГ. В детском возрасте своевременно начатое лечение эпилепсии я...
