Трудный диагноз в педиатрии №5 / 2017
Эпилепсия и гипопаратиреоз, трудности дифференциальной диагностики
Эпилепсия – самый яркий, но далеко не единственный пример пароксизмального неврологического состояния. Многие пароксизмальные (приступообразные) состояния и заболевания по своим внешним проявлениям напоминают эпилептические приступы. Они достаточно часто ошибочно считаются эпилептическими и лечатся как таковые. Большинство авторов, изучающих данный вопрос, приводят похожие цифры – от 20 до 25% пациентов с диагнозом «эпилепсия» вовсе ею не страдают.
В соответствии с определением 2005 г. эпилепсия – расстройство головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к эпилептическим приступам, а также нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Это определение предусматривает развитие хотя бы одного эпилептического приступа. Эпилепсия традиционно определяется как расстройство или группа расстройств, а не как заболевание, чтобы подчеркнуть, что она включает много различных заболеваний и состояний. Термин «расстройство» указывает на функциональные нарушения, необязательно длительные; тогда как термин «болезнь» подразумевает (хотя и не всегда) более длительное нарушение функции. Международная Лига борьбы с эпилепсией определяет эпилептический приступ как преходящие клинические проявления патологической избыточной или синхронной нейронной активности головного мозга. Об эпилепсии свидетельствует эпилептический приступ и наличие патологической стойкой предрасположенности головного мозга к повторным приступам по любой причине. Распространенность эпилепсии составляет 5–10 случаев на 1000 населения, распространенность судорожных приступов – 17–20 случаев на 1000 населения.
Эпилепсия – заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:
- Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом >24 ч.
- Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (≥60%) после двух неспровоцированных эпилептических приступов, в следующие 10 лет.
- Диагноз эпилептического синдрома.
Приступ, связанный с воздействием какоголибо преходящего фактора на нормальный головной мозг, временно снижающего судорожный порог, не относят к эпилепсии. Термин «спровоцированный приступ» можно считать синонимом термина «реактивный приступ» или «острый симптоматический приступ». Не следует путать причину и провоцирующие факторы, так как некоторые состояния (причины) могут создавать длительную предпосылку к эпилептическим приступам. Например, опухоль головного мозга, в отличие от инсульта, может быть причиной повторных судорожных приступов. Судорожный приступ после сотрясения головного мозга, на фоне лихорадки, при метаболических нарушениях (гипогликемия, гипокальциемия) не относятся к эпилепсии.
Дифференциальный диагноз эпилепсии обширен. Идеальной классификации неэпилептических пароксизмальных нарушений не существует в силу нескольких причин. Вопервых, слишком велико разнообразие этих состояний и далеко не все из них укладываются в жесткие рамки той или классификации. Во-вторых, пациенты с пароксизмальными состояниями обращаются к разным специалистам и соответственно эти состояния и заболевания рассматриваются в специальных классификациях. Зачастую неверно поставленный диагноз и невыясненная этиология приводят к длительному и безуспешному подбору антиэпилептических препаратов. Несмотря на успехи в лечении и диагностике, частота диагноза фармакорезистентной эпилепсии в развитых странах составляет 30–40% от общего количества пациентов с эпилепсией. Существуют как объективные, так и субъективные причины гипердиагностики эпилепсии. К объективным причинам можно отнести тот факт, что распространенность неэпилептических пароксизмальных неврологических состояний чрезвычайно высока и многократно превышает распространенность эпилепсии. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. По своим клиническим проявлениям неэпилептические пароксизмы очень похожи на эпилептические: они могут проявляться нарушением сознания, падением, фокальным и генерализованным повышением мышечного тонуса и т.п. Схожесть клинических проявлений такова, что далеко не всегда врач может различить по ним эпилептический и неэпилептический приступ. Дифференциальная диагностика осложняется еще и тем, что сам врач редко видит приступ и вынужден довольствоваться неполным описанием его, данным родственниками или случайными свидетелями. Данные лабораторных исследований при эпилепсии важны для исключения других возможных причин возникновения пароксизмального состояния. Электроэнцефалографическое исследование также не всегда позволяет однозначно подтвердить или исключить диагноз эпилепсии. Негативные результаты при записи рутинной межприступной ЭЭГ обнаруживаются у 50% пациентов с несомненным диагнозом эпилепсии. С другой стороны, хорошо известен факт широкой распространенности возрастзависимых доброкачественных эпилептических разрядов на ЭЭГ в з...