Этические вопросы, связанные с преконцепционным генетическим скринингом: исторический опыт и современные тенденции

Открытие молекулярных маркеров наследственных болезней и развитие технологий, сделавших генетическую диагностику доступной широким слоям населения, создали предпосылки для первичной профилактики множества болезней. Выявление и объективный анализ этических проблем, связанных с проведением преконцепционного скрининга на моногенные заболевания, важны для первичной профилактики наследственных болезней путем генетического тестирования потенциальных партнеров. На основании опубликованных данных детально проанализированы проблемы и противоречия при реализации различных программ, направленных на искоренение наследственных болезней. Изучено влияние этих программ на генофонд и демографию человеческой популяции. Показана высокая эффективность генетического скрининга для профилактики аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. При этом широкое практическое применение генетических технологий тормозится из-за замалчивания этических проблем. Одним из возможных путей решения этой проблемы может быть включение локальных этических комитетов в лечебно-диагностический процесс.

Наследственные болезни, этиологическим фактором которых является генная мутация, – одна из основных причин детской заболеваемости и смертности. Главной трагедией генетических болезней является отсутствие возможности помочь самому больному. Это приводит к тому, что врач вынужден выйти из рамок привычной (в том числе, и с этической точки зрения) позиции. Вместо привычных «облегчения страданий» и «помощи страждущим» акцент переходит на профилактику. В некоторых странах, в том числе и в России, предпочтение мерам профилактики перед мерами лечения закреплено законодательно [1].

Классификация системы профилактики болезней подразумевает три этапа профилактических мероприятий, или программ: первичный, вторичный и третичный [2]. В настоящее время одними из основных методов профилактики наследственных болезней являются медико-генетическое консультирование и скрининг. Сегодня в России в обязательном порядке проводятся два типа скрининга: пренатальный, во время беременности, и неонатальный, после рождения ребенка. Оба этих скрининга относятся к вторичным методам профилактики, так как направлены на раннее выявление уже имеющегося заболевания у плода или новорожденного.

В то же время открытие молекулярных маркеров многих наследственных болезней и развитие технологий, сделавшие генетическую диагностику доступной широким слоям населения, создали предпосылки для первичной профилактики множества болезней. Одним из вариантов такой профилактики является проведение преконцепционного генетического скрининга, заключающегося в генетическом исследовании пар, планирующих деторождение, для минимизации риска наследственных заболеваний у будущего ребенка.

Если в процессе обследования пары выявляется носительство генетических маркеров, ассоциированных с наследственными заболеваниями, то риск рождения больного ребенка может достигать 25%. Но с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и преимплантационной генетической диагностики на моногенные заболевания (ПГД, PGT-M) можно с высокой вероятностью гарантировать благоприятный исход беременности. Однако широкому внедрению в клиническую практику подобных технологий препятствует недостаточная проработанность этических вопросов, связанных с преконцепционным скринингом.

Целью настоящего обзора является выявление и объективный анализ этических проблем, связанных с проведением преконцепционного скрининга на моногенные заболевания для первичной профилактики наследственных болезней путем генетического тестирования потенциальных партнеров.

Проблема принуждения

Ошибочно считается, что неприятие идеи скрининга связано с неприятием принуждения к определенным действиям. Тем не менее история борьбы с инфекционными болезнями во многом напоминает сегодняшнее состояние дел с генетическими болезнями.

Вначале эффективных средств борьбы с инфекцией еще не существовало, но были установлены действенные правила профилактики, что позволило победить проказу, чуму и холеру. Медленное исчезновение основных эпидемиологических инфекционных заболеваний и снижение смертности от них начались задолго до того, как были изобретены антибиотики и вакцинация [3].

Поскольку инфекционные болезни были широко распространены и представляли реальную социальную проблему, позиция общества была ясна: всеми средствами защитить себя от внешнего врага. Гражданин, не желающий подчиниться правилам, представляет опасность и может быть подвергнут преследованию. Таким образом, сама по себе обоснованная необходимость применения силы для медицинской профилактики оправдана и поддерживается обществом.

Призрак евгеники

Сходные принципы профилактики, но уже для наследственных нарушений, были провозглашены евгеникой – теорией о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Евгеника была поддержана научными кругами и стала академической дисциплиной, преподававшейся во многих колледжах и университетах. Сегодняшнее негативное отношение к евгенике основывается в первую очередь на том, что в 1930-х годах часть ее положений была использована для обоснования расовой политики нацистской Германии. Этого оказалось достаточно, чтобы раз и навсегда навесить на евгенику ярлык «лженауки» и перечеркнуть все ее достижения. Сегодня любая программа, которая приводит к вмешательству в генофонд населения, неминуемо сравнивается с евгеникой, а цели и методы такого вмешательства получают ярлык «евгенических» и автоматически исключаются из сферы науки. Результатом подобной демонизации евгеники стала настоятельная необходимость резко отмежеваться от нее: «Правомерность употребления термина “евгеника” остается спорной. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека. В связи с быстрым развитием генетики вообще и геномики в частности, евгеника как самостоятельная наука утратила свой смысл» [4, 5]. Но поскольку принципы профилактики наследственных заболеваний сходны с принципами, провозглашаемыми евгеникой, то: «любая идея геномики, ...

Донников А.Е.