Факторы риска развития тромбозов и полиморфизм генов свертывающей системы у пациентов с хронической болезнью почек

Целью исследования было изучение частоты полиморфизма генов протромбина, фактора V и метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), их роль в нарушениях гемостаза и связь с заболеваниями почек.

Результаты и обсуждение. Было установлено, что 29% больных с хроническим гломерулонефритом (ХГН) с сохраненной функцией почек и 17% больных с хронической почечной недостаточностью (ХПН) имели гетерозиготный генотип GA полиморфизма G20210A гена протромбина. Носителями данной мутации были также 11% больных сахарным диабетом 1 типа (СД1) и 26% больных сахарным диабетом 2 типа (СД2).

Замена гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691 гена фактора свертывания крови V (мутация Лейден) чаще выявлялась (35%) у больных ХГН с сохраненной функцией почек и в 17% случаев у больных ХПН, нежели у больных СД (СД1 (32%) и СД2 (8%)).

Наиболее изученной [2, 3, 6] является мутация в гене фермента MTHFR, при которой нуклеотид цитозин в позиции 677 заменен тимидином. При обследовании больных СД1 было выявлено, что частота встречаемости аллеля Т гена MTHFR составила 51%, а у больных СД2 – 60%. У больных ХГН с сохраненной функцией почек аллель Т обнаруживался в 50% случаев, а у больных ХПН – в 58%. Пациенты с ХПН имели более высокий процент встречаемости мутации MTHFR, чем в основной популяции и чем у больных с сохраненной функцией почек.

Выводы. 1. Мутации в генах протромбина и MTHFR у больных СД2 являются факторами риска развития тромбозов и тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), а для больных СД1 риск ...

О.Ф. Сибирева, Т.В. Жаворонок