Медицинский Вестник №31 (416) / 2007
Гемохроматоз
Предлагаемый вашему вниманию материал взят из главы тома “Рациональная фармакотерапия заболеваний органов пищеварения” под общей редакцией В.Т. Ивашкина.
Гемохроматоз — HLA-ассоциированное, полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, обусловленное генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте.
Впервые гемохроматоз описан Troisier M. (1871) как симптомокомплекс, связанный с накоплением железа в организме, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени. В 1889 г. Reclinghausen F.D. ввел термин “гемохроматоз”, отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Как наследственное нарушение метаболизма железа первичный гемохроматоз впервые определен Sheldon G.H. (1922).
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ
В течении гемохроматоза выделяют три стадии:
- гемохроматоз без перегрузки железом;
- перегрузка железом без клинических проявлений;
- стадия клинических проявлений.
Повреждение тканей начинается через много лет, в течение которых происходит избыточное всасывание и накопление повышенного количества железа в организме (в общей сложности более 5 г).
- У большинства пациентов железо откладывается в первую очередь в печени, и соответственно у 95% пациентов имеются клинические и лабораторные признаки поражения данного органа.
- Сахарный диабет — второй по частоте признак гемохроматоза. ...
