Урология №4 / 2016

Генетические факторы риска нерецидивного уролитиаза в российской популяции

30 августа 2016

НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России, Москва; Институт молекулярной генетики РАН

Цель. Провести поиск и выявить возможные ассоциации уролитиаза, имеющего нерецидивирующее течение, с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции.
Материалы и методы. Обследованы 43 пациента с нерецидивным уролитиазом, из них 13 (30,2%) женщин и 30 (69,8%) мужчин (основная группа) из Центральной России и 189 здоровых взрослых лиц (контрольная группа) из того же региона. Средний возраст больных основной группы – 42,5±13 лет. Материалом для исследований служили образцы венозной крови. С помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems» определяли спектр и частоты полиморфизмов восьми кандидатных генов МКБ: рецептора фактора некроза опухолей TNFRSF11B (rs3134057), рецептора витамина D (VDR, rs1540339), внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617), Клото (KL, rs526906), альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996). С помощью методов углового преобразования Фишера и χ2 проведен статистический анализ полученных данных.
Результаты. Для гена ORAI1 различия в частотах генотипов и аллелей в контрольной и основной выборках достоверны: p=0,0001 и p=0,013 соответственно. Для изученных полиморфизмов остальных семи генов различия в частотах генотипов и аллелей недостоверны. Полученные результаты свидетельствуют о существовании ассоциации нерецидивирующего течения уролитиаза с полиморфизмом гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617) как по генотипам, так и по аллелям.
Выводы. В российской популяции в развитии мочекаменной болезни с нерецидивирующим течением могут играть роль генетические факторы, в частности полиморфизм гена ORAI1 (rs7135617).

Введение. Мочекаменная болезнь является социально значимым заболеванием. Несмотря на то что в исследовании многих его аспектов, разработке методов диагностики, медикаментозного и оперативного лечения достигнуты очевидные успехи [1–8], проблема уролитиаза остается актуальной. Это обусловлено ростом заболеваемости во многих странах мира [9–11]. В Российской Федерации на 2013 г. она составила 561,7 на 100 тыс. населения, а прирост за 10 лет, с 2003 по 2013 г., превысил 26% [12]. На протяжении десятилетий изучен существенный ряд возможных причин мочекаменной болезни [13, 14]. Однако полученные данные указывают на необходимость выявления новых этиологических факторов камнеобразования в мочевой системе.

С 2000-х гг. большое внимание уделяется исследованию взаимосвязи уролитиаза с некоторыми широко распространенными нарушениями и заболеваниями, такими как ожирение, сахарный диабет, метаболический синдром [15–17]. В последнее десятилетие усилия многих ученых в мире направлены на поиск генетических факторов риска мочекаменной болезни, отдельных химических форм заболевания, возникновения его рецидивов [18–20].

Цель. Провести поиск и выявить возможные ассоциации уролитиаза, имеющего нерецидивирующее течение, с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни в российской популяции.

Материалы и методы. С помощью методов молекулярной генетики обследованы 43 взрослых пациента с нерецидивным уролитиазом, из них 13 (30,2%) женщин и 30 (69,8%) мужчин (основная группа), и 189 здоровых лиц из общей российской популяции (контрольная группа). Средний возраст больных составил 42,5±13 лет.

Для проведения анализа полиморфных ДНК-маркеров в кандидатных генах урол...

О.И. Аполихин, А.В. Сивков, О.В. Константинова, П.А. Сломинский, Т.В. Тупицына, Д.Н. Калиниченко
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.