Генетический портрет болезни

Вот уже несколько лет в отделе по изучению эндогенных психических расстройств Научного центра психического здоровья РАМН проводятся исследования нозологической самостоятельности такого заболевания, как шизоаффективный психоз. Данная тема является предметом долгих и непрекращающихся дискуссий среди специалистов. Молекулярно-генетические исследования могут дать психиатрам дополнительные аргументы в решении этой проблемы. Кроме того, полученные данные снабдят дополнительной информацией и практических врачей, поскольку в такой области, как психиатрия, чрезвычайно важен прогноз, дающий надежду на излечение или долгую ремиссию при шизоаффективном психозе, и, увы, отсутствие ее при шизофрении.

Вот уже несколько лет в отделе по изучению эндогенных психических расстройств Научного центра психического здоровья РАМН проводятся исследования нозологической самостоятельности такого заболевания, как шизоаффективный психоз. Данная тема является предметом долгих и непрекращающихся дискуссий среди специалистов. Молекулярно-генетические исследования могут дать психиатрам дополнительные аргументы в решении этой проблемы. Кроме того, полученные данные снабдят дополнительной информацией и практических врачей, поскольку в такой области, как психиатрия, чрезвычайно важен прогноз, дающий надежду на излечение или долгую ремиссию при шизоаффективном психозе, и, увы, отсутствие ее при шизофрении.

Похожи,

но неравнозначны

Все дискуссии, ведущиеся уже не одно десятилетие, касаются в основном клинических проявлений, отличающих шизо­аффективный психоз (ШАП) от других типов психозов, в том числе присущих шизофрении. В то же время биологическим аспектам исследований уделялось недостаточно внимания. Еще в середине 80-х годов прошлого века в работах отдельных специалистов было показано, что по целому ряду внешних симптомов больные шизоаффективным расстройством имеют сходство с больными шизофренией, но при этом отличаются их биохимические показатели крови, например, уровень норадреналина и серотонина.

В 2000-х годах к этой проблеме вернулись исследователи НЦПЗ РАМН. Обнаружилось, что иммунологические показатели, в частности, фагоцитарная активность нейтрофилов различны у больных шизофренией и шизоаффективным психозом и что скорость захвата серотонина тромбоцитами различна у больных ШАП и шизоаффективным вариантом шизофрении.

Первая попытка найти различия между ШАП и приступообразной шизофренией на молекулярно-генетическом уровне была предпринята несколько лет назад сотрудниками лаборатории клинической генетики под руководством доктора биологических наук профессора Веры Голимбет. В исследование включили более 500 больных приступообразной шизофренией, 170 больных с диагнозом «шизоаффективный психоз» и сопоставимое количество психически здоровых людей.

Ответственные

за болезнь

Приступая к выбору генов-кандидатов, ученые НЦПЗ РАМН опирались на определение ШАП как заболевания, которому присущи одновременно симптомы, свойственные и шизофрении, и аффективным расстройствам.

Остановились на трех генах: переносчике серотонина, нейротрофическом мозговом факторе и рецепторе серотонина типа 2а. В каждом гене было выбрано по одному полиморфному участку или полиморфизму, который предс...