Гипертрофическая кардиомиопатия — современное состояние проблемы. Вопросы эпидемиологии и номенклатуры, генетики и патофизиологии, вариантов течения и дифференциального диагноза

Проблема изучения гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) по-прежнему сохраняет актуальность ввиду высокой распространенности заболевания (1:500), риска внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц молодого трудоспособного возраста. Предметом большого интереса являются вопросы поиска дополнительных клинических, инструментальных и генетических маркеров, факторов окружающей среды, которые способны влиять на формирование клинического варианта течения ГКМП, риск ВСС и прогноз при ГКМП. Важным вопросом, требующим дальнейшего изучения, является молекулярно-генетическая характеристика заболевания. Необходима единая номенклатура различных форм и вариантов течения ГКМП для выработки тактики ведения больных и оценки результатов многоцентровых исследований.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — одна из основных и, вероятно, наиболее распространенных форм кардиомиопатий — заболеваний миокарда, сопровождающихся его дисфункцией (Report of the 1995 WHO/ISFC Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathy). Полувековая история изучения проблемы ГКМП отражает значительную эволюцию знаний в вопросах этиологии, патогенеза, диагностики, клинического течения и прогноза, вариантов лечения заболевания. За этот период только в англоязычных изданиях опубликовано более 1300 крупных научных работ. В 2003 г. создан Международный комитет (ACC/ESC), объединивший американских и европейских экспертов по ГКМП, и впервые опубликовано сообщение, суммировавшее основные положения, включая стратегию лечебных мероприятий. В дальнейшем членами рабочей группы в декабре 2011 г. АССF/АНА (Американская ассоциация сердца) проведен детальный анализ многоцентровых исследований ГКМП. В очередных рекомендациях, опубликованных рабочей группой ACCF/AHA в 2011 г., проведен анализ состояния вопросов номенклатуры, эпидемиологии, патофизиологии, вариантов течения, дифференциального диагноза и лечения ГКМП [1].

Эпидемиологические исследования в различных удаленных друг от друга странах мира [2, 3] показали сопоставимую распространенность гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ) неясной этиологии, которая является наиболее типичным фенотипом ГКМП. Распространенность составляет приблизительно 0,2% всего населения (т.е. 1:500), что эквивалентно по крайней мере 600 000 человек, страдающих этим заболеванием в США [4]. Приведенная статистика заболевания среди всего населения превышает относительно малый процент диагностики ГКМП в кардиологической практике. Это означает, что в большинстве случаев болезнь протекает без симптомов и изменения средней продолжительности жизни и остается недиагностированной.

«ГКМП» является предпочтительным термином для определения этой болезни [5], однако путаница в названиях, используемых для описания заболевания, возникла давно. В ранних исследованиях для обозначения ГКМП использовали более 80 самостоятельных названий, терминов и сокращений [5]. Кроме того, номенклатура, распространенная в 60—70-х годах XX века (например, термины «идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз» — ИГСС или «гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия» — ГОКМП), может сбить с толку. В действительности не менее чем у 1/3 пациентов не наблюдается обструкции ни в покое, ни после физиологической провокации [6]. В настоящее время термин «ГКМП», впервые использованный в 1979 г., который включает в себя понятия нарушенной и нормальной гемодинамики, является основным для определения этой болезни [5].

Итак, ГКМП — заболевание, которое характеризуется наличием ГЛЖ, развивающейся в отсутствие заболеваний, приводящих к гипертрофии миокарда [4, 5, 7—9]. При этом пациенты, положительные по генотипу, могут быть негативными по фенотипу (без признаков выраженной гипертрофии) [10, 11]. С клинической точки зрения ГКМП обычно диагностируется при толщине стенки левого желудочка (ЛЖ) ≥15 мм. Толщина миокарда 13—14 мм по данным эхокардиографии (ЭхоКГ) считается пограничной, особенно при наличии другой убедительной информации о наличии этой патологии, например семейного анамнеза ГКМП. Для оценки гипертрофии миокарда ранее основное внимание уделялось ЭхоКГ, в настоящее время чаще используется магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) [12], обладающая большей разрешающей способностью, что позволяет получить более точную и исчерпывающую информацию. У детей увеличение толщины стенки ЛЖ определяется как толщина стенки ≥2 допустимых отклонения выше среднего (z-оценка ≥2) по возрасту, полу или размерам тела. Однако выделена когорта больных с разнообразными клиническими проявлениями заболевания, широким диапазоном толщины миокарда в отсутствие фенотипических признаков среди членов семьи при наличии у них генотипа ГКМП [13, 14]. Этих людей обычно называют «положительными по генотипу и негативными по фенотипу», оценивая их как больных с «субклинической/латентной ГКМП». Несмотря на то что сообщается о многообразии морфофункциональных типов ГЛЖ [12, 15, 16], приблизительно у 1/3 больных ГКМП наблюдаются сегментарное/ограниченное утолщение стенки и нормальная расчетная масса миокарда левого желудочка (ММЛЖ) [12]. Для подтверждения клинического диагноза ГКМП большое значение имеют такие характерные признаки, как семейный анамнез болезни, кардиальные проявления, тахиаритмии или изменения на электрокардиограмме [7, 8].

Дифференциальный диагноз при ГКМП — очень важный этап в постановке диагноза. Выявление у больного гипертрофии миокарда обусловливает необходимость тщательного поиска возможных причин ее развития. Наиболее часто дифференциальный диагноз необходимо проводить с гипертонической болезнью и «сердцем спортсмена», являющимся следствием физиологического ремоделирования, связанного с интенсивными спортивными тренировками [17, 18]. Путаница в этом случае возникает в случае, если толщина стенки составля...

Беленков Ю.Н., Привалова Е.В., Каплунова В.Ю., Хабарова Н.В., Шакарьянц Г.А.