Трудный диагноз в педиатрии №3 / 2016
Глава 17. Клиническая семиотика и диагностика синдромов нарушения раннего нейроонтогенеза — дефектов смыкания верхних отделов нервной трубки
Частота врожденных пороков развития у новорожденных, по данным мировой литературы, варьирует от 1 до 15%, в то же время летальность от них в структуре перинатальной и младенческой смертности на сегодняшний день составляет около 30% [1, 2, 3]. Общая частота пороков ЦНС — 1 на 100 новорожденных, однако истинная частота пороков, связанных с дефектами развития нервной трубки, до настоящего времени остается неясной [1, 4, 5]. Развитие нервной системы состоит из следующих этапов — раннего нейроонтогенеза (первые 3 месяца внутриутробного развития) и позднего нейроонтогенеза (с 3-х месяцев и заканчивается практически в пубертатном возрасте) [2, 3, 4, 6]. Нарушения раннего нейроонтогенеза проявляются грубыми структурными изменениями в центральной нервной системе, так называемыми большими аномалиями развития ЦНС [1, 2, 7]. В период раннего нейроонтогенеза происходит деление зародышевого листка эктодермы на собственно эктодерму и нейродерму, которая формирует в свою очередь нервную пластинку, нервную трубку, из верхних отделов которой формируется головной мозг, желудочки и ствол мозга. Данные процессы обусловлены генетической программой развития [2, 5, 7]. Вместе с тем тератогенные факторы могут нарушать данный этап нейроонтогенеза, вследствие чего возникают тяжелые пороки развития ЦНС, проявляющиеся дефектами смыкания нервной трубки и другими нарушениями формирования основных структур головного мозга [1, 3, 5, 7, 8]. Большинство пороков ЦНС, развившихся на этапе раннего нейроонтогенеза, могут диагностироваться еще на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной ультразвуковой диагностики, что определяет тактику ведения беременности [1, 2, 7, 9]. Если прерывание беременности по медицинским показаниям не было проведено, рождаются дети с грубыми структурными дефектами развития ЦНС, при которых они обычно нежизнеспособны или имеют выраженные неврологические расстройства, обуславливающие тяжелую степень инвалидизации [2, 3].
Согласно современным представлениям, выделяют следующие пороки развития головного мозга на этапе раннего нейроонтогенеза: анэнцефалия (аплазия головного мозга), агенезия мозолистого тела, черепно-мозговые грыжи, мальформации Chiari, мальформации Dandy—Walker (D. Harwood—Nash, 1992) [2, 9, 10].
Учитывая тот факт, что многие пороки развития ЦНС входят в структуру наследственных синдромов и связаны с патологией хромосом или генов, необходимо проведение медикогенетического консультирования в данных семьях [5, 8]. Среди других факторов, приводящих к развитию грубых пороков ЦНС, выделяют различные тератогенные воздействия на ранних сроках беременности, что делает необходимым профилактирование течения будущих беременностей с ранних этапов [9, 11]. За период 1998—2008 гг. у 45 детей нами выявлены следующие пороки раннего нейроонтогенеза (табл.).
Все пациенты обследованы в Морозовской детской городской клинической больнице. Пороки развития ЦНС верифицированы как клинически, так и с помощью методов нейровизуализации: компьютерной (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Возраст обследованных пациентов варьировал от периода новорожденности до 3-х лет. 1. Анэнцефалия. Нами наблюдался один больной с анэнцефалией, проживший 29 дней после рождения. Данный клинический случай достаточно уникален, т.к., согласно литературным данным, пациенты с анэнцефалией практически нежизнеспособны: 75% погибают антенатально, 20% умирают в первые часы жизни, а 5% умирают в раннем неонатальном периоде (в первые 7 дней жизни) [1, 2, 9]. В нашем случае пациент женского пола поступил из род...
