Глава 2. Синдром Жёна: описание серии наблюдений и обзор литературных данных

01.08.2016
307

Синдром Жёна (СЖ, синонимы: торакоасфиктическая дистрофия (ТАД), асфиктическая дисплазия грудной клетки, код OMIM 208500) — редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомнорецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. Эпонимное название заболевания происходит от фамилии французского педиатра M. Jeune, который в 1955 году с соавт. впервые описал ТАД [1].

По данным J.D. Phillips и соавт. (2008), распространенность данного заболевания варьирует от 1:100000 до 1:130000 новорожденных [2]. Этиология СЖ гетерогенна. Длительное время считалось, что причиной данного заболевания является мутация, расположенная в локусе хромосомы 15q13 [3]. В настоящее время СЖ расценивается как генетически гетерогенное расстройство. Так, по данным P.L. Beales и соавт. (2007), генетические мутации, приводящие к возникновению CЖ, могут локализоваться в гене IFT80 в локусе хромосомы 3q25.33 [4]. В современной литературе также представлены данные об ассоциации синдрома Жёна с мутациями в генах DYNC2H1(11q22.3), WDR19 (4p14), TTC21B (2q24.3) [5—7]. Все эти гены, как и ген IFT80, играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих [4, 5, 7]. Ниже впервые в России описана серия наблюдений семи пациентов, повторно госпитализировавшихся в МДГКБ и другие стационары г. Москвы с данным синдромом.

Под нашим наблюдением в период с 2010-го по 2015 год находилось 7 пациентов с таким редким заболеванием, 2 мальчика и 5 девочек, родившихся на 24—40 неделе гестации (32±5,1) с массой тела при рождении 485—3480 г (1796±1225,9 г). Пятеро из них были недоношенными (табл. 1). Возраст детей варьировал от 4-x месяцев до 4-х лет, трое пациентов умерли в возрасте 5, 11 месяцев и в 1 год 9 месяцев.

Обследование всех пациентов включало клинический осмотр, антропометрические измерения, стандартные гематологические, биохимические исследования, рентгенографию органов грудной клетки, допплеровскую эхокардиографию (Эхо-КГ), ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек, двум пациентам была проведена высокоразрешающая компьютерная томография (ВРКТ) органов грудной клетки. В неонатальном периоде у всех детей наблюдались дыхательные нарушения, требовавшие проведения респираторной терапии. В качестве инициальной респираторной поддержки всем новорожденным проводилась искусственная вентиляция легких (ИВЛ) с переходом на постоянное положительное давление в дыхательных путях через носовые катетеры (NCPAP) в течение 2—33 (16,3±9,2) суток, у четырех пациентов сформировалась тяжелая бронхолегочная дисплазия (БЛД). Четверо детей после выписки со II этапа выхаживания нуждались в домашней кислородотерапии, у трех из них была БЛД. У всех пациентов отмечались частые рецидивирующие респираторные инфекции, явившиеся причиной регоспитализаций с развитием тяжелой дыхательной недостаточности (ДН), требовавшей дополнительной оксигенации, пяти детям проводилась повторная ИВЛ.

Клинически у всех пациентов были обнаружены отставание роста окружности грудной клетки, неравномерное укорочение конечностей, у трех детей печень и селезенка пальпировались на 3—4 сантиметра ниже края реберной дуги. По данным антропометрии, рост всех пациентов был ниже 50 центиля. Окружность головы при рождении составляла 33, 22, 32, 28, 22,5, 24, 34 см, окружность грудной клетки 31, 19, 30, 22, 17, 18, 29 см соответственно. У пяти пациентов окружность головы в возрасте 10 месяцев составляла 46, 36, 45, 40, 35 см, грудной клетки — 41, 33, 42, 37, 33 см соответственно. Двое детей из нашего наблюдения не достигли возраста 10 месяцев, окружность головы в возрасте 6 и 4 месяцев составила 33 и 40 см, грудной клетки 29 и 33 см соответственно. Известно, что в норме в возрасте 3 месяцев эти показатели сравниваются и в течение всей жизни преобладают показатели окружности грудной клетки. У наблюдавшихся пациентов с СЖ в любом возрасте окружность головы преобладала над окружностью грудной клетки. У всех детей отмечалась гипотрофия 2—3 степени и задержка темпов психомоторного развития.

На рентгенограммах органов грудной клетки и таза у всех пациентов были выявлены типичные признаки СЖ: узкая грудная клетка, горизонтально расположенные укороченные ребра, высокое расположение ключиц, имеющих вид «велосипедного руля», у одного пациента была обнаружена деформация костей таза и дисплазия обоих тазобедренных суставов.

У трех детей в неонатальном периоде отмечались явления холестаза, зарегистрированные по данным биохимических анализов крови. По данным УЗИ, гепатомегалия была обнаружена у двух пациентов, спленомегалия — у одного, нефрокальциноз — у одного ребенка. По данным ЭхоКГ, была зарегистрирована высокая легочная гипертензия (ЛГ) у трех детей, в терапии которой все получали силденафил, положительно зарекомендовавший себя у детей с ЛГ, осложненной БЛД [8]. При рождении диагноз был поставлен только двум детям, остальным пациентам диагноз был поставлен впервые при поступлении под наше наблюдение.

В серии наблюдений обращает на себя внимание большое число недоношенных детей, страдающих БЛД (4 из 7 пациентов), которая у 3-х детей осложнилась высокой ЛГ. В то же время только у одного ребенка было поражение почек (нефрокальциноз), что можно связать с возрастом наблюдавшихся детей. Развитие СЖ описано у недоношенных детей. Так, B. Drera и соавт. (2014) представил наблюдение ребенка с СЖ, рожденного на 28 неделе гестации [9]. Ниже представляем наблюдение доношенного ребенка с СЖ, которому была выполнена высокоразрешающая компьютерная томография (ВРКТ) грудной клетки (пациент No 7).

Новорожденный мальчик З. после рождения был переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) на 1-е сутки жизни с направляющим диагнозом: «внутриутробная пневмония, синдром Жёна, дисплазия обоих тазобедренных суставов. Кандидоз кожи. Перинатальное поражение центральной нервной системы гипоксически-ишемического генеза: синдром частичного угнетения функций ЦНС. Гемолитическая болезнь новорожденного по системе AB0, желтушная форма. Недоношенность 34 недели. Ретинопатия недоношенных». Из анамнеза известно, что ребенок от соматически здоровой женщины 33 лет, от 2-й беременности, протекавшей с угрозой прерывания в I триместре. Роды самопроизвольные, преждевременные, на 34 неделе гестации, масса тела при рождении 3000 г, рост 49 см, окружность головы 34 см, груди 29 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Состояние при рождении расценено как тяжелое, обусловленное ДН 2—3 степени на фоне респираторного дистресс-синдрома (РДС) новорожденных, течения внутриутробной пневмонии, синдромом угнетения, морфофункциональной незрелостью, общим отечным синдромом. С 20-й секунды жизни мальчик получал кислород через маску, в 1-е сутки жизни был интубирован и переведен на ИВЛ. С 3-х суток жизни выражена иктеричность кожных покровов. На 4-е сутки жизни ребенок был переведен в ОРИТ новорожденных МДГКБ для дальнейшего лечения и обследования. В связи с морфологическими особенностями консультирован генетиком. В ОРИТ проводилась инфузионная, антибактериальная, антигеморрагическая терапия.

За время наблюдения в ОРИТ состояние ребенка оставалось очень тяжелым. В неврологическом статусе сохранялся синдром угнетения, отмечались эпизоды легочного кровотечения на фоне отсутствия выраженных изменений в коагулограмме, повышенного уровня тромбоцитов. С целью исключения ЛГ и гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП) ребенок консультирован кардиологом. Данных за ЛГ нет, ОАП гемодинамически не значимый. Появились и сохранялись признаки некротизирующего энтероколита (НЭК) и динамической кишечной непроходимости, синдром срыгивания. Проводилось исследование с контрастированием желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) для исключения пилоростеноза, после чего была начата стимуляционная терапия ЖКТ прозерином. Ребенок продолжал получать антибактериальную, противогрибковую, гемостатическую, седативную и симптоматическую терапию.

В возрасте с 28 дней жизни до 2 месяцев ребенок находился в отделении патологии новорожденных МДГКБ с диагнозом: «внутриутробная инфекция: двусторонняя полисегментарная пневмония, НЭК 2 ст., омфалит, кандидоз кожи, синдром Жёна. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС: ишемия 2 ст., синдром угнетения. Гемолитическая болезнь новорожденного по системе AB0, желтушная форма. Недоношенность 34 недели». Был выписан домой с выздоровлением, не нуждался в дополнительном кислороде.

В возрасте 4 месяца был доставлен в МДГКБ в связи с одышкой смешанного характера с преобладанием инспираторного компонента, в приемном отделении отмечалось неритмичное дыхание, диффузный цианоз, ребенок доставлен в ОРИТ. На момент поступления при осмотре состояние пациента тяжелое, сознание угнетено до комы 2. Менингеальные симптомы положительные, отмечалась ригидность затылочных мышц, фотореакция зрачков вялая без фиксации взгляда. Мышечный тонус и тургор тканей был резко снижен, грудная клетка резко уменьшена, деформирована, конечности укорочены (рис. 1), видимые слизистые оболочки сухие, цианотичные. Окружность головы 40 см, окружность груди 33 см. ЧДД 40 в мин. SatO2 — 62%. Дыхание самостоятельное, неритмичное с резким втяжением уступчивых мест грудной клетки, отмечалось раздувание крыльев носа. Аускультативно дыхание поверхностное, жесткое, в нижних отделах справа ослаблено, рассеянные мелкопузырчатые хрипы. При санации из носоглотки аспирируется небольшое количество слизистой мокроты. ЧСС 150 уд. в мин, АД 79/40 мм рт. ст. Тоны сердца приглушены, ритмичные, систолический шум на верхушке. Границы относительной сердечной тупости не расширены. Живот не вздут, доступен глубокой пальпации. Печень пальпируется на 3 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется. По данным КЩС — смешанный метаболический лактатацидоз и респираторный ацидоз. Оксигенация, по данным пульсоксиметра, неудовлетворительная. Ребенок был интубирован и переведен на ИВЛ. На 1 сутки в ОРИТ поставлен диагноз: «гнойный менингит, отек головного мозга. ДН 2—3 ст. Торакоасфиктическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна). Порок развития костей таза. Дисплазия обоих тазобедренных суставов». По данным рентгенографии органов грудной клетки визуализировались изменения, типичные для СЖ, — колоколообразная деформация грудной клетки, горизонтальное расположение ребер, ключицы по типу «руля велосипеда» (рис. 2), наличие инфильтративных изменений. Деформация грудной клетки и инфильтративные изменения определялись также при проведении ВРКТ (рис. 3).

После стабилизации состояния ребенок переведен в инфекционно-боксированное отделение МДГКБ для дальнейшего обследования и лечения. В отделении ребенок провел 4 дня, состояние оставалось стабильным, стал активно сосать, в легких отмечались обильные сухие и крепитирующие хрипы (в небольшом количестве). На 4-й день пребывания в отделении у ребенка отмечалось посинение кожи тела, слизистых полости языка, шумное дыхание, одышка с участием вспомогательной мускулатуры, ЧДД до 70 в минуту, тахикардия до 160 в минуту. Ребенок не реагировал на проводимую в отделении терапию и был переведен в ОРИТ. На 2 сутки в отделении ребенку был поставлен основной диагноз: «двусторонняя аспирационная пневмония». Пациенту проводилась инфузионная, антибактериальная и посиндромная терапия. В связи с тяжелой ДН ребенок находится на ИВЛ с «жесткими» параметрами. Аускультативно дыхание жесткое, в нижних отделах справа ослаблено, рассеянные мелкопузырчатые хрипы. На 4-е сутки пребывания в отделении была отменена медикаментозная седация. Ребенок вялый, адинамичный без динамики в неврологическом статусе. Проведенная на 10-е сутки пребывания в отделении попытка экстубировать пациента оказалась безуспешной. Была проведена назотрахеальная интубация с назначением седативной терапии на двое суток. По данным проведенной компьютерной томографии головного мозга, у ребенка отмечались кисты в веществе парагипокампальной области слева с прилежащей зоной очаговых изменений, интерпретированных как сосудистые. На 15 сутки пребывания в отделении проведена установка трахеостомы, на 30-е сутки пребывания в ОРИТ наступила смерть ребенка.

В представленном клиническом наблюдении диагноз СЖ был установлен в неонатальном периоде. Смерть ребенка — реконвалесцента гнойного менингита — наступила от развития сердечно-легочной недостаточности вследствие аспирационной пневмонии. Обсуждая данное клиническое наблюдение и всю серию наблюдений, необходимо подробнее остановиться на клинических проявлениях, диагностике, терапии и прогнозе СЖ. Для патологии костной системы при СЖ характерны низкий рост и деформация грудной клетки, форма которой становится узкой и удлиненной или колоколообразной. Грудная клетка имеет цилиндрическую форму, сдавлена с боков [10—12]. Ребра очень короткие, недоразвитые, почти не растут в длину, расположены горизонтально, а вся грудная клетка выглядит гипопластичной и малоподвижной [13—15]. Кроме низкого роста и деформации грудной клетки, для СЖ также типичны укорочение конечностей (микромелия) и пальцев (брахидактилия), изменение формы костей таза и дисплазия тазобедренных суставов [16, 17]. По данным L.O. Langer и соавт. (1968), эти признаки обнаруживаются у более чем 70% пациентов [18].

У детей до 7—8 лет происходит интенсивный рост и дифференцировка бронхиального дерева, увеличение количества альвеол, однако формирование нижних дыхательных путей может отклоняться от нормы при наличии костной патологии. Сужение размеров грудной клетки приводит к сдавлению органов средостения, нарушению формирования легочной ткани, легочной гипоплазии. В результате жизненная емкость легких становится недостаточной для обеспечения нормальной оксигенации [19, 20]. У пациентов с СЖ развивается ДН, степень тяжести которой коррелирует с выраженностью деформации грудной клетки и возрастом пациента. Следует отметить, что у некоторых пациентов уже в раннем неонатальном периоде наблюдается тяжелое течение заболевания с высокой летальностью [16, 21]. У детей с СЖ отмечают тахипноэ с преобладанием брюшного типа дыхания, так как грудная клетка практически не участвует в акте дыхания. Физикальное обследование выявляет сужение грудной клетки, окружность которой значительно меньше окружности головы как в периоде новорожденности, так и в последующем. При легком течении СЖ форма грудной клетки узкая и удлиненная, что в меньшей степени приводит к нарушению развития органов дыхательной системы. У таких пациентов развивается ДН легкой степени тяжести [16, 22]. Более тяжелое течение заболевания наблюдается при колоколообразной деформации грудной клетки. При этом могут возникать эпизоды апноэ [22, 23]. Частым осложнением СЖ является легочная гипертензия (ЛГ). У всех пациентов отмечается высокий риск развития инфекций нижних дыхательных путей [22]. Дыхательная недостаточность и рецидивирующие респираторные инфекции являются основными причинами летальных исходов у пациентов с СЖ в возрасте до двух лет [24].

Таким образом, скелетные аномалии и поражение респираторной системы являются основными клиническими проявлениями СЖ. Вместе с тем при данном заболевании может развиваться различной степени выраженности патология других органов. При СЖ поражаются почки, печень, поджелудочная железа, реже — желудочно-кишечный тракт, нервная система и глаза [6, 25].

По данным B. Tuysuz и соавт. (2009), патология почек и печени встречается приблизительно в 30% наблюдений, при этом у 38% больных с поражением почек развивается почечная недостаточность [16]. A.M. Lehman и соавт. (2010) считают, что патология почек наблюдается у 40% пациентов с ТАД [25]. Поражение почек чаще развивается после первых двух лет жизни, являясь результатом неправильного восприятия сигналов, необходимых для роста и развития почечной ткани, из-за нарушенной работы цилий в клетках эпителия нефрона [1, 26, 27]. Это приводит к тубулоинтерстициальной нефропатии, атрофии и кистозным изменениям в паренхиме почек, нарушению функции канальцевого аппарата, расширению его структур, диффузному интерстициальному фиброзу, перигломерулярному фиброзу и гломерулярному склерозу, развивается нефронофтиз I (ювенильного) типа [28—30]. Первым проявлением почечной недостаточности у пациентов является снижение концентрационной функции почек. Позже возникают полиурия, протеинурия, повышение уровня мочевины крови и креатинина [31]. Почечная недостаточность является основной причиной летального исхода у пациентов с СЖ в возрасте от 3 до 10 лет [16, 22]. Патология печени возникает в результате неправильного развития протоковой пластинки в период эмбриогенеза. Протоковая пластинка образуется из клеток печени, расположенных вокруг сосудов, и обеспечивает формирование нормальной архитектоники печени [32]. Некоторые структурные изменения печени, такие как поликистоз, пролиферация эпителия желчных протоков и портальный фиброз, как правило, протекают бессимптомно и обнаруживаются только при УЗИ или на аутопсии [25]. Однако при СЖ могут возникать и клинически значимые нарушения, включающие гепатомегалию, портальную гипертензию, цирроз, холестаз [6, 25, 33]. Большинство литературных источников указывает на манифестацию поражений внутренних органов у пациентов с СЖ в возрасте старше двух лет.

Иногда заболевание может протекать с поражением поджелудочной железы. Патоморфологически обнаруживаются кистозные изменения и фиброз. Следует отметить, что при этом клинические проявления чаще всего не регистрируются [34].

Частота офтальмологических нарушений при СЖ составляет 15% [16]. К патологии глаз, встречающейся при СЖ, относят гипоплазию зрительного нерва, дистрофию и пигментацию сетчатки, нистагм, миопию и прогрессивное ухудшение зрения [25, 31].

Имеются данные, что цилиопатия у пациентов с СЖ со стороны нервной системы проявляется вентрикуломегалией и гидроцефалией [4]. В целом неврологические нарушения у пациентов с СЖ не являются типичными. Желудочно-кишечные проявления СЖ также встречаются нечасто. Они могут быть аналогичны симптомам болезни Гиршпрунга в результате нарушения иннервации фрагмента толстой кишки, что проявляется упорными запорами [6].

Генетическое исследование в некоторых странах (Германия, Нидерланды, Испания, Португалия, Канада) проводится с использованием генетических панелей, в состав которых входит спектр возможных мутаций. Количество исследуемых мутаций достигает 77 [35].

При СЖ наблюдаются особые рентгенографические изменения: узкая, цилиндрическая или колоколообразная грудная клетка; короткие, широкие, горизонтально расположенные ребра; неровные реберно-хрящевые сочленения; высоко расположенные ключицы (на уровне 5-го или 6-го шейного позвонка), имеющие вид «велосипедного руля»; нарушения структуры и уменьшение размера длинных костей; полидактилия; гипоплазия фаланг пальцев рук и ног c конусовидными эпифизами; изменение формы таза (крылья подвздошных костей в форме квадрата, укороченная подвздошная кость с характерным трезубцем в области вертлужной впадины); иногда определяются пневмонические очаги в легких. Сердце бывает увеличенным, шарообразным из-за гипертрофии правого желудочка в результате ЛГ [11, 12, 15]. Рекомендуется проводить допплеровское Эхо-КГ исследование с измерением систолического давления в легочной артерии для исключения ЛГ.

Высокоразрешающая компьютерная томография органов грудной клетки является чувствительным методом оценки структуры легких и определения объема грудной клетки. Развитие диспластических или кистозных изменений в легких, диагностированных по данным ВРКТ, исключает возможность хирургического лечения на том основании, что если в легких уже возникли такие изменения, шансы на улучшение прогноза будут невелики. Благодаря определению размера грудной клетки, возможно рассчитать предполагаемый объем расширения грудной полости при оперативном вмешательстве [36].

В табл. 2 обобщены данные о 47 наблюдениях СЖ, представленных в доступной литературе в период с 1977-го по 2012 г.

Большинству пациентов с СЖ для нормального функционирования органов грудной клетки и повышения качества жизни требуется проведение хирургической коррекции. Прогноз при синдроме Жёна зависит от множества факторов. В наибольшей степени прогноз зависит от степени поражения грудной клетки и наличия патологии других органов. Ведущей причиной смерти является патология дыхательной системы, преимущественно происходящая в тех случаях, когда возраст ребенка менее 2-х лет, в то время как почечная патология является основной причиной смерти больных в возрасте старше 2-х лет [16, 27, 24]. В доступной литературе нет данных о том, что патология печени при СЖ является причиной смерти, однако R. Oberklaid с соавт. (1977) предположили, что фиброз паренхимы печени увеличивается пропорционально возрасту пациентов, выживших в первые 2 года жизни [38]. По данным разных авторов, летальность в первые 2 года жизни у больных с СЖ составляет 60—80%. При этом большинство летальных исходов регистрируется в неонатальном периоде [24]. У выживших детей грудная клетка со временем расширяется, происходит наверстывание роста.

Таким образом, СЖ является заболеванием с неблагоприятным прогнозом, однако благодаря развитию и внедрению радикальных методов терапии, таких как торакопластика и трансплантация органов, прогноз может быть более благоприятным. Данный диагноз устанавливается у дисморфичных пациентов, нуждающихся в проведении оксигенотерапии в неонатальном и постнеонатальном периодах, включая домашнюю оксигенотерапию. Очень важно исключать данное заболевание у кислородозависимых детей.

Список литературы

1. Jeune M., Béraud C., Carron R. Dystrophie thoracique asphyxiante de caractère familial. Arch Fr Pediatr. 1955; 12: 886—891.

2. Phillips J.D., Van Aalst J.A. Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Semin Pediatr Surg. 2008; 17 (3): 167—172.

3. Morgan N.V., Bacchelli C., Gissen P., Morton J., Ferrero G.B., Silengo M., Labrune P., Casteels I., Hall C., Cox P., Kelly D.A., Trembath R.C., Scambler P.J., Maher E.R., Goodman F.R., Johnson C.A. A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD maps to chromosome 15q13. J Med Genet. 2003; 40:431—435.

4. Beales P.L., Bland E., Tobin J.L., Bacchelli C., Tuysuz B., Hill J., Rix S., Pearson C.G., Kai M., Hartley J., et al. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat Genet. 2007; 39: 727—729.

5. Dagoneau N., Goulet M., Genevieve D., Sznajer Y., Martinovic J., Smithson S., Huber C., Baujat G., Flori E., Tecco L., Cavalcanti D., Delezoide A.L., Serre V., Le Merrer M., Munnich A., Cormier-Daire V. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am J Hum Genet. 2009; 84: 706—71.

6. Jones K.L. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders, 2006: 450—452.

7. Badano J.L., Mitsuma N., Beale P., Katsanis N. The ciliopathies: An Emerging Class of Human Genetic Disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2006; 7: 125—148.

8. Дегтярева Е.А., Овсянников Д.Ю., Зайцева Н.О., Шокин А.А. Легочная гипертензия и легочное сердце у детей с бронхолегочной дисплазией: факторы риска, диагностика, возможности терапии и профилакти- ки. Педиатрия. 2013; 92 (5): 32—39.

9. Drera B., Ferrari D., Cavalli P., Poggiani C. A case of neonatal Jeune syndrome expanding the phenotype. Clin Case Rep. 2014; 2(4): 156—158.

10. Barnes N.D., Hull D., Simons J.S. Thoracic dystrophy. Arch Dis Child. 1969; 44 (233): 11—17.

11. Cortina H., Beltran J., Olague R., Ceres L., Alonso A., Lanuza A. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. Pediatr Radiol. 1979; 8 (2): 93—99.

12. Friedman J.M., Kaplan H.G., Hall J.G. The Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) in an adult. Am J Med. 1975; 59 (6): 857—862.

13. Kajantie E., Andersson S., Kaitila I. Familial asphyxiating thoracic dysplasia: clinical variability and impact of improved neonatal intensive care. J Pediatr. 2001; 139 (1): 130—133.

14. Pirnar T., Neuhauser E.B. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966; 98 (2): 358—364.

15. Razzi A., Rosso C., Durand P. Anatomopathological contribution to asphyxiating thoracic dystrophy of the unweaned child (Jeune's disease) and considerations on the therapeutic usefulness of a surgical operation on the ribs. Panminerva Med. 1966; 8 (11): 444—449.

16. Tuysuz B., Baris S., Aksoy F., Madazli R., Ungur R., Sever L. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. Am J Med Genet A. 2009; 149A (8): 1727—1733.

17. Hennekam R.C., Beemer F.M., Gerards L.J., Cats B.P. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndroome). Tijdschr Kindergeneeskd. 1983; 51 (3): 95—100.

18. Langer L.O. Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy: Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn, infantile thoracic dystrophy. Radiology. 1968; 91: 447—466.

19. Ferkol T. Primary ciliary dyskinesia (Immotile cilia syndrome). In: Kliegman R.M., Stanton B.F., St. Geme J.W. III, Schor N.F., Behrman R.E., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011: 1497e2—1497e6.

20. Ochs M., O’Brodovich H. The structural and physiologic basis for respiratory disease. In: Wilmott R.W., Boat T.F., Bush A., Chernick V., Deterding R.R., Ratjen F.A., eds. Kendig & Chernick’s Disorders of the Respiratory Tract in Children. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: 35—74.

21. Boas S.R. Skeletal diseases influencing pulmonary function. In: Kliegman R.M., Stanton B.F., St. Geme J.W. III, Schor N.F., Behrman R.E., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011: 1516—1518.

22. Keppler-Noreuil K.M., Adam M.P., Welch J., Muilenburg A., Willing M.C. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Am J Med Genet A. 2011; 155A (5): 1021—1032.

23.Chen H., Medscape Reference. Genetics of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). http://emedicine.medscape.com/article/945537-overview. Updated June 27, 2013. Accessed July 22, 2013. 24.Paladini D., Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. 2007: 286—287.

25. Lehman A.M., Eydoux P., Doherty D., Glass I.A., Chitayat D., Chung B.Y.H., Langlois S., Yong S.L., Lowry R.B., Hildebrandt F., Trnka P. Co-occurrence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am J. Med. Genet A. 2010; 152A (6): 1411—1419.

26. Edelson P.J., Spackman T.J., Belliveau R.E., Mahoney M.J. A renal lesion in asphyxiating thoracic dysplasia. Birth Defects Orig Artic Ser. 1974; 10 (4): 51—56.

27. Giorgi P.L., Gabrielli O., Bonifazi V., Catassi C., Coppa G.V. Mild form of Jeune syndrome in two sisters. Am J Med Genet. 1990; 35: 280—282.

28. Donaldson M.D.C., Warner A.A., Trompeter R.S., Haycock G.B., Chantler C. Familial juvenile nephronophthisis, Jeune’s syndrome, and associated disorders. Arch Dis Child. 1985; 60: 426—434.

29. Özçay F., Derbent M., Demirhan B., Tokel K., Saatçi Ü. A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol. 2001;16: 623—626.

30. Shah K.J. Renal lesion in Jeune's syndrome. Br J Radiol. 1980; 53: 432—436.

31. de Vries J., Yntema J.L., van Die C.E., Crama N., Cornelissen E.A.M., Hamel B.C.J. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur J Pediatr. 2010; 169 (1): 77—88.

32. Russo P. Liver including tumors, gallbladder, and biliary tree. In: Gilbert-Barness E, ed. Potter’s Pathology of the Fetus, Infant, and Child. 2nd ed. Philadelphia, PA: Mosby Elsevier; 2007: 1207—1280.

33. Reddy S.N., Seth B.A., Colaco P. Jeune syndrome with neonatal cholestasis. Indian J Pediatr. 2011; 78 (9): 1151—1153.

34. Keogh S.J, McKee S., Smithson S.F., Grier D., Steward C.G. Shwachman-Diamond syndrome: a complex case demonstrating the potential for misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). BMC Pediatr. 2012; 12: 48.

35. URL:www.orpha.net/consor/cgibin/ClinicalLabs_Search_Simple.php?lng=EN&LnkId=283&Typ=Pat (дата обращения: 30.03.2015)

36. Muthialua N., Mussaa S., Owensb C.M., Bulstrodec N., Elliott M.J. One-stage sequential bilateral thoracic expansion for asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome). Eur J Cardiothorac Surg. 2014; 46 (4): 643—647.

37. Hall T., Bush A., Fell J., Offiah A., Smith V., Abel R. Ciliopathy spectrum expanded. Jeune syndrome associated with foregut dysmotility and malrotation. Pediatr Pulmonol. 2009; 44 (2): 198—201.

38. Oberklaid R., Danks D.M., Mayne V., Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child . 1977; 52: 758—765.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь