Глава 21. Первичная лимфангиэктазия у девочки 17 лет

11.10.2018
35

Экссудативная энтеропатия гипопротеинемическая (ЭЭП, кишечная лимфангиэктазия, болезнь Гордона) — редкое заболевание, характеризующееся расширением лимфатических сосудов, повышением проницаемости кишечной стенки, значительной потерей белка через желудочно-кишечный тракт (протеиндиареей). В соответствии с морфологической картиной лимфангиэктазия тонкой кишки может быть первичной (врожденной) или вторичной (приобретенной). Первичная лимфангиэктазия тонкой кишки выделена в отдельную нозологическую форму в отличие от вторичных ЭЭП, встречающихся при других заболеваниях. Эпидемиология не изучена; это достаточно редкое заболевание; в мире описано около 100 случаев. Первичная лимфангиэктазия проявляется в I декаде жизни и в зависимости от тяжести течения диагностируется в возрасте от 10 до 30 лет. Имеется генетическая предрасположенность и наследование по аутосомно-доминантному типу. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Этиология не выяснена, определенную роль играет сенсибилизация, пороки развития лимфатической системы.

Патогенез: для ЭЭП характерна повышенная потеря с калом белка, причем не только поступающего с пищей, но и белков плазмы крови. Клинические проявления возникают в возрасте до 10 лет, до этого заболевание нередко протекает латентно, так как потеря белка компенсируется усилением белковосинтетической функции печени. Декомпенсация характеризуется появлением периферических и полостных отеков, слабостью. При первичной ЭЭП отеки, как правило, двусторонние и симметричные, при вторичной — соответствуют стороне расположения процесса: неопластического, спаек, воспаления, инфильтрата и т.д.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

Ребенок: Джамиля М., 05.03.1997 (17 лет на момент поступления в Морозовскую больницу 20.05—04.06.2014). Постоянно проживает в Дагестане.

Из анамнеза: ребенок от 3-й беременности, 3 родов (первый ребенок здоров, второй умер в возрасте 4 мес, диагноз неизвестен). Брак близкородственный. Из перенесенных заболеваний: в 4 мес — острый гастроэнтерит, в 2 года — острый пиелонефрит, анемия, в 5 лет — ветряная оспа. Аллергоанамнез в этом возрасте не был отягощен. В 7 лет — частые головные боли, субфебрилитет. В 11 лет находилась на стационарном лечении по поводу выявленной ЛОР-патологии с диагнозом хронический гранулезный фарингит, тонзиллит, аллергический риносинусит. Также была выявлена гастроэнтерологическая патология при обследовании в отделении соответствующего профиля в стационаре: хронический эрозивно-геморрагический гастродуоденит, еюнит, синдром билиарной дисфункции. В возрасте 13 лет в г. Ростове (в стационаре) наблюдается с диагнозом «дисфункция яичников по типу геморрагической метроррагии, хронический аднексит уреаплазменной этиологии, микроаденома гипофиза, ВСД, гиперпролактинемия, инфекция мочевых путей». Является инвалидом детства. Состоит на учете у эндокринолога по поводу диффузного узлового зоба 1—2 степени, эутиреоза, гиперпролактинемии.

В мае 2013 г. появились отеки на лице, конечностях, животе вплоть до анасарки, по поводу которых обратились в больницу им. З.А. Башляевой, где было проведено комплексное обследование, беспокоил периодически учащенный стул до 15—16 раз в сутки в основном из-за приема мясной пищи и томатов. Диагноз «вторичная экссудативная энтеропатия. Анасарка. Отек легкого? Целиакия? Диффузный эндемический зоб?». Рекомендовано направить ребенка в профильные центры г. Москвы (профильные отделения НЦЗД РАМН). Лечилась в стационаре в Тушинской больнице с 20.05 по 29.05.2013 в ОРИТ, с 29.05 по 17.07.2013 в отделении гастроэнтерологии. Диагноз «врожденные нарушения обмена. Диспротеинемия. Амилоидоз? Анасарка. Вторичная экссудативная энтеропатия? Хронический гастрит. Обострение (Нр отриц.). Хронический колит, проктосигмоидит, обострение. Микроаденома гипофиза. ВСД. Гиперпролактинемия. Инфекция мочевой системы, ремиссия. Анемия железодефицитная, легкой степени». Получала бифиформ, креон, энтерофурил, салофальк, фолиевую кислоту, аевит, урсофальк, альбумин в/в. На фоне терапии состояние стабилизировалось, отеков нет, стул оформленный 2—3 раза.

Данный диагноз был установлен на основании проведенного комплексного обследования, включавшего биопсию слизистой толстой кишки, УЗИ органов брюшной полости, эзофагогастродуоденоскопию (ЭГДС), рентгенологическое обследование, спиральную КТ брюшной полости. Опухолевые образования были исключены. При исследовании УЗИ щитовидной железы обнаружено увеличение объема, выраженные диффузные изменения щитовидной железы, узлы обеих долей щитовидной железы, значительное усиление кровотока в ткани железы.

Спиральная КТ грудной клетки от 20.05.2013: двусторонняя пневмония. Левосторонний плеврит. Перикардит. Увеличение внутригрудных л/у.

Анализ крови на инфекции от 17.06.2013: антитела к ядерному АГ вируса Эпштейн—Барр IgG — >600 Ед/мл — положительный, антитела к капсидному белку вируса Эпштейн—Барр (EBV) IgG — 72,70 Ед/мл — положительный.

Анализ сыворотки крови от 20.06.2013 на антитела к Saccharomyces cerevisiae (ASCA) класса IgG, АТ к цитоплазме нейтрофилов класса IgА (АНЦА), антинуклеарный фактор (АНФ) на НЕр-2 клетках методом нРИФ не обнаружены. Антитела к кардиолипину классов IgА, IgМ, IgG (колич.), антитела к фосфолипидам IgG, антитела к 2-спиральной ДНК IgG (колич.) — отрицательный.

Дважды находилась на лечении в Морозовской ДГКБ. Впервые госпитализирована в отделение нефрологии и гастроэнтерологии Морозовской больницы 3 апреля 2014 г. с жалобами на распространенные отеки на лице, конечностях, животе. Находилась на стационарном лечении в МДГКБ с 03.04 по 30.04.2014. Поступала в тяжелом состоянии с жалобами на отеки на ногах, лице, одышку в покое, частый разжиженный стул (до 15 раз в сутки). При поступлении отмечалась бледность, вялость, выраженные отеки на лице, ногах, передней брюшной стенке, ослабление дыхания при аускультации в нижних отделах легких, увеличение в объеме живота за счет асцита. В крови отмечалось значительное снижение общего белка (20 г/л) и альбуминов крови (7 г/л). Проведено комплексное обследование. На фоне проводимого лечения (в/в введения 20% раствора альбумина, парентерального питания оликреномель, энтерального питания клинутрен, инфузионной терапии, антихеликобактерной терапии, гепатопротекторы) отмечалась выраженная положительная динамика, отеки исчезли. Выписана в удовлетворительном состоянии с диагнозом «синдром мальабсорбции (экссудативная вторичная энтеропатия, гипоальбуминемия). Анасарка. Выраженный гастродуоденит, ассоциированный с хеликобактерной инфекцией. Стадия обострения».

Поступила повторно в плановом порядке для проведения колоноскопии и повторной гастроскопии. Находилась в отделении нефрологии и гастроэнтерологии с 20.05 по 04.06.2014. История болезни № 27014-14С. Состояние при поступлении средней тяжести. Девочка пониженного питания, масса тела 33 кг 200 г, астенического телосложения. Не лихорадит. ЧСС 82 в мин, ЧД 20 в мин, АД 95/60 мм рт.ст. Кожные покровы обычной окраски, чистые от сыпи, точечный послеоперационный рубец под корочкой, обработанный бриллиантовым зеленым на передней брюшной стенке (после лапароскопии). Отеков нет. Зев рыхлый. Периферические лимфоузлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, негрубый систолический шум в 5 точке. Живот мягкий, доступен пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень +4 см из-под края реберной дуги, селезенка не увеличена. Стул оформленный. Мочеиспускание не нарушено. Менингеальных знаков и очаговой симптоматики нет.

Белковые фракции сыворотки крови от 21.05.2014.

Альбумины 19 (N 53—66), глобулин α1 —5,7 (N 2—5), α2 —24,1 (6—11), β — 10,4 (8—14), γ —11,9 (12—20).

Рентгенография органов грудной клетки от 21.05.2014: МЗВ 0,072. На рентгенограмме органов грудной клетки в прямой проекции (стоя), легочные поля без очаговых и инфильтративных изменений.

УЗИ органов брюшной полости, селезенки, почек от 21.05.2014.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Эхо-признаки увеличения печени, увеличения ИПМ с обеих сторон, диффузных изменений стенок тонкой кишки, умеренное количество свободной жидкости.

Колоноскопия с биопсией от 02.06.2014. Заключение: микроскопическая картина в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки в большей степени соответствует лимфангиэктазии кишечника. Выявленные морфологические изменения в слизистой оболочке толстой кишки могут быть связаны с основным заболеванием пациента.

Отмечается положительная динамика, проявляющаяся в снижении степени выраженности и активности гастрита по сравнению с данными первой биопсии от 29.04.2014.

На основании проведенного обследования был установлен окончательный диагноз.

Диагноз основной «первичная кишечная лифангиэктазия».

Диагноз сопутствующий «хронический активный пангастрит, Нр отрицательный, слабо выраженный. Хронический умеренно активный дуоденит. Аномалия желчного пузыря (перегиб в теле). Белково-энергетическая недостаточность. Анемия 1 степени».

Ребенок в связи с выявленной патологией был проконсультирован диетологом, диагностирована белково-энергетическая недостаточность. Показано назначение полуэлементного энтерального питания: Нутризон-эдванст пептисорб 500 мл/сут, которое ребенок получал в стационаре и в дальнейшем после выписки из стационара. Дополнительно еще в течение 3 нед девочка получала Омез 20 мг  2 р/д и Де-нол 120 мг  3 р/д.

Состояние ребенка при выписке удовлетворительное. Не лихорадит. Активна. Кожа чистая. Отеков нет. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень +4 см. Стул и диурез в норме. Менингеальных знаков нет.

Ребенок выписан домой под наблюдение участкового педиатра с рекомендациями:

  1. Наблюдение педиатра, гастроэнтеролога в поликлинике по м/ж.
  2. Диета стол № 5, пища обогащенная белком (130 г/сут): мясо, птица, рыба, молочные продукты. Ограничить животные жиры.
  3. Мезим-форте 1 тx3 раза с едой 14 дней.
  4. Хофитол 1 тx3 раза за 20 мин до еды 14 нед.
  5. Аевит 1 дрx1 раз через день 1 мес.
  6. Контроль гемоглобина крови.
  7. Контроль белка, альбуминов крови.

В заключение хотелось подчеркнуть сложность постановки данного диагноза, а также обратить внимание коллег на выбор препаратов для лечения редкой патологии, которые оказали положительный эффект лечения.

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь