Терапия №2 (приложение) / 2025
ХАРАКТЕРИСТИКА СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМ ГЕМОХРОМАТОЗОМ
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), Москва, РФ
Актуальность. Гемохроматоз при отсутствии терапии представляет собой опасное для жизни состояние, связанное с избыточным содержанием железа в организме. Выделяют первичный (наследственный) гемохроматоз, возникающий вследствие мутаций в генах, кодирующих белки обмена железа, и вторичный (приобретенный) — результат нерациональной терапии препаратами железа, заболеваний печени или многократных гемотрансфузий.
Цель. Охарактеризовать состояние сердечно-сосудистой системы (ССС) у пациентов с первичным гемохроматозом.
Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации 52 пациентов с генетически подтвержденным первичным гемохроматозом.
Результаты. Среди пациентов с первичным гемохроматозом у 28 (53,85%) обнаружена гомозиготность по мутации p.H63D в гене HFE. Гомозиготность по варианту p.C282Y в гене HFE встречалась у 22 (42,31%) пациентов, в то время как компаунд гетерозиготность по мутации C282Y и H63D в гене HFE наблюдалась - у 1 (1,85%) пациента, и также гетерозиготность по мутации в гене SLC40A (первичный гемохроматоз тип 4а – ферропортиновая болезнь). У 21 (40,38%) пациентов в анамнезе имелась артериальная гипертензия (АГ): у 10 (19,23%) пациентов была АГ 1 степени, у 5 (9,62%) – АГ 2 степени и у 5 других (9,62%) – АГ 3 степени. Сывороточный ферритин с...
