Характер врожденных аномалий органов мочевой системы у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани

Цель исследования: установить характер врожденных аномалий органов мочевой системы и тяжесть вовлечения соединительной ткани детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Методы. В обследование были включены 43 ребенка с врожденными пороками развития органов мочевой системы (ВПР ОМС), в т.ч. 18 мальчиков и 25 девочек. У детей была проведена оценка наличия внешних и висцеральных малых аномалий развития (МАР). В зависимости от числа МАР, которые являются признаком дисплазии соединительной ткани (ДСТ), дети были распределены в две группы. В 1-ю группу (основную) включены 26 пациентов с ВПР ОМС на фоне ДСТ (14,13±2,07 балла), в т.ч. 11 мальчиков и 15 девочек, средний возраст детей составил 12,0±3,85 года. Во 2-ю группу (сравнения) были включены 17 пациентов с ВПР ОМС без ДСТ (6,09±2,72 балла), в т.ч. 7 мальчиков и 10 девочек, средний возраст детей – 10,65±2,98 года. Результаты. У детей с ВПР ОМС и ДСТ частота МАР достоверно больше, чем у таковых без недифференцированной ДСТ. Комбинированные ВПР почек и мочевыводящих путей одинаково часто выявлялись у детей обеих групп. Однако средняя частота аномалий ОМС из расчета на одного ребенка была выше у детей с ВПР ОМС и ДСТ. При оценке признаков вовлечения соединительной ткани у пациентов с недифференцированной ДСТ достоверно чаще встречались сколиоз (р<0,001), гипермобильность суставов (р=0,037) и плоскостопие (р=0,021), чем у детей без ДСТ. Заключение. Таким образом, у детей с ВПР ОМС наиболее часто наблюдалась костно-суставная патология (у всех детей с ДСТ и у 82,4% детей без ДСТ). Эктодермальная, мышечная и висцеральная патологии встречались реже, но преобладали в группе детей с ДСТ. Пациенты с костно-суставной патологией требуют специального наблюдения специалистов – ортопеда и реабилитолога, а также и мануального терапевта.

Введение

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарственных средств. ДСТ чаще всего сопровождают пороки и аномалии развития органов [1].

В зависимости от особенностей этиологии различают дифференцированные (наследственные) и недифференцированные формы ДСТ [1–4]. Диагноз недифференцированной ДСТ правомочен, когда у ребенка совокупность внешних (фенотипических) показателей не соответствует клинической картине ни одной из дифференцированных коллагенопатий и выражается диспластическими трансформациями в различных органах и системах [4, 5].

В основе развития ДСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах. В свою очередь реализация генетических детерминант либо определяется внешними условиями, как в случае недифференцированных ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани [1].

В случаях недифференцированных ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакторный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого числа генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа [6].

Методы диагностики ДСТ до сих пор остаются несогласованными. Довольно долго в российской практической медицине использовался упрощенный количественный подход, основанный на выявлении условно избранного числа внешних и/или висцеральных признаков дизэмбриогенеза (МАР – малые аномалии развития). Общее число таких признаков около 300 и в разных исследованиях оценивалось от 16 стигм дизэмбриогенеза до 37. Разным был и диагностический порог, необходимый для выявления ДСТ: от 2 до 6–8. Были попытки введения дифференцированного подхода к выявлению ДСТ среди лиц мужского и женского полов – 4 признака для женщин и 5 для мужчин. В результате полученные разными исследователями данные оказались практически несопоставимыми [7].

В настоящее время пока остается актуальным диагностический алгоритм, согласно проекту российских рекомендаций «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики, тактика ведения» (2014). Согласно разработанному проекту, клиническая диагностика проводится в два этапа. Вначале первым этапом оценивается число МАР внешних и висцеральные (выявление ≥6 малых внешних и/или висцеральных признаков системного вовлечения соединительной ткани с вовлечением ≥3 различных органов из разных систем свидетельствовало о наличии ДСТ у ребенка). Вторым этапом проводится оценка степени тяжести ДСТ, согласно специально разработанным таблицам (внешняя и висцеральная оценка); сумма баллов от 12 до 20 расценивается как I степень, от 20 до 30 – как II, более 30 баллов – как III степень.

Нередко у пациентов с ДСТ помимо диспластикозависимых изменений органов мочевыделительной системы (нефроптоз, гипотония чашечно-лоханочной системы, ортостатическая

Длин В.В., Кузнецова Т.А., Длин С.В.