Фарматека №8 / 2021
Хроматография мочи при заболеваниях кожи
1) Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия;
2) Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр ”Институт цитологии и генетики“ Сибирского отделения РАН, Новосибирск, Россия;
3) Поликлиника № 1 УДП РФ, Москва, Россия;
4) Городская клиническая больница № 1, Новосибирск, Россия
Обоснование. Для оценки экскретируемых веществ используется метод хроматографии мочи – стандартный скрининг мочи на наследственные болезни обмена, входящий в арсенал медико-генетической службы еще с конца прошлого века. Обнаруженные изменения уровней экскретируемых веществ относительно нормы позволяют модифицировать рацион питания пациентов с коллагенопатиями.
Цель исследования: оценка изменений содержания экскретируемых веществ у пациентов в возрасте от 1 года до 5 лет с диагнозом «дисплазия соединительной ткани (НДСТ)» при помощи метода хроматографии мочи.
Методы. Проведен разбор скрининга мочи (экскреция аминокислот) 20 пациентов в возрастном диапазоне от 1 года до 5 лет с диагнозом НДСТ. Для обнаружения экскретируемых метаболитов в исследовании провели скрининг, состоявший из 15 качественных и полуколичественных тестов, хроматографии 12 аминокислот и 6 сахаров, а также электрофореза
4 гликозаминогликанов (ГАГ).
Результаты. У 7 обследуемых детей было выявлено повышение уровня ГАГ в моче. В 5 случаях отмечено повышение содержания глюкуроновой кислоты. У всех 20 пациентов обнаружена гипераминоацидурия. Дополнительное обследование на содержание в крови витаминов D и В6 показало, что 2 пациента были дефицитны по витамину В и все 20 – по витамину D. Выявлено 9 случаев гиперэкскреции цистина, из которых в 7 отмечено повышение экскреции ГАГ в моче. Выявлены 4 пациента с гиперэкскрецией гистидина. В исследовании отмечено 9 случаев гиперэкскреции лизина, из которых 4 ассоциированы с повышением содержания гистидина. Отмечено, что у 7 больных с высоким уровнем ГАГ и наличием оксипролина в моче наблюдалась более яркая клиническая симптоматика, при нормальном содержании оксипролина и повышенном ГАГ у
5 человек симптомы были менее выражены. Кроме того, помимо кожных изменени, у троих данной группы отмечены частые
инфекции.
Заключение. Таким образом, при помощи метода хроматографии мочи у всех 20 пациентов в возрастном диапазоне от 1 года до 5 лет с диагнозом НДСТ обнаружены изменения содержания экскретируемых веществ в моче.
Введение
Все процессы, протекающие в организме человека, и их отклонения от физиологической нормы можно оценить как при осмотре, так и при оценке лабораторных и инструментальных данных. Кожа – это один из органов, который первый сигнализирует нам об особенностях метаболических процессов, протекающих в организме. Цвет, целостность, увлажненность, состояние придатков кожи (ногти волосы), запах – все это необходимо учитывать на этапах постановки диагноза.
Основным компонентом соединительной ткани является белок коллаген. Для поддержания коллагена и его оптимального функционирования в организме необходимо оценивать в крови уровень общего белка и экскрецию аминокислот с мочой (хроматография мочи), уровень витаминов группы В (В1, В2, В3, В6), витаминов С, D, Е, а также оценивать в организме содержание таких микро- и макроэлементов, как медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор, кальций, фосфор, магний [1–3].
Цель исследования: оценка изменений содержания экскретируемых веществ у пациентов в возрасте от 1 года до 5 лет с диагнозом «недифференцированная дисплазия соединительной ткани» (НДСТ) при помощи метода хроматографии мочи.
Методы
В исследовании проведен разбор скрининга мочи (экскреция аминокислот) 20 пациентов в возрастном диапазоне от 1 года до 5 лет с диагнозом НДСТ.
Для оценки экскретируемых веществ использовали метод хроматографии мочи – стандартный скрининг мочи на наследственные болезни обмена, входящий в арсенал медико-генетической службы еще с конца прошлого века (Приказ Минздрава России № 316 от 30.12.1993) [4]. Обнаруженные изменения экскретируемого вещества относительно нормы позволяют модифицировать рацион питания пациентов с коллагенопатиями.
Баланс веществ, поступающих в организм человека, обусловлен процессами пищеварения, которые включают переваривание и всасывание нутриентов, их переработку и включение в обменные процессы, а также процессами экскреции из организма. Для обнаружения экскретируемых метаболитов в исследовании использовали скрининг, состоящий из 15 качественных и полуколичественных тестов, хроматографии 12 аминокислот и 6 сахаров, а также электрофорез 4 гликозаминогликанов (ГАГ).
Исследовалась случайная порция мочи (не менее 100 мл).
После поступления в лабораторию мочу замораживали и выдерживали в течение 3 часов. После размораживания мочи исследование проводили в два этапа. На первом проводили качественные и полуколичественные тесты, представленные в табл. 1, позволившие выявить отклонения в основных циклах обмена веществ, которые делятся на органические, неорганические вещества и кофакторы.
Органические вещества, входящие в состав человеческог...