КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Актуальность. Наследственные заболевания соединительной ткани представляют собой группу генетически обусловленных синдромов с различной частотой встречаемости. Чаще они относятся к орфанным заболеваниям, наиболее известные из которых – несовершенный остеогенез (НО) и синдром Элерса-Данло (СЭД). Как генетическая архитектура, там и клинические проявления данных синдромов в российской когорте пациентов исследованы недостаточно.

Цель. Оценить спектр клинических проявлений у пациентов с НО из Республики Башкортостан.

Материал и методы. Мы провели исследование фенотипических проявлений у 64 пациентов с несовершенным остеогенезом. У всех пациентов проведена оценка основных клинических критериев заболеваний, также некоторым пациентам проведено углубленное клиническое и инструментальное обследование.

Результаты. Голубая окраска склер встречалась у 36 пациентов из 43 (83,7%), количество переломов варьировало от 3 до 50, в среднем составляя 13,11±10,85. Среди 20 пациентов из 10 семей голубая окраска склер встречалась только у 10 (50%) обследованных, количество переломов варьировало от 3 до 20 (9,0±5,75). 12 пациентов (24,75±5,31 лет) прошли углубленное обследование на базе Клиники БГМУ. Счет фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани (ДСТ) составил 13,08±4,39 баллов при пороговом значении 8 баллов. У всех пациентов была выявлена гипермобильность суставов различной степени выраженности. При этом не у всех были выявлены такие базовые фенотипические признаки, как голу...

Тюрин А.В.