Терапия №2 (приложение) / 2025
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТКИ С ТЯЖЕЛЫМ ОСТЕОПОРОЗОМ ПРИ СИНДРОМЕ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, Ростов-на-Дону, РФ
Введение. Синдром тестикулярной феминизации представляет собой генетическое расстройство, характеризующееся полной или частичной нечувствительностью к андрогенам у пациентов с кариотипом 46XY, что приводит к нарушению нормального формирования вторичных половых признаков и, как следствие, к снижению минеральной плотности кости с последующим развитием остеопороза.
Описание случая. Пациентка М. 39 лет, обратилась с жалобами на избыточный вес, боли в поясничном отделе позвоночника, затруднение при ходьбе в связи с болевым синдромом.
С 14 лет в связи с отсутствием менструаций обратилась к гинекологу, где по результату обследования была выявлена аплазия яичников, матки и влагалища, наличие яичек, кариотип 46 ХУ. Был выставлен диагноз: Синдром полной нечувствительности к андрогенам, проведено оперативное лечение: лапароскопическое удаление обоих яичек, кольпопоэз из больших и малых половых губ; а также была назначена заместительная гормональная терапия (ЗГТ), которую пациентка самостоятельно отменила ввиду ухудшения самочувствия. В 34 года в связи с острой болью в грудном отделе позвоночника, возникшей после прыжка на батуте, пациентке была выполнена рентгенография позвоночника (компрессионные переломы позвоночника разной степени давности) и остеоденситометрии (DEXA) (снижение Т-критерия до -4,0), установлен диагноз