КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ РЕАБИЛИТАЦИИ ПАЦИЕНТУ С ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ

Введение. Несовершенный остеогенез является значимой проблемой современной медицины, требующей пристального внимания специалистов. Это генетическое заболевание встречается относительно редко - примерно у 6-7 новорожденных на 100 000, однако его влияние на качество жизни пациентов сложно переоценить. Патология проявляется в виде повышенной хрупкости костей, что приводит к частым патологическим переломам даже при минимальной травме. Кроме того, заболевание вызывает серьезные деформации конечностей, существенно ограничивая двигательную активность пациентов и влияя на их физическое развитие, что обуславливает необходимость мультидисциплинарного подхода и совместной работе врачей разных специальностей.

Описание случая. Представлен клинический случай пациента с несовершенным остеогенезом и множественными переломами различной локализации за период 2000–2025 гг. Пациентка 1995 г.р. наблюдается у генетика с 2002 г., когда установлен диагноз – несовершенный остеогенез. В анамнезе: в 2000, 2002 и 2006 гг. - множественные переломы левого бедра; 2009 г. - перелом шейки бедра справа; 2012 г. - сложная деформация правой бедренной кости с нагноением (коррекция в аппарате Илизарова); 2015 г. - перелом левой локтевой кости; 2017 г. - перелом правой лопатки; 2019 г. - комплексный перелом костей таза; 2023 г. - перелом правой голени и корригирующая остеотомия правой бедренной кости; 2024 г. - повторный перелом правого бедра в месте оперативного лечения. В марте 2025 г. поступила на второй этап р...

Бехтенов Д.А., Герасименко О.Н., Толмачева А.А., Горбунова А.М., Зайцев Д.Ю.