Трудный диагноз в педиатрии №4 / 2016
Клинические синдромы нарушения нейрональной пролиферации — семиотика и современная диагностика
Врожденные пороки развития головного мозга (церебральные эмбриофетопатии, дисгенезии или мальформации) встречаются приблизительно у 1 из 100 новорожденных и представляют одну из серьезных проблем современной медицины, т.к. являются причиной антенатальной и ранней детской смертности в 30% [1,2,4,5]. Выжившие дети с пороками головного мозга в дальнейшем являются инвалидами по таким тяжелым заболеваниям, как органические формы умственной отсталости, детские церебральные параличи, различные формы симптоматической эпилепсии [2,3].
С внедрением в практику современных методов исследования нервной системы, в первую очередь методов нейровизуализации (нейросонографии — НСГ, компьютерной томографии — КТ, магнитно-резонансной томографии — МРТ), появилась возможность не только выявлять различные аномалии развития ЦНС прижизненно, но и антенатально [1,2,4,6].
В структуре процессов нейроонтогенеза одним из наиболее важных этапов формирования головного мозга человека является этап нейрональной пролиферации (2—4 месяц внутриутробного развития). Согласно современным данным, головной мозг представляет собой преобразованные стенки эмбриональных мозговых пузырей, полости которых образуют мозговые желудочки. Внутренняя зона мозговых пузырей (перивентрикулярная область) является «зародышевой» зоной для клеток головного мозга. Суть процессов, происходящих на 2—4 месяце внутриутробного развития, заключается в активном размножении нервных клеток (нейрональной пролиферации) в этой области с последующей их радиальной миграцией и размещением в наружной части (краевой зоне) стенки пузыря (будущей коре головного мозга) [2,4,7]. В результате нарушения процессов нейрональной пролиферации развиваются тяжелые структурные нарушения головного мозга, проявляющиеся уменьшением вещества головного мозга (микроцефалия), увеличением вещества головного мозга (мегалэнцефалия), а также нейрокожные синдромы «факоматозы» — туберозный склероз, энцефалотригеминальный ангиоматоз, нейрофиброматоз [2,4,5,8,9]. Практически все болезни, развившиеся вследствие нарушенной нейрональной пролиферации, сопровождаются тяжелой степенью инвалидизации и социальной дезадаптацией [1,2]. Кроме того, обследование детей с различными нарушениями психоречевого и моторного развития выявило, что врожденные аномалии головного мозга, в том числе и болезни нарушений нейрональной пролиферации, являются причиной этих нарушений в 35—40% случаев [2]. В основе нарушения процессов нейрональной пролиферации лежат наследственные факторы (хромосомные и генетические нарушения, тератогенные причины, а также спорадические формы, в том числе обусловленные спонтанными новыми мутациями генов) [2,7].
Целью настоящего исследования явилось выявление с помощью методов лучевой диагностики (КТ, МРТ) особенностей структурной организации головного мозга при следующих клинических синдромах: врожденной микроцефалии, врожденной макроцефалии и различных факоматозов.
Под нашим наблюдением был 41 ребенок с синдромами «нарушения нейрональной пролиферации» в возрасте от 5 суток до 3 лет. Распределение больных по формам синдромов представлено в таблице 1.
Все пациенты обследованы на клинической базе кафедры неонатологии ФУВ ГОУ ВПО РГМУ им. Н.И. Пирогова в отделении компьютерной и магнитно-резонансной томографии Морозовской ДГКБ.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Первичная врожденная микроцефалия характеризовалась малыми размерами головы при рождении, плотными костями, наличием черепных синостозов, малыми размерами черепных родничков или их отсутствием, что согласовалось с данными литературы [2,3,10]. У 4 больных отмечались неонатальные генерализованные клонические судороги. С учетом особенностей строения родничков визуализаци...
