Клинический симптомокомплекс пациенток репродуктивного возраста с аплазией влагалища и матки

Цель. На основании ретроспективного и проспективного анализа описать клинический симптомокомплекс пациенток репродуктивного возраста с аплазией влагалища и матки
Материалы и методы. 406 пациенток с аплазией матки и влагалища. Средний возраст в 67,2% случаев – 20–24 года, в 31,2% случаев – до 19 лет. I подгруппу составили 364 пациентки с аплазией влагалища и матки и нефункционирующими рудиментами, II подгруппу – 42 пациентки с аплазией влагалища и матки и функционирующими рудиментами. Группа сравнения (n=47) – без пороков развития половых органов. Проведен анализ анамнеза, физикального и общеклинического обследования, хирургического лечения, иммуногистохимического исследования удаленных функционирующих рудиментов.
Результаты. Пациентки имеют высокий порог стигматизации. Пороки развития мочевыделительной системы достигают 40,1%, заболевания мочевыделительной системы вследствие нарушения уродинамики – 18,9%, патология опорно-двигательной системы – 17,9% случаев, желудочно-кишечного тракта – 19,5%, глаз – 8,8%, врожденная патология сердца – 7,7–8,1% и т.д. Основным объемом оперативного вмешательства у пациенток с аплазией матки и влагалища является кольпопоэз из тазовой брюшины с использованием минимально инвазивных технологий. Все девочки с паховыми грыжами в анамнезе с аплазией влагалища и матки должны быть обследованы на кариотип.
Заключение. Таким образом, пациентки с аплазией влагалища и матки имеют более высокий коэффициент пороков развития других органов и систем, что указывает на нарушение эмбриогенеза. У пациенток с аплазией влагалища и матки при наличии функционирующих рудиментов преобладает дизрегуляционная патология. Функционирующие рудименты матки могут подвергаться тем же патологическим процессам, что и нормальная матка (миома, эндометриоз).

Врожденная аплазия влагалища и матки наиболее часто встречается при синдроме Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера (аплазии Мюллера) и синдроме тестикулярной феминизации (синдроме андрогенной нечувствительности) [1–4]. Также аплазия влагалища и матки может встречаться при комбинированных пороках развития мочевыделительной системы и гастроинтестинального тракта (пороки развития клоаки и аноректальные аномалии) [5], при синдромных пороках развития, например, окулоаурикуловертебральном синдроме, Al-Awadi/Raas-Rothschild-синдроме, аномалии Klippel-Feil и других [6, 7].

Женщины с синдромом Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера имеют женский кариотип и нормально функционирующие яичники, обеспечивающие правильно развитые фенотипичеcкие признаки, но полностью отсутствует матка и верхние 2/3 влагалища или имеются маточные рудименты. Данный вид встречается с частотой 1 случай на 5000–10 000 ново­рожденных девочек. Этиология развития синдрома Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера до настоящего времени неизвестна и большинством авторов рассматривается в рамках эмбриональных нарушений [8, 9].

В дальнейшем, в зависимости от возраста обращения пациентки к врачу, жалоб и формы порока гениталий, а также с учетом психосоматического статуса и желания пациентки проводится консервативное лечение (кольпоэлонгация) или хирургическая коррекция порока развития [10, 11]. Растущая доступность трансплантации матки в качестве лечения бесплодия у пациенток с аплазией матки и влагалища или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в программе суррогатного материнства позволит большему количеству пациентов достичь биологического материнства в будущем, требующего проведения пренатальной диагностики, включая предимплантационное генетическое тестирование [1, 12].

В связи с тем, что при синдроме Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера возможно развитие двух типовых вариантов (1 тип – с полной аплазией влагалища и матки (64%) и 2 тип – атипичный – с наличием функционирующих рудиментов матки (24%) и патологии маточных труб, яичников в сочетании с множественными пороками развития других органов и систем), оценка фенотипического комплекса данных больных представляет научный и клинический интерес [13]. Частота пороков развития мочевой и сердечно-сосудистой системы в рамках так называемого MURCS может достигать 12% [14]. K.Rall и соавторы (2015) в рамках синдрома Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера описали и иные нарушения развития мезодермальных тканей [13]. Поэтому вопрос повышенной стигматизации у пациенток с пороками гениталий представляет определенный научный интерес.

В последнее время стигмам дисэмбриогенеза и их роли в постановки диагноза синдрома дисплазии соединительной ткани уделяется все больше внимания. Однако мнения исследователей в определении диспластических фенотипов и рамок порога стигматизации расходятся [15–17]. Учитывая, что пациентки с синдромом Мейера–Рокитанского–Кюстера–Хаузера имеют более высокий порог стигматизации по сравнению с пациентками без порока гениталий, оценка корреляции между высоким порогом стигматизации и наличием синдрома дисплазии соединительной ткани у женщин представляет клинический и научный интерес.

С учетом всего вышесказанного, на основании ретроспективного и проспективного анализа мы описали клинический симптомокомплекс пациенток репродуктивного возраста с аплазией влагалища и матки и на основании полученных результатов изучили корреляции высокого порога стигматизации с фенотипическими признаками синдрома ДСТ.

Материалы и методы

В исследование были включены 406 пациенток с аплазией влагалища и матки, поступивших в отделение оперативной гинекологии ФГБУ «НИМЦ АГиП им. академика В.И. Кулакова» МЗ РФ для хирургической коррекции порока гениталий в период 1995–2016 гг. Группу сравнения составили 47 пациенток без пороков развития гениталий, которым проводилось хирургическое лечение по поводу другой гинекологической патологии.

Пациентки с аплазией матки и влагалища были распределены на 2 группы. В 1-ю подгруппу включено 364 больных с аплазией влагалища и матки с кариотипом 46ХХ, во 2 подгруппу – 42 пациентки с аплазией матки и влагалища, но с функционирующими маточными рудиментами (кариотип 46ХХ). Группу сравнения составили 47 пациенток без пороков развития половых органов, поступивших в отделение оперативной гинекологии для хирургического лечения другой гинекологической патологии. Средний возраст пациенток основной группы составил 25 (7,6) лет, группы сравнения – 31,6 (9) года.

Весо-ростовые параметры не отличались от популяционной нормы. Рост пациенток 1-й и 2-й подгрупп был 167,3 (6,7) см и 164 (6,3) см соответственно, а группы сравнения – 166 (6) см. Медиана веса пациенток в группах составила: в 1-й группе – 56 кг, во 2-й группе – 58 кг и в группе сравнения – 58 кг.

Различий в группах по отягощенной наследственности нами выявлено не было. В основной группе отягощенная наследственность выявлена у 109 (26,8%) больных, в группе сравнения – у 15 (31,9%). Онкологичес...

Бобкова М.В., Смольнова Т.Ю., Файзуллина Н.М.