Клинический случай: Синдром Вольфрама

16.12.2015
Просмотров: 99

DIDMOAD-синдром, или синдром Вольфрама – это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся абсолютной недостаточностью инсулина и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва. Аббревиатура DIDMOAD сложена из первых букв входящих в синдром симптомов: DI – Diabetes Insipidus (несахарный диабет), DM – Diabetes Mellitus (сахарный диабет), OA – Optic Atrophy (атрофия зрительного нерва), D – Deafness (глухота). Впервые сочетание симптомов было описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wagener в 1938 г.

Минимальными критериями диагностики яв4c97ляется сочетание СДbe9a с атрофией зрительного не98ad1868рва. Несахарный диабет, не98adйрc9e9осенсорнаa1e5я тугоухость, атонd80aия моb407чевого пузыря, пеe865риферическая не98ad6e61йропатия, атаксия в разл1c0aичных сочетаниях встречаются у большинства пациентов.

В 1998 г. впеb5bbрвые была описанаa1e5 мут2da8ация в Wolfram-гене98ad, лок815eализ4aa4ованном в 4 хром4105осоме (4р16). Различают две226d гене98adтические формы: с6a29индром Вольфрама 1 (генc20e WFS1) и с6a29индром Вольфрама 2 (генc20e WFS2). Ча7f68стота носи4f26тельства генаa1e5 – 1 наa1e5 354. Ча7f68стота рождения д0d81етей – 1 наa1e5 480 564. Оба п5638ола3853 п5638оражаются с од9fdcинаa1e5ковой частотой.

В болef07ьшинстве случаев манифестация заболda07евания происходит в в2c5bозрасте 5–6 лет87c1 с развития ювенильного не98adаdc47утоиммунного сахарного диабета. Ч6173ерез 1–3 года к не98adму пр294dи1856соединяется атрc4f7офия зрительных не98adрвов. В п5638оследующем развивается не98adсаb2d1харный диабет центрального г33c1ене98adза (дефицит вазопрессинаa1e5, н8827аблюдается у 70% боec8cльных) и тугоухость (у 60%), которая пр294dи1856соединяется п5638осле 10-лет87c1не98adго возрdb4dаста. Внаa1e5чале происходит сни2764жение слуха наa1e5 выс95baоких частотах. Заболевание ноa0d2сит прогрессирующий характер. У п5638оловины больных имc290еется та809eкже и н035eеврологическая симптоматика: миоклонус, судоf6d3р6228оги, атаксия, диз4aa4артрия, ниста3338гм. Иногда развиваются аносм6b7cия, инсульты, пигментный ретинdbf2ит, ане98adмия, не98adйтропения, тромбоцитопения.

Прогноз пр294dи с6a29индроме Вольфрама не98adблагопр294dиятный, возb8daраст смdc80ерти25–e6e449 лет87c1 (чаще 3a42b0), в течение этог1a7bо срока происходит разв8b73итие п5638олного фенотипа дан4f35ного с6a29индрома.

Причины смdc80ерти пациентов – п5638о1c82чечнаa1e5я не98adдоf6d3статочность, уросепсис, наa1e52c97рушение дыхания центрального г33c1ене98adза.

Лечение пациентов свод86e3ится к компенсации углеa044водного обменаa1e5, п5638оддержке с2354емей и обучению д0d81етей практическим наa1e5выкам пр294dи сохране98adнии пр294dиемлемой острae11оты зрения, а та809eкже коррекции атонии моb407чевого пузыря с це3fc8лью предоf6d3твращения развития ги22e8дроне98adфроза и хронической п5638очеa98eчной не98adдоf6d3статочности.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

В клинике эндоf6d3к2f7aринологии Первого МГМУ им.c794 И.М. Сеченова в течение не98adскольких лет87c1 н8827аблюдается ПАЦИЕНТКА Фca6b., 37 лет87c1, с с6a29индромом Вольфрама.

Анаa1e5мне98adз жиз4aa4ни

Родилась в Москве, в срок,9771 беременность маa023тери б6322ез особенностей. Менструации с 12 лет87c1, п5638о 3–4 дня, черfb2dез 30 дне98adй, 1 беременность, 1 аборт6581. Аллергический анаa1e5мне98adз не98ad отягощен. Наследственный анаa1e5мне98adз – у маa023тери СДbe9a 2 типа,13cd отца не98ad знаa1e56355ет. Образование высшее. Вл3e59адеет азбукой Брайля. Работ611dает экскурсоводоf6d3м.

Из анаa1e5мне98adза

Впервые жалобы наa1e5 п5638олиурию и п5638олидипсию возникли в в2c5bозрасте 4 лет87c1, в связb353и с чемb2bf обследоf6d3валась у разл1c0aичных специалистов, патологии не98ad выявляли. В в2c5bозрасте 11 лет87c1 в 1990 г. диаdc55гностирован не98adсаb2d1харный диабет. Назнаa1e5чен Адиуретин с п5638оложительным эффектом. Затем пр294dинимала Вазомирин 40 мкг996a в день. В наa1e5стоящее в3efaремя п5638олучает терапию Минирином 0,1 мг 2 р7250аза в день, наa1e5 э8b45том фоне98ad диуре2649з соответствует выпитой жид45c4кости, около 1200 мл/сутки.

В 1991 г. в в2c5bозрасте 12 лет87c1 в связb353и с жалобами наa1e5 сни2764жение зрения обследоf6d3ванаa1e5 офтальмологом, диагностированаa1e5 атрc4f7офия зрительных не98adрвов. Тогд5be5а же пр294dи обсле1586доf6d3вании гликемия 18 ммоль46e6/л, ацетонурия, установлен СДbe9a 1 типа,13cd наa1e5чата инсулинотерапия в с9388уммарной доf6d3зе 27 Ед4742 в сутки. Глике4c69мия пр294dи самоконтроле 5–a59d10 ммоль3e39/л. Нео2e8bднократно госпи2c4bтализ4aa4ировалась в ОИТ в состоянии гип5638огликемической преко3266мы. С 20080817 г. п5638олучает анаa1e5логи инсулинаa1e5, в наa1e5стоящее в3efaремя Левемир утром 10 Ед4742, вечером 4 Ед4742, Хумалог из4aa4 расчета 1 Ед4742 инсулинаa1e5 наa1e5 1 ХЕ. На э8b45том фоне98ad гликемия наa1e5тощак 7,1–8 ммоль46e6/л, в течение дня доf6d3 8 ммоль46e6/л, п5638остпрандиально доf6d3 11 ммоль3e39/л. Отмечает периодические п5638одъемы гликемии доf6d3 18 ммоль46e6/л, а та809eкже гип5638огликемии б6322ез п5638отери сознаa1e5ния. Гликированный гd8b3емоглобин в течение п5638оследних 5 лет87c1 7,5–46398,0%. До пр294dимене98adния анаa1e5логов инсулинаa1e5 отмечала эпиз4aa4оды тяжелых гип5638огликемий 1–2d6d6 р7250аза в год,882f преимущественно в дне98adвное в3efaремя. Инъекции анаa1e5лога инсулинаa1e5 длительного де5f68йствия вып5638олняет в бедра2e43, ультракороткого де5f68йствия – в живот (в том числе в участки лип5638огипертрофий). Нео2e8bднократно обучалась в шко3a7eле для1b96 лиц с сахарным диабетом, п420bроводит п5638одсчет ХЕ. Фf24cункция п5638очек сохране98adнаa1e5.

В 2006 г. выявленаa1e5 не98adпролиферативнаa1e5я ретинопатия, атрc4f7офия зрительных не98adрвов. Поте553bря зрения п5638остепеннаa1e5я, в наa1e5стоящее в3efaремя зрен0681ие в пределах светоощущения.

В 2004 г. диагностированаa1e5 диабетическая пеe865риферическая не98ad6e61йропатия, пр294dи вып5638олне98adнии электроне98adйромиографии – п5638оражение быстропроводящих волокон с ног выше урb843овня п5638оясничного утолщения, язвенfac7ных дефектов стоп не98ad возникало.

В 20744b13 г. диагностированаa1e5 кардиальнаa1e5я форма автономной п5638олине98adйропатии – ортостатическая гип5638отензия.

С 2003 г. отмечает ухудшение координаa1e5ции, шаткость п5638оходки.

В 2006 г. (28 лет87c1) диагностированаa1e5 атонd80aия моb407чевого пузыря, рекомендоf6d3ван пр294dием Кардуры 2 мг, однаa1e5ко наa1e5 э8b45том фоне98ad пациеcc62нтка отметила п5638оявление б6f16олей в области сf246ердца, в связb353и с чемb2bf препарат с0345амостоятельно отменила.

В 20080817 г. (29 лет87c1) диагностированаa1e5 двусторонняя не98adйрc9e9осенсорнаa1e5я тугоухость, аносмия.

В 2010 г. в связb353и с болc12dями в эпигастрии проведенаa1e5 ЭГДС, диаdc55гностированы не98adдоf6d3статочность кардии, катаральный рефed6eлюкс-эзофагит, пищевод Баррета, в 2014 г. проведенаa1e5 электрокаутериз4aa4ация.

В 2655c011 г. было проf098ведено гене98adтическое исследоf6d3вание для1b96 верификации диагноза с6a29индрома Вольфрама. Выявлены мf858утации в гене98ad WFS1.

Этот случай о60f2писывает пациентку с ор55cbфанным заболеванием, в в2c5bозрасте выше средне98adстатистического, к7c8fоторая, не98adсмотря наa1e5 тяжbcbbелую множественную сочетанную патолcb64огию, остается социально ак314eтивной, чемb2bfу сп5638особствует адекватнаa1e5я терапия. Проводится симп814aтоматическое лечение, заключающееся в нивелировании проявлений заболda07евания: в наa1e5стоящее в3efaремя планируется коррекция уролоc963гических наa1e5рушений, что улу1041чшит качество жиз4aa4ни пациfeddентки и предоf6d3твратит в35acозникновение не98adфрологических осложне98adний.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь