Клинический случай: Синдром Вольфрама

16.12.2015
Просмотров: 157

DIDMOAD-синдром, или синдром Вольфрама – это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся абсолютной недостаточностью инсулина и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва. Аббревиатура DIDMOAD сложена из первых букв входящих в синдром симптомов: DI – Diabetes Insipidus (несахарный диабет), DM – Diabetes Mellitus (сахарный диабет), OA – Optic Atrophy (атрофия зрительного нерва), D – Deafness (глухота). Впервые сочетание симптомов было описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wagener в 1938 г.

Минимальными критериями диагностики яв2a8cляется сочетание СД9a1c с атрофией зрительного неbc6cр7425ва. Несахарный диабет, неbc6cйрcbccосенсорна9549я тугоухость, ат2888ония моfe2dчевого пузыря, перa81aиферическая неbc6cйрbbe5опатия, атаксия в ра4b3bзличных сочетаниях встречаются у большинства пациентов.

В 1998 г. в2fa9первые была описана9549 мутаf7f1ция в Wolfram-генеbc6c, локаbb4bлиз07e1ованном в 4 хромоa758соме (4р16). Различают двеb22a генеbc6cтические формы: син8e76дром Вольфрама 1 (генcf4b WFS1) и син8e76дром Вольфрама 2 (генcf4b WFS2). Част6143ота носи1900тeee0ельства гена9549 – 1 на9549 354. Част6143ота рождения дет8660ей – 1 на9549 480 564. Оба п9ea4олаf68b п9ea4оражаются с одина9549f8baковой частотой.

В бо651eльшинстве случаев манифестация заб6ef1олевания происходит в воз0e33расте 5–6 лет3a68 с развития ювенильного неbc6cауada3тоиммунного сахарного диабета. Ч4864ерез 1–3 года к неbc6cму п702bрисоединяется аce6cтрофия зрительных неbc6cрвов. В п9ea4оследующем развивается нa3a7есахарный диабет центрального генеbc6cз87e3а (дефицит вазопрессина9549, на9549блb696юдается у 70% б9ba1ольных) и тугоухость (у 60%), которая п702bрисоединяется п9ea4осле 10-лет3a68неbc6cго в7408озраста. Вна9549чале происходит сн54dbижение слуха на9549 высо8bf9ких частотах. Заболевание носи1900т прогрессирующий характер. У п9ea4оловины больных иe3ebмеется та2dd6кже и н53a9еврологическая симптоматика: миоклонус, су6c97до6fa1роги, атаксия, диз07e1артрия, нист059aагм. Иногда развиваются анос478aмия, инсульты, пигментный ретин029dит, анеbc6cмия, неbc6cйтропения, тромбоцитопения.

Прогноз при6a77 син8e76дроме Вольфрама неbc6cблагопри6a77ятный, в2bb2озраст смертe560и25–a58849 лет3a68 (чаще 30),14d1 в течение этоcd85го срока происходит раc227звитие п9ea4олного фенотипа данн94c6ого син8e76дрома.

Причины смертe560и пациентов – п9ea4очеч3bdcна9549я неbc6cдо6fa1статочность, уросепсис, на9549a8b0рушение дыхания центрального генеbc6cз87e3а.

Лечение пациентов сво68daдится к компенсации угле2432водного обмена9549, п9ea4оддержке се975eмей и обучению дет8660ей практическим на9549выкам при6a77 сохранеbc6cнии при6a77емлемой остр369cоты зрения, а та2dd6кже коррекции атонии моfe2dчевого пузыря с целью6703 предо6fa1твращения развития гидр10edонеbc6cфроза и хронической п9ea4оч1979ечной неbc6cдо6fa1статочности.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

В клинике эндо6fa181cbкринологии Первого МГМУ им.5e39 И.М. Сеченова в течение неbc6cскольких лет3a68 на9549блb696юдается ПАЦИЕНТКА Ф.3c44, 37 лет3a68, с син8e76дромом Вольфрама.

Ана9549мнеbc6cз жиз07e1ни

Родилась в Москве, в ср8b74ок, беременность м9272атери без0117 особенностей. Менструации с 12 лет3a68, п9ea4о 3–4 дня, че1563рез 30 днеbc6cй, 1 беременность, 1 або05a5рт. Аллергический ана9549мнеbc6cз неbc6c отягощен. Наследственный ана9549мнеbc6cз – у м9272атери СД9a1c 2 тип4e59а, отца неbc6c зна9549етab23. Образование высшее. Влаdf85деет азбукой Брайля. Работ8a3bает экскурсоводо6fa1м.

Из ана9549мнеbc6cза

Впервые жалобы на9549 п9ea4олиурию и п9ea4олидипсию возникли в воз0e33расте 4 лет3a68, в связeb2eи с чемce06 обследо6fa1валась у ра4b3bзличных специалистов, патологии неbc6c выявляли. В воз0e33расте 11 лет3a68 в 1990 г. д0214иагностирован нa3a7есахарный диабет. Назна9549чен Адиуретин с п9ea4оложительным эффектом. Затем при6a77нимала Вазомирин 40 мкг5923 в день. В на9549стоящее вр2c79емя п9ea4олучает терапию Минирином 0,1 мг 2 раза2f31 в день, на9549 этb4a7ом фонеbc6c диу9dd1рез соответствует выпитой жидf3d1кости, около 1200 мл/сутки.

В 1991 г. в воз0e33расте 12 лет3a68 в связeb2eи с жалобами на9549 сн54dbижение зрения обследо6fa1вана9549 офтальмологом, диагностирована9549 аce6cтрофия зрительных неbc6cрвов. Тогдd99bа же при6a77 о68e5бследо6fa1вании гликемия 18 ммол4eecь/л, ацетонурия, установлен СД9a1c 1 тип4e59а, на9549чата инсулинотерапия в сумafd3марной до6fa1зе 27 Ед320b в сутки. Глике97ebмия при6a77 самоконтроле 516a2–10 ммольe487/л. Не9807однократно г3792оспитализ07e1ировалась в ОИТ в состоянии гип9ea4огликемической преdae7комы. С 2ff4c007 г. п9ea4олучает ана9549логи инсулина9549, в на9549стоящее вр2c79емя Левемир утром 10 Ед320b, вечером 4 Ед320b, Хумалог из07e1 расчета 1 Ед320b инсулина9549 на9549 1 ХЕ. На этb4a7ом фонеbc6c гликемия на9549тощак 7,1–8 ммол4eecь/л, в течение дня до6fa1 8 ммол4eecь/л, п9ea4остпрандиально до6fa1 11 ммольe487/л. Отмечает периодические п9ea4одъемы гликемии до6fa1 18 ммол4eecь/л, а та2dd6кже гип9ea4огликемии без0117 п9ea4отери созна9549ния. Гликированный гемf0b6оглобин в течение п9ea4оследних 5 лет3a68 7,5–8aefb,0%. До при6a77менеbc6cния ана9549логов инсулина9549 отмечала эпиз07e1оды тяжелых гип9ea4огликемий 1–537a2 раза2f31 в годca88, преимущественно в днеbc6cвное вр2c79емя. Инъекции ана9549лога инсулина9549 длительного дейсe1a8твия вып9ea4олняет в бедр03f8а, ультракороткого дейсe1a8твия – в живот (в том числе в участки лип9ea4огипертрофий). Не9807однократно обучалась в ш8eecколе дляbefd лиц с сахарным диабетом, пров1ef6одит п9ea4одсчет ХЕ. Ф68f1ункция п9ea4очек сохранеbc6cна9549.

В 2006 г. выявлена9549 неbc6cпролиферативна9549я ретинопатия, аce6cтрофия зрительных неbc6cрвов. Поте6835ря зрения п9ea4остепенна9549я, в на9549стоящее вр2c79емя з5012рение в пределах светоощущения.

В 2004 г. диагностирована9549 диабетическая перa81aиферическая неbc6cйрbbe5опатия, при6a77 вып9ea4олнеbc6cнии электронеbc6cйромиографии – п9ea4оражение быстропроводящих волокон с ног выше уровba19ня п9ea4оясничного утолщения, яa59aзвенных дефектов стоп неbc6c возникало.

В 201b9603 г. диагностирована9549 кардиальна9549я форма автономной п9ea4олинеbc6cйропатии – ортостатическая гип9ea4отензия.

С 2003 г. отмечает ухудшение координа9549ции, шаткость п9ea4оходки.

В 2006 г. (28 лет3a68) диагностирована9549 ат2888ония моfe2dчевого пузыря, рекомендо6fa1ван при6a77ем Кардуры 2 мг, одна9549ко на9549 этb4a7ом фонеbc6c пац9f87иентка отметила п9ea4оявление боfd9cлей в области се8af5рдца, в связeb2eи с чемce06 препарат сам8393остоятельно отменила.

В 2ff4c007 г. (29 лет3a68) диагностирована9549 двусторонняя неbc6cйрcbccосенсорна9549я тугоухость, аносмия.

В 2010 г. в связeb2eи с болe353ями в эпигастрии проведена9549 ЭГДС, д0214иагностированы неbc6cдо6fa1статочность кардии, катаральный реф8633люкс-эзофагит, пищевод Баррета, в 2014 г. проведена9549 электрокаутериз07e1ация.

В 201400f1 г. было пров4755едено генеbc6cтическое исследо6fa1вание дляbefd верификации диагноза син8e76дрома Вольфрама. Выявлены му1e0bтации в генеbc6c WFS1.

Этот случай опи59f8сывает пациентку с орфа71a0нным заболеванием, в воз0e33расте выше среднеbc6cстатистического, кото15a6рая, неbc6cсмотря на9549 тяжел95e3ую множественную сочетанную патолccc3огию, остается социально актив168cной, чемce06у сп9ea4особствует адекватна9549я терапия. Проводится с4943имптоматическое лечение, заключающееся в нивелировании проявлений заб6ef1олевания: в на9549стоящее вр2c79емя планируется коррекция ур5629ологических на9549рушений, что улуч978dшит качество жиз07e1ни пац6307иентки и предо6fa1твратит вознa090икновение неbc6cфрологических осложнеbc6cний.

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь