Клинический случай: Синдром Вольфрама

DIDMOAD-синдром, или синдром Вольфрама – это аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся абсолютной недостаточностью инсулина и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва. Аббревиатура DIDMOAD сложена из первых букв входящих в синдром симптомов: DI – Diabetes Insipidus (несахарный диабет), DM – Diabetes Mellitus (сахарный диабет), OA – Optic Atrophy (атрофия зрительного нерва), D – Deafness (глухота). Впервые сочетание симптомов было описано D.J. Wolfram и Н.Р. Wagener в 1938 г.

Минимальными критериями диагностики является сочетание СД с атрофией зрительного нерва. Несахарный диабет, нейросенсорная тугоухость, атония мочевого пузыря, периферическая нейропатия, атаксия в различных сочетаниях встречаются у большинства пациентов.

В 1998 г. впервые была описана мутация в Wolfram-гене, локализованном в 4 хромосоме (4р16). Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 (ген WFS1) и синдром Вольфрама 2 (ген WFS2). Частота носительства гена – 1 на 354. Частота рождения детей – 1 на 480 564. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

В большинстве случаев манифестация заболевания происходит в возрасте 5–6 лет с развития ювенильного неаутоиммунного сахарного диабета. Через 1–3 года к нему присоединяется атрофия зрительных нервов. В последующем развивается несахарный диабет центрального генеза (дефицит вазопрессина, наблюдается у 70% больных) и тугоухость (у 60%), которая присоединяется после 10-летнего возраста. Вначале происходит снижение слуха на высоких частотах. Заболевание носит прогрессирующий характер. У половины больных имеется также и неврологическая симптоматика: миоклонус, судороги, атаксия, дизартрия, нистагм. Иногда развиваются аносмия, инсульты, пигментный ретинит, анемия, нейтропения, тромбоцитопения.

Прогноз при синдроме Вольфрама неблагоприятный, возраст смерти – 25–49 лет (чаще 30), в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

Причины смерти пациентов – почечная недостаточность, уросепсис, ...

С.Э. Мошенина