Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у детей-близнецов

Статья посвящена демонстрации клинического случая первичной цилиарной дискинезии у монозиготных близнецов и ее частном варианте – синдроме Картагенера у одного из них. Первичная цилиарная дискинезия представляет собой генетически детерминированную патологию, связанную с дефектом функции реснитчатого эпителия, приводящую к формированию хронического воспалительного процесса в респираторном тракте. Авторами представлена динамика клинической симптоматики проявлений заболевания у наблюдавшихся детей-близнецов с разными вариантами течения болезни, описана этапность диагностического поиска и тактика ведения пациентов.

Введение

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, приводящий к нарушению их двигательной функции [1]. Аномальное функционирование ресничек, расположенных в других органах и системах, может приводить к формированию таких крайне редких проявлений, как пигментная ретинопатия, билиарный цирроз печени, внутренняя гидроцефалия, поликистоз почек и др. Как правило, ПЦД характеризуется поражением всех отделов респираторного тракта, что приводит к развитию хронического воспалительного процесса [2]. В 50% случаев ПЦД у пациентов наблюдается обратное расположение внутренних органов (situs inversus), которое может проявляться различными вариантами гетеротаксии [3, 4]. Дефекты работы реснитчатого эпителия приводят к задержке слизи и бактерий в дыхательных путях, что вызывает респираторный дистресс в младенчестве, хронический кашель с нарушением отделения мокроты. Во многих случаях исходом ПЦД являются рецидивирующие пневмонии с последующей деструкцией легочной паренхимы и формированием бронхоэктазов [5]. Одним из условно-патогенных микроорганизмов, которые присоединяются к хроническому легочному воспалению у лиц с первичной цилиарной дискинезией, является синегнойная палочка [6]. При этом культивация микроорганизмов возможна из секрета носовых пазух и дыхательных путей. ПЦД наследуются преимущественно аутосомно-рецессивным путем [7].

Несмотря характерную клиническую картину, ПЦД остается патологией, недостаточно известной широкому кругу педиатров, особенно это относится к ПЦД без обратного расположения внутренних органов. В последние годы международным научным сообществом специалистов по респираторной медицине было выпущено несколько основополагающих согласительных документов, направленных на повышение осведомленности педиатров об этой патологии, где представлены основные критерии диагностики, принципы терапии и наблюдения данных пациентов [8].

Особый интерес вызывает наличие ПЦД у однояйцевых близнецов, что позволяет выделять и дифференцировать характерные фено- и генотипические особенности данной патологии.

В процессе подготовки настоящей работы нами была обнаружена единственная статья за последние 25 лет с описанием данного варианта ПЦД: Peadar G. Noone, Deeksha Bali, Johnny L. Carson, Aruna Sannuti, Clay L. Gipson, Lawrence E. Ostrowski, Philip A. Bromberg, Richard C. Boucher, Michael R. Knowles/ «Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia».

В ней описывается клинический случай ПЦД у двух женщин – монозиготных близнецов (подтвержденный ДНК анализом), когда у одной из них был диагностирован situs solitus (нормальное положение всех внутренних органов), у другой – situs inversus totalis (обратное расположение органов) [9].

Анализ литературных источников показал, что ряд авторов не исключают возможность формирования среди близких родственников сходных друг с другом вариантов заболевания – как с обратным расположением внутренних органов (синдром Картагенера), так и без него [10]. Установлено, что даже в одной семье у сибсов (родные братья и сестры) могут быть совершенно разные анатомические и гистологические формы, а также клинические проявления ПЦД [11].

Актуальность проблемы

Первичная цилиарная дискинезия – это достаточно редкое генетически детерминированное заболевание, его частота, по различным данным, составляет от 1:10 000 до 1:30 000 детей, родившихся живыми [12]. В популяциях, где распространены близкородственные браки, частота заболевания может быть значительно выше [13]. Значительный разброс частоты встречаемости обусловлен как различиями в критериях постановки диагноза, так и популяционными особенностями, а также не исключена проблема гиподиагностики, связанная со сложностями верификации данного заболевания [14]. Это подтверждается тем, что диагноз ПЦД в ряде случаев ставится тогда, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Так, в настоящий момент известно, что у более чем 13% пациентов с уже сформированными бронхоэктазами выявляется ПЦД. Верификация диагноза ПЦД у детей часто происходит несвоевременно также в связи с тем, что во многих случаях заболевание протекает под маской частых инфекций верхних и нижних дыхательных путей, свойственных данной возрастной группе [15, 16]. По некоторым данным, среди детей с частыми воспалительными заболеваниями респираторного тракта число больных ПЦД превышает 5,5% [17]. У некоторых пациентов заболевание не всегда своевременно диагностируется, даже несмотря на яркую клиническую картину, что приводит к быстрому снижению легочной функции и развитию различных осложнений [18]. Установление диагноза ПЦД без обратного расположения внутренних органов в странах Европы и России происходит в основном в возрасте от 5 до 7,5 лет, а при наличии situs inversus диагноз ставится в среднем на 2 года раньше. В связи с этим важно акцентировать внимание педи...

Вахитов Х.М., Ишбулдина А.В., Карпова О.А., Черепанова А.В., Бабаева Ф.Э.