Клинический случай развития тромботических осложнений у пациентки с наследственной тромбофилией и легочной артериовенозной мальформацией

Обоснование. В настоящее время инсульты, особенно у молодых пациентов, являются значимой медицинской и социальной проблемой. Проведение дифференциальной диагностики причин развития инсультов у молодых пациентов актуально с точки зрения профилактики повторных событий.
Описание клинического случая. В данной статье рассмотрен клинический случай множественных тромботических событий у молодой женщины с наличием врожденной тромбофилии (гетерозиготная мутация в гене FII [протромбина]) в сочетании с артериовенозной мальформацией в легких.
Заключение. Проведение всестороннего обследования и определение механизмов развития тромбозов позволили определить индивидуальные факторы риска, тактику лечения пациентки, что кардинальным образом снизило риск развития повторных нарушений мозгового кровообращения. Выявление наследственных нарушений определило не только возможности вторичной профилактики заболевания у пациентки, но и динамическое наблюдение за детьми, проведение у них первичной профилактики.

Введение

В настоящее время инсульты являются значимой медицинской проблемой, что обусловлено их местом в структуре летальности, а также социальной проблемой, т.к. это влечет за собой потерю трудоспособности. Развитие инсультов у молодых людей еще больше увеличивает значимость данной проблемы. С клинической точки зрения важно, что причины развития инсультов у молодых пациентов и людей старшего возраста различны. Обследование пациентов с целью уточнения механизма развития инсульта позволяет осуществлять профилактику повторных событий, имеет первостепенное значение для каждого конкретного пациента и большую медикосоциальную значимость. Согласно исследованиям, основной причиной криптогенных инсультов, составляющих от 30 до 40% от всех ишемических инсультов в молодом возрасте, считается тромбофилия, врожденная или приобретенная [1]. С другой стороны, наличие тромбофилии повышает риск развития не только инсультов, но и других тромботических событий [2]. Самые распространенные причины наследственных тромбофилий – это мутация фактора V Лейдена, мутация FII G20210A (протромбина), дефицит факторов С и S, дефицит антитромбина. Среди приобретенных тромбофилий наиболее часто встречается антифосфолипидный синдром.

Частота мутации FII G20210A в европеоидной популяции составляет от 1 до 2% [3, 4], у пациентов с диагностированными эпизодами тромбоза – от 4 до 7% [3, 5]. Полагают что у гетерозиготных носителей мутации риск первого эпизода венозного тромбоза в 2–5 раз выше, чем у людей без этой мутации [4].

Тромбофилии – не единственная причина инсультов у молодых. В ряде случаев инсульты в молодом возрасте могут быть связаны с врожденными пороками развития сердечно-сосудистой системы, благодаря которым реализуется механизм «парадоксальной эмболии». К одним из таких пороков относятся артериовенозные мальформации [6, 7].

В настоящей статье представлена история болезни молодой пациентки с рецидивами тромботических событий (повторные острые нарушения мозгового кровообращения, транзиторная ишемическая атака, венозный тромбоз) на фоне врожденной тромбофилии (гетерозиготная мутация в гене FII G20210A протромбина) в сочетании с артериовенозной мальформацией в легких.

Клинический случай

Пациентка А. 40 лет поступила в отделение кардиологии ГМПБ № 2 Санкт-Петербурга в плановом порядке для выполнения эндоваскулярного закрытия легочной артериовенозной фистулы.

Анамнез заболевания. Пациентка считает себя больной с ноября 2016 г., когда во время пятой беременности на сроке 11 недель на фоне относительного благополучия (через 7 дней после полета на самолете) возникло двоение в глазах, нарушение речи, шаткость походки. При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга выявлены признаки лакунарного острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) по ишемическому типу в вертебро-базилярном бассейне. Пациентка обследована с целью уточнения генеза ОНМК. При дуплексном сканировании брахиоцефальных сосудов данных за атеросклеротическое поражение артерий не получено. Ультразвуковое исследование сосудов нижних конечностей не выявило патологических изменений артерий и вен. По результатам коагулограммы определено незначительное увеличение уровня фибриногена – до 4,25 г/л (норма – 2–4 г/л). Уровень гомоцистеина крови – 6,12 мкмоль/мл

(норма – 4,44–13,56 мкмоль/мл). Пациентка выписана в удовлетворительном состоянии и направлена на консультацию к гематологу.

По рекомендации гематолога выполнен ряд исследований с целью уточнения генеза инсульта. Уровень антифосфолипидных антител в пределах референсных значений 1,79 МЕ/мл (норма – 0–10 МЕ/мл). Коагулогическое исследование: фактор VIII и фактор Виллебранда (антиген) – в пределах референсных значений. Иммуноферментный анализ на CBA-I (коллаген-I – связывающая способность фактора Виллебранда), CBA-III (коллаген- III – связывающая способность фактора Виллебранда) – в пределах референсных значений. Исследование функциональной активности тромбоцит...

М.И. Иванова, П.П. Иконников, Д.С. Мазнев, А.А. Козак, П.В. Лисукова