Акушерство и Гинекология №3 / 2020
Клинико-диагностическая значимость генов предрасположенности к преэклампсии в казахской популяции
Акционерное общество «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», Алматы, Казахстан
Преэклампсия (ПЭ) является одной из основных причин материнской заболеваемости и смертности и частым осложнением беременности, которым в год страдает более 4,1 млн женщин во всем мире [1–3].
Эпидемиологические исследования последних десятилетий предоставили информацию о том, что ПЭ носит семейный характер. Для родственников первой степени родства заболевших женщин отмечено увеличение риска развития ПЭ в 2–3 раза; кроме того, для женщины, родившейся от беременности с ПЭ, риск иметь ПЭ в 2 раза выше [2, 4].
Полученные результаты GWAS по ПЭ (Genome-wide association study – полногеномный поиск генных ассоциаций) в различных популяциях весьма противоречивы в силу ограниченной статистической мощности большинства исследований, а также влияния микроэволюционных факторов в конкретных этнических популяциях [5, 6]. Метаанализ предоставил доказательства генетической связи полиморфизма генов, кодирующих факторы свертывания крови – II и V, ренин-ангиотензиновой системы и эндотелиальных факторов, таких как MTHFR и eNOS3, с развитием ПЭ [7–15]. Важная составляющая поиска генетической компоненты любого мультифакторного заболевания, каковым является ПЭ, – это обязательное последующее проведение репликативных исследований значимых генетических маркеров в независимых популяционных выборках, что позволит уточнить этиопатогенетические механизмы развития ПЭ. По данным GWAS-анализа, отобраны 10 значимых SNP-полиморфизмов (р<10-4), предрасполагающих к развитию ПЭ, и проведено их независимое репликативное генотипирование в казахской популяции [5, 6].
Цель исследования: изучение генетического вклада полиморфизмов генов свертывающей системы FV (rs6025), FII (rs1799963), фолатного метаболизма MTHFR (rs1801133, rs1801131), MTRR (rs1801394), MTR (rs1805087); ангиотензин-рениновой системы eNOS3 (rs1799983), ACE (rs4340), AGTR1 (rs5186) и липидного обмена АроС3 (rs5128) в развитие ПЭ в казахской популяции.
Материалы и методы
Проспективное исследование проводили в поликлиническом отделении Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии (НЦАГиП), в акушерском отделении многопрофильной областной больницы Алматинской области и городском Перинатальном центре г. Алматы. Временной период – 2012–2014 гг.
Основную группу с ПЭ составили 205 беременных или родильниц казахской национальности с установленным диагнозом ПЭ, контрольная группа представлена 300 беременными и родильницами без ПЭ и с неос...
