Кожный мастоцитоз у детей

Под термином «мастоцитоз» подразумевают гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся аномальной клональной пролиферацией тучных клеток в различных тканях и внутренних органах, в том числе в коже и костном мозге, часто связанных с мутацией C-KIT.

Согласно приблизительным статистическим данным, в России на каждые 10 000 пациентов, обратившихся к дерматологам, приходится 2-3 случая мастоцитоза. По данным зарубежных исследований, в странах Европы на учете состоят около 100 тысяч пациентов с различными формами мастоцитоза, в мировой врачебной практике - около 1 млн. Ученые, занимающиеся проблемой мастоцитоза, сходятся во мнении о существовании проблем с диагностикой и статистических неточностей в оценке реальной первичной заболеваемости. Этиология заболевания до конца не выяснена. Не исключается полностью роль генетических факторов в развитии мастоцитоза. Доля семейных случаев болезни, обусловленных измене-ниями зародышевой линии с-KIT, составляет 2-4%. Ранее считалось, что мастоцитоз у детей обусловлен временной гиперреактивностью тучных клеток, отвечающих дегрануляцией на разнообразные раздражители (механическое раздражение, инсоляцию, укусы насекомых и пр.). В современных исследованиях показана связь мастоцитоза с различными патологическими вариантами гена KIT (ген трансмембранного белка тучных клеток, активируемый фактором роста стволовых клеток, с последующей аномальной пролиферацией тучных клеток). Различные патологические варианты гена c-KIT, в том числе изменения нуклеотидной последовательности в кодоне 816 (D816V), были выявлены у 86% детей с мастоцитозом. Результаты исследований подтверждают также и клональную природу детского мастоцитоза. Считается, что наличие активирующих вариантов гена KIT необходимо для развития мастоцитоза, а фенотипическое разнообразие заболевания может быть обусловлено их комбинацией с другими генетическими вариантами. По данным литературы, наличие мутации ген...