«МЫ ЕЁ ТЕРЯЕМ» ИЛИ КУДА УШЛИ ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ НОСИТЕЛИ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

Введение. Одной из основных задач лаборатории молекулярной диагностики является подтверждающая диагностика наследственных болезней у новорожденных из группы риска по результатам неонатального скрининга. В Свердловской области диагностическая эффективность алгоритма скрининга новорожденных на классическую галактоземию традиционно составляла 80-98%. Однако с 2023 года эта цифра упала в 2 раза, и причиной этому явилось изменение алгоритма скрининга на данное заболевание, а именно переход с тестирования уровня активности фермента в сухом пятне крови на измерение количества общей галактозы.

Материалы и метод. Критерием отбора в группу риска по галактоземии до 2023 года служило определение активности фермента ГАЛТ ниже рассчитанного уровня отсечки, с 2023 года – повышение уровня общей галактозы выше 7,2 мг/ дл. Для подтверждения диагноза в образце ДНК проводится поиск генетических вариантов в гене GALT методом ПДРФ и секвенированием по Сэнгеру кодирующей части гена.

Результаты. Согласно результатам лаборатории неонатального скрининга в Свердловской области в 2021-22 году родилось 2 ребенка с классической галактоземией, а в группу риска по галактоземии вошли 44 и 56 детей соответственно. Более чем у 86,4% из них были выявлены изменения в генотипе, обусловленные либо наличием гомозиготного варианта Дуарте, либо компаунд-гетерозиготным вариантом классическая галактоземия/галактоземия Дуарте. Поскольку при наследственных заболеваниях необходимо устанавливать сегрегацию варианта ...

Дерябина С.С., Черемохин Д.А., Лагутина О.В., Беляева Т.И.