Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера при беременности

Синдром Жильбера в популяции встречается у 3–10% населения и является моногенным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. У беременных синдром Жильбера может сопровождаться пожелтением склер, атопическим дерматитом, крапивницей, кожным зудом и внутрипеченочным холестазом, обязательно сопровождается повышением общего билирубина в крови, свыше 20 мкмоль/л. При выявлении синдрома Жильбера у беременных проводится молекулярно-диагностический тест в ДНК-лаборатории, который дифференцирует носительство гена UGT1А1 (гетерозиготная формы-n6/n7) и выявляет клинически значимые признаки синдрома Жильбера – гомозиготные формы гена UGT1А1 – n7/n7. Учитывая, что при выявлении у беременной синдрома Жильбера с аутосомно-рецессивным типом насле­дования риск наследования заболевания для будущего ребенка будет повышен только при гетерозиготном носительстве данного гена у мужа, мы не рекомендуем проводить пренатальную ДНК-диагностику у плода во время беременности и ребенка после рождения. В нашей практике встретились только 2 семьи с передачей гена UGT1А1 от отца своим детям и беременной и семейным проявлением у них синдрома Жильбера. В медико-генетическом центре ГАУЗ РКБ МЗРТ обследованы 17 перво- и повторнобеременных с клинически выраженным синдромом гипер­би­лирубинемии– повышением общего билирубина от 20 до 49 мкмоль/л. Всем беременным проведен молекулярно-генетический тест – ДНК-диаг­ностика на синдром Жильбера. У 3 беременных выявлено гетерозиготное носительство гена UGT1А1 ...

Л.Р. Абдрахманова, Л.Х. Гафурова, П.Е. Чигвинцева