Акушерство и Гинекология №9 / 2018
Моносомия 21 в абортном материале: описание клинического наблюдения и анализ литературы
1 ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава России;
2 ГАУЗ Кемеровская областная клиническая больница, Кемерово, Россия;
3 ФГБОУ ВО Кемеровский государственный университет, Россия
Актуальность. Хромосомные аномалии являются ведущей причиной неразвивающейся беременности. Многочисленные цитогенетические исследования показали, что преобладающим типом генетических нарушений у абортусов являются трисомии и полиплоидии. Потери хромосом, по опыту многих исследований, касаются, главным образом, Х-хромосомы. Моносомии аутосом у абортусов считаются уникальным событием, их качественный спектр и частота ранее систематически не изучались.
Описание клинического наблюдения. Выполнен цитогенетический анализ клеток ворсин хориона, полученного при искусственном прерывании неразвивающейся беременности у женщины 39 лет. Все проанализированные клетки хориона абортуса имели моносомный по 21 хромосоме кариотип. Возможность обнаружения данной аномалии у эмбрионов при неразвивающейся беременности подтверждена ранее описанными случаями.
Заключение. Моносомия 21, по крайней мере, в некоторых случаях совместима с эмбриональным развитием вплоть до 8 недель беременности и более. Однако, как правило, и полная форма моносомии, и ее мозаичные варианты приводят к внутриутробной гибели эмбриона в первом триместре беременности. Частота аномалии у абортусов обычно не превышает 0,8% всех образцов с хромосомными нарушениями.
Хромосомные аномалии являются ведущей причиной неразвивающейся беременности. По разным данным, до 70% образцов биоптатов, полученных от спонтанных абортусов, содержат в клетках численные и структурные аномалии хромосом [1, 2]. В настоящее время эти нарушения признаются спорадическим событием, то есть происходят случайно и очевидным образом не связаны с какими-либо внешними обстоятельствами и воздействиями [3]. Подобный «генетический сброс» может не повториться в дальнейшем и в большинстве случаев не свидетельствует о наличии акушерско-гинекологической патологии у женщины. Учитывая это, очевидной становится высокая диагностическая ценность проведения цитогенетического анализа абортного материала при потере беременности.
Многочисленные независимые цитогенетические исследования показали, что преобладающим типом генетических нарушений у абортусов являются трисомии, связанные с увеличением числа отдельных хромосом, и полиплоидии, при которых происходит кратное увеличение числа хромосомных наборов кариотипа. Гораздо реже встречаются структурные перестройки хромосом [1–3]. Наконец, потери хромосом (моносомии), по опыту многих исследований, могут касаться только Х-хромосомы [2, 3]. Моносомии аутосом у абортусов считаются уникальным событием, их качественный спектр и частота ранее систематически не изучались.
Цель исследования – проанализировать клиническое наблюдение моносомии 21, обнаруженной в абортном материале при неразвивающейся беременности, в свете литературных данных о цитогенетических особенностях спонтанных абортусов.
Описание клинического наблюдения
Исследовали образцы хориона, полученные при искусственном прерывании неразвивающейся беременности у женщины 39 лет. Беременность 7-я по счету. Две предыдущие беременности завершились родами. Кроме того, в анамнезе 2 медицинских аборта и 2 замершие беременности. Согласно данным ультразвукового исследования возраст эмбриона на момент прекращения развития составил 8 недель.
Биоматериал, помещенный в физиологический раствор с гепарином, был доставле...
