Моносомия 21 в абортном материале: описание клинического наблюдения и анализ литературы

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.9.176-180

01.10.2018
173

1 ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет Минздрава России; 2 ГАУЗ Кемеровская областная клиническая больница, Кемерово, Россия; 3 ФГБОУ ВО Кемеровский государственный университет, Россия

Актуальность. Хромосомные аномалии являются ведущей причиной неразвивающейся беременности. Многочисленные цитогенетические исследования показали, что преобладающим типом генетических нарушений у абортусов являются трисомии и полиплоидии. Потери хромосом, по опыту многих исследований, касаются, главным образом, Х-хромосомы. Моносомии аутосом у абортусов считаются уникальным событием, их качественный спектр и частота ранее систематически не изучались.
Описание клинического наблюдения. Выполнен цитогенетический анализ клеток ворсин хориона, полученного при искусственном прерывании неразвивающейся беременности у женщины 39 лет. Все проанализированные клетки хориона абортуса имели моносомный по 21 хромосоме кариотип. Возможность обнаружения данной аномалии у эмбрионов при неразвивающейся беременности подтверждена ранее описанными случаями.
Заключение. Моносомия 21, по крайней мере, в некоторых случаях совместима с эмбриональным развитием вплоть до 8 недель беременности и более. Однако, как правило, и полная форма моносомии, и ее мозаичные варианты приводят к внутриутробной гибели эмбриона в первом триместре беременности. Частота аномалии у абортусов обычно не превышает 0,8% всех образцов с хромосомными нарушениями.

Хромосомные аномалии являются ведущей причиной неразвивающейся беременности. По разным данным, до 70% образцов биоптатов, полученных от спонтанных абортусов, содержат в клетках численные и структурные аномалии хромосом [1, 2]. В настоящее время эти нарушения признаются спорадическим событием, то есть происходят случайно и очевидным образом не связаны с какими-либо внешними обстоятельствами и воздействиями [3]. Подобный «генетический сброс» может не повториться в дальнейшем и в большинстве случаев не свидетельствует о наличии акушерско-гинекологической патологии у женщины. Учитывая это, очевидной становится высокая диагностическая ценность проведения цитогенетического анализа абортного материала при потере беременности.

Многочисленные независимые цитогенетические исследования показали, что преобладающим типом генетических нарушений у абортусов являются трисомии, связанные с увеличением числа отдельных хромосом, и полиплоидии, при которых происходит кратное увеличение числа хромосомных наборов кариотипа. Гораздо реже встречаются структурные перестройки хромосом [1–3]. Наконец, потери хромосом (моносомии), по опыту многих исследований, могут касаться только Х-хромосомы [2, 3]. Моносомии аутосом у абортусов считаются уникальным событием, их качественный спектр и частота ранее систематически не изучались.

Цель исследования – проанализировать клиническое наблюдение моносомии 21, обнаруженной в абортном материале при неразвивающейся беременности, в свете литературных данных о цитогенетических особенностях спонтанных абортусов.

Описание клинического наблюдения

Исследовали образцы хориона, полученные при искусственном прерывании неразвивающейся беременности у женщины 39 лет. Беременность 7-я по счету. Две предыдущие беременности завершились родами. Кроме того, в анамнезе 2 медицинских аборта и 2 замершие беременности. Согласно данным ультразвукового исследования возраст эмбриона на момент прекращения развития составил 8 недель.

Биоматериал, помещенный в физиологический раствор с гепарином, был доставле...

Список литературы

  1. Чиряева О.Г., Петрова Л.И., Садик Н.А., Дудкина В.С., Пендина А.А., Федорова И.Д., Кузнецова Т.В., Баранов В.С. Цитогенетический анализ хориона при неразвивающейся беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2007; 56(1): 35-45.
  2. Philipp T., Philipp K., Reiner A., Beer F., Kalousek D.K. Embryoscopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum. Reprod. 2003; 18(8): 1724-32.
  3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Издательство Н-Л; 2007.
  4. Shaffer L.J., McGowan-Jordan J., Schmid M. ISCN 2013: an international system for human cytogenetic nomenclature. Basel: Karger; 2013. 140p.
  5. Lebedev I. Mosaic aneuploidy in early fetal losses. Cytogenet. Genome Res. 2011; 133(2-4): 169-83.
  6. Nguyen H.P., Riess A., Krüger M., Bauer P., Singer S., Schneider M. et al. Mosaic trisomy 21/monosomy 21 in a living female infant. Cytogenet. Genome Res. 2009; 125(1): 26-32.
  7. Toral-Lopez J., Gonzalez-Huerta L.M., Cuevas-Covarrubias S.A. Complete monosomy mosaic of chromosome 21: case report and review of literature. Gene. 2012; 510(2): 175-9.
  8. Burgess T., Downie L., Pertile M.D., Francis D., Glass M., Nouri S., Pszczola R. Monosomy 21 seen in live born is unlikely to represent true monosomy 21: a case report and review of the literature. Case Rep. Genet. 2014; 2014: 965401.
  9. Sahoo T., Dzidic N., Strecker M.N., Commander S., Travis M.K., Doherty C. et al. Comprehensive genetic analysis of pregnancy loss by chromosomal microarrays: outcomes, benefits, and challenges. Genet. Med. 2017; 19(1): 83-9.
  10. Shearer B.M., Thorland E.C., Carlson A.W., Jalal S.M., Ketterling R.P. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet. Med. 2011; 13(6): 545-52.
  11. Jia C.W., Wang L., Lan Y.L., Song R., Zhou L.Y., Yu L. et al. Aneuploidy in early miscarriage and its related factors. Chin. Med. J. 2015; 128(20): 2772-6.
  12. Jenderny J. Chromosome aberrations in a large series of spontaneous miscarriages in the German population and review of the literature. Mol. Cytogenet. 2014; 7: 38.
  13. Grande M., Borrel A., Garcia-Posada R., Borobio V., Muñoz M., Creus M. et al. The effect of maternal age on chromosomal anomaly rate and spectrum in recurrent miscarriage. Hum. Reprod. 2012; 27(10): 3109-17.
  14. Dória S., Carvalho F., Ramalho C., Lima V., Francisco T., Machado A.P. et al. An efficient protocol for the detection of chromosomal abnormalities in spontaneous miscarriages or foetal deaths. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2009; 147(2): 144-50.
  15. An N., Li L.L., Zhang X.Y., Sun W.T., Liu M.H., Liu R.Z. Result and pedigree analysis of spontaneously abortion villus chromosome detecting by FISH. Genet. Mol. Res. 2015; 14(4): 16662-6.
  16. Gao J., Liu C., Yao F., Hao N., Zhou J., Zhou Q. et al. Array-based comparative genomic hybridization is more informative than conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization in the analysis of first-trimester spontaneous abortion. Mol. Cytogenet. 2012; 5(1): 33.
  17. Joosten A.M., De Vos S., Van Opstal D., Brandenburg H., Gaillard J.L., Vermeij-Keers C. Full monosomy 21, prenatally diagnosed by fluorescent in situ hybridization. Prenat. Diagn. 1997; 17(3): 271-5.
  18. Mori M.A., Lapunzina P., Delicado A., Núñez G., Rodríguez J.I., de Torres M.L. et al. A prenatally diagnosed patient with full monosomy 21: ultrasound, cytogenetic, clinical, molecular, and necropsy findings. Am. J. Med. Genet. A. 2004; 127A(1): 69-73.

Поступила 02.10.2017

Принята в печать 27.10.2017

Об авторах / Для корреспонденции

Волков Алексей Николаевич, к.б.н., с.н.с. центральной научно-исследовательской лаборатории ФГБОУ ВО КемГМУ.
Адрес: 650029, Россия, Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а. E-mail: volkov_alex@rambler.ru
Бабарыкина Татьяна Андреевна, лабораторный техник, медико-генетическая консультация ГАУЗ КОКБ.
Адрес: 650000, Россия, Кемерово, пр. Октябрьский, д. 22а
Рытенкова Оксана Ивановна, врач – лабораторный генетик, медико-генетическая консультация ГАУЗ КОКБ.
Адрес: 650000, Россия, Кемерово, пр. Октябрьский, д. 22а
Ларионов Алексей Викторович, к.б.н., ассистент кафедры генетики ФГБОУ ВО КемГУ.
Адрес: 650043, Россия, Кемерово, ул. Красная, д. 6

Для цитирования: Волков А.Н., Бабарыкина Т.А., Рытенкова О.И., Ларионов А.В. Моносомия 21 в абортном материале: описание клинического наблюдения и анализ литературы. Акушерство и гинекология. 2018; 9: 176-80.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2018.9.176-180

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Комментариев: 0

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь