Фарматека №s4 / 2018

Муковисцидоз: события и новости

17 октября 2018

1) ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» МЗ РФ, Москва, Россия;
2) Московский центр неонатального скрининга, Морозовская ДГКБ, Москва, Россия

В статье обсуждаются последние научные новости в области муковисцидоза, в частности новые молекулы и лекарства, которые сейчас находятся в активной фазе исследования за рубежом, новые диагностические методы, проблемы современной таргетной терапии в России и трудности внедрения в практику метода ночной гипералиментации у детей. Указывается на необходимость комплексного подхода к терапии муковисцидоза, перечисляются все ее составляющие позиции.

Введение

Муковисцидоз (МВ) в настоящее время остается одним из самых частых орфанных заболеваний и в России, и за рубежом [1]. Согласно современному определению, которым мы сегодня пользуемся, МВ – это часто встречающееся моногенное заболевание, которое характеризуется поражением всех экзокринных желез жизненно важных органов и систем организма, отличается выраженной генетической гетерогенностью, обычно имеет тяжелое течение и прогноз, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В Российском регистре больных МВ за 2016 г. были указаны 3049 пациентов [2]. На ноябрь 2017 г. были озвучены сведения о 3525 пациентах, из них детей – 2651 и взрослых – 874. Если сравнивать показатели средней продолжительности жизни этих пациентов, например, с европейскими, то это 37 лет к 20 годам в России. Число пациентов в РФ увеличивается, налаживается ранняя диагностика – работает неонатальный скрининг, улучшается помощь и много сделано, однако есть немало нерешенных проблем и есть еще куда стремиться.

Причина МВ сегодня представляется почти ясной, хотя многие детали предстоит изучить и открыть новые знания в плане генетики этого заболевания, диагностики и главное – терапии. За последние 5 лет произошли огромные изменения в вопросах и в понимании патогенеза МВ. Широко используются новые формы и классы антибиотиков, муколитиков, мы сместили акценты на амбулаторную службу наблюдения, в терапии – на немедикаментозные методы, т.е. на кинезитерапию; мы научились строго соблюдать меры профилактики инфицирования между больными МВ, соблюдать правила гигиены дома, в общественных местах и медицинских учреждениях и многое другое. Однако нам предстоит еще очень много сделать для этих больных, чтобы все современные методы лечения (особенно фармакогенетическая, т.е. таргетная, целевая, терапия) стали доступными для каждого больного в нашей стране, чтобы качество их жизни приблизилось к нормальному уровню, а продолжительность жизни увеличилась.

События

В июне 2018 г. в столице Сербии Белграде состоялась 41-я Конференция Европейского сообщества по кистозному фиброзу (ECFS). Напомним, что Европейское сообщество по кистозному фиброзу, т.е. по МВ, было создано в 1997 г. после более чем 20-летней практики организации ежегодных встреч специалистов по данному заболеванию. В этот раз на конференции собрались 1832 участника из 56 стран. Примечательно, что традиционно наибольшее число участников приехали из Великобритании (среди стран Европейского Союза здесь живут большинство таких пациентов с МВ, примерно 10 тыс.). Из РФ в конференции с постерными и устными докладами приняли участие 28 специалистов из ведущих учреждений, таких как ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» МЗ РФ, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России др. Формат мероприятия включил 30 симпозиумов, 20 семинаров, 6 электронных постерных сессий, сателлитные симпозиумы компаний – производителей инновационных препаратов. В докладе нового президента сообщества профессора I. Fajac (Франция) сообщалось, что последний выпуск регистра 2016 г. содержит данные о 44 719 пациентов с МВ, при этом с каждым годом число стран – участниц регистра постоянно растет. Российская Федерация также принимает активное участие в составлении международного регистра и в 2016 г. представила информацию о 3100 пациентах.

Важно отметить, что, как и в предыдущие 2 года, основным вектором для обсуждения специалистов по МВ является патогенетическая персонифицированная терапия. В центре внимания были представленные последние данные о клинических исследованиях ряда препаратов.

Новости

Интересным фактом была информация, согласно которой 10% всех известных мутаций, вызывающих МВ, – это нонсенс-мутации: точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Основная стратегия, направленная на устранение данного дефекта, – это разработка молекулы, которая способствовала бы устранению преждевременной терминации. Попытки разработать такой препарат ранее уже предпринимались, в частности РТС-124 (аталурен), который прошел ряд клинических исследований у пациентов, однако, к большому сожалению, не показал эффективности и в дальнейшем исследования были прекращены [3].

И все же попытки создать новые молекулы продолжаются, в связи с чем были представлены результаты доклинических исследований молекулы ELX-02 (в данной работе были отобраны экспериментальные клеточные линии мышей, нес...

О.И. Симонова, Ю.В. Горинова, А.С. Игнатова, Е.А. Шестопалова, М.А. Мухина, О.В. Попова
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.