НОВАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ ПЕРЕНОСЧИКА ЭЛЕКТРОНОВ ФЛАВОПРОТЕИНА У ПАЦИЕНТА С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ

Введение. Мы продемонстрировали клиническую и молекулярно-генетическую характеристики редкого случая глутаровой ацидурии 2-го типа с поздним дебютом.

Описание случая. Обследован мужчина 18 лет, который был госпитализирован в состоянии гипогликемической комы (глюкоза в крови 1,8 ммоль/л.). При исследовании диагностирована COVID-19 с двусторонней пневмонией средней тяжести. После выздоровления от инфекции в эндокринологическом отделении пациенту были проведены тест с голоданием, анализ панели генов с применением технологии массового параллельного секвенирования по женской (мать, бабушка), мужской (отец, дедушка) линии, анализ 3D-структуры канонической формы белка, кодирующего дегидрогеназу электронпереносящего флавопротеина (ETFDH).

При проведении пробы с голоданием произошло снижение уровня глюкозы до 3,4 ммоль/л, инсулина до 5,5 МЕ/л и С-пептида до 0,7 нг/мл, появилась сильная головная боль, тошнота, периодическая рвота. Выявлены повышенные уровни ацилкарнитинов (С4-6, 8, 10, 12, 14, 16, 16:1, 18) в плазме крови, повышение экскреции с мочой этилмалоновой, глутаровой, изовалериановой кислот. Генетическое те...

СЕРЕБРЕННИКОВ В.Н., БАКШЕЕВ В.И., СЕРЕБРЕННИКОВА К.В., ПРОХОРЧИК А.А., ПАВЛОВ А.И., ЗАХАРОВА Е.Ю.