Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (часть I)

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2018.2.116-120

13.07.2018
Просмотров: 207

ФГБОУ ВО «Северный Государственный медицинский университет» Минздрава России, Архангельск, Россия; ГУ «Республиканская детская клиническая больница», Сыктывкар, Россия; ФГБОУ ВО «Сыктывкарский ГУ им. Питирима Сорокина», Сыктывкар, Россия; ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, Ростов-на-Дону, Россия; 2-я детская больница, Минск, Республика Беларусь

Лечение детей с нарушениями половой дифференцировки (НПД) продолжает вызывать вопросы и критику. Ряд противоречий, касающихся вновь предложенных терминологии, номенклатуры и классификации, обсуждается в этом обзоре. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является наиболее частой причиной НПД, и ее лечение также остается противоречивым. Поэтому в этой части статьи мы критически анализируем доступную литературу в отношении назначения пола, необходимости и времени проведения хирургического вмешательства у детей с ВГН и 46,ХХ кариотипом.

В Сыктывкарской Республиканской детской клинической больнице в мае 2017 г. во время проведения конференции детских урологов с участием Dr. de Castro были прооперированы 6 девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов (НПО) при классической форме врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) и 1 мальчику выполнен первый этап фаллопластики [1] по поводу афаллии.

У 3 из 6 девочек с высоким урогенитальным синусом (УГС) вагинопластика осуществлена через передний сагиттальный трансаноректальный доступ (ASTRA), предложенный De Castro [2, 3]. Одновременно выполнена реконструкция клитора по Pippi Salle [4] как составная часть одномоментной феминизирующей генитопластики.

Кроме того, обсуждались противоречивые вопросы, касающиеся проблемы нарушения полового развития – НПР, все еще далекие от своего разрешения [5], несмотря на то что минуло уже 10 лет после опубликования результатов конференции в Чикаго [6], на которой были приняты согласованные решения.

В настоящей статье мы излагаем наш взгляд, основанный на знакомстве с новейшей литературой и скромном личном опыте, на некоторые нерешенные вопросы данной проблемы в связи с тем, что в отечественной литературе они практически не обсуждаются.

Первым из них является вопрос о терминологии/номенклатуре, которая была полностью изменена на конференции в Чикаго во многом под давлением «общественных групп», поддерживающих пациентов, не удовлетворенных звучанием поставленных им диагнозов [6, 7]. Термин «интерсекс» был заменен на словосочетание «нарушения полового развития», а в основу классификации вместо гистологического строения гонад был положен кариотип. Несмотря на появлявшиеся критические замечания в отношении новой номенклатуры, она была широко признана. Врачи приняли новую терминологию с легкостью и без лишних вопросов, возможно, чтобы казаться современными, хорошо информированными и восприимчивыми к сегодняшним противоречиям, касающимся лечения [8].

Однако вскоре слово «нарушения» в общем названии стало все чаще заменяться на «различия» с тем, чтобы сделать его (название) еще более «политкорректным». Вероятно, по той же причине описание НПО у новорожденных как имеющих неопределенный вид или допускающих двоякое толкование, что наиболее точно отражает ситуацию при интерсексуальных состояниях, перестало употребляться. Стали использовать слова «нетипичные гениталии».

Тем не менее и это не помогло – теперь пациенты с данной патологией уже не хотят, чтобы в их диагнозе звучал и термин «нарушение полового развития»: большинству (>70%) из почти 600 опрошенных пациентов с ВГН и их родителей этот термин не нравился или очень не нравился; более 75% считали, что он оказывал на них негативное влияние, и более 85% не поддерживали его использование [9]. Несмотря на это, и сейчас, в 2017 г., Wang и Poppas продолжают считать, что мнение пациентов надо учитывать, поэтому необходим новый пересмотр номенклатуры [10].

Однако более существенно то, что до сих пор остается нерешенным: какая же патология должна рассматриваться под этим общим названием: только та, при которой хромосомный, гонадный и анатомический пол не совпадает, или и другие врожденные аномалии половых органов, такие как изолированный крипторхизм, изолированная гипоспадия, афаллия/микропенис, с одной стороны, и сращение половых губ, агенезия влагалища, аномалии клоаки, с другой?

Это противоречие было заложено в самом консенсусном решении. В статье, где последнее было опубликовано, противоречие лишь угадывалось. Однако после уточнения деталей консенсуса путаница стала очевидной [6, 7]. Достаточно сравнить две таблицы под № 2 с одинаковыми названиями «Классификация нарушений полового развития» из той и другой статей, чтобы убедиться в сказанном: в...

Список литературы

1. De Castro R., Merlini E., Rigamonti W., Macedo A. Jr. Phalloplasty and urethroplasty in children with penile agenesis: preliminary report. J. Urol. 2007;177:1112–1116.

2. Domini R., Rossi F., Ceccarelli P.L., De Castro R. Anterior sagittal transanorectal approach to the urogenital sinus in adrenogenital syndrome: preliminary report. J. Pediatr. Surg. 1997;32(5):714–716.

3. Pippi Salle J.L., Lorenzo A.J., Jesus L.E., Leslie B., AlSaid A., Macedo F.N., Jayanthi V.R., de Castro R. Surgical treatment of high urogenital sinuses using the anterior sagittal transrectal approach: A useful strategy to optimize exposure and outcomes. J. Urol. 2012;187:1024–1031.

4. Pippi Salle J.L., Braga L.P., Macedo N. et al. Corporeal sparing dismembered clitoroplasty: An alternative technique for feminizing genitoplasty. J. Urol. 2007;178:796–1801.

5. Mouriquand P., Gorduza D.B., Gay C-L. et al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how? J. Pediatr. Urol. 2016;12:139–149.

6. Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F., Hughes I.A. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118:e488-e500.

7. Hughes I.A., Nihoul-Fekete C., Thomas B., Cohen-Kettenis P.N. Consequences of the ESPE/LWPES guidelines for diagnosis and treatment of disorders of sex development. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2007;21(3):351–365.

8. González R., Ludwikowski B. Should CAH in females be classified as DSD? Front. Pediatr. 2016;4:48. Doi: 10.3389/fped.2016.00048.

9. Lin-Su K., Lekarev O., Poppas D.P., Vogiatzi M.G. Congenital adrenal hyperplasia patient perception of ‘disorders of sex development’ nomenclature. Int. J. Pediatr. Endocrinol. 2015;9:1–7.

10. Wang L.C., Poppas D.P. Surgical outcomes and complications of reconstructive surgery in the female congenital adrenal hyperplasia patient: What every endocrinologist should know. J. Steroid Biochem. Molec. Biol. 2017;165:137–144.

11. Bolotova N.V., Morozov D.A., Raigorodskaya N.Yu. et al. The criteria for clinical diagnosis and the choice of treatment strategy in patients with gender uncertainty. Saratovskii nauchno-meditsinskii zhurnal. 2010;6(1):178–182. Russian (Болотова Н.В., Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю. и др. Критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола. Саратовский научно-медицинский журнал. 2010;6(1):178–1820.

12. Allen T.D. Disorder of sexual differentiation. In Kelalis P.P., King L.R., Belman A.B. (eds) Clinical pediatric urology, 2ed. Philadelphia, W.B. Saunders Co, 1985, p. 904–921.

13. Mirakov K.K., Volodko E.A., Okulov A.B. and others. Laparoscopy in the diagnosis and treatment of Disorders of Sex Development in children. Medicus. 2016;2:122–124. Russian (Мираков К.К., Володько Е.А., Окулов А.Б. и др. Лапароскопия в диагностике и лечении нарушений формирования пола у детей. Medicus. 2016;2:122–124).

14. Lee P., Houk C., Husmann D. Should male gender assignment be considered in the markedly virilized patient with 46,XX and congenital adrenal hyperplasia? J. Urol. 2010;184(4 Suppl.):1786–1792.

15. Houk C.P., Lee P.A. Approach to assigning gender in 46,XX congenital adrenal hyperplasia with male external genitalia: replacing dogmatism with pragmatism. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2010;95(10):4501–4508.

16. Lee P.A., Houk C.P. Key discussions from the Working Party on Disorders of Sex Development (DSD) evaluation, Foundation Merieux, Annecy, France, March 14-17, 2012. Int. J. Pediatr. Endocrinol. 2013;1:12. Doi: 10.1186/1687-9856-2013-12.

17. Gangaher A., Jyotsna V.P., Chauhan V. et al. Gender of rearing and psychosocial aspect in 46 XX congenital adrenal hyperplasia. Indian. J. Endocrinol. Metab. 2016;20:870–877.

18. DiSandro M., Merke D.P., Rink R.C. Review of current surgical techniques and medical management considerations in the treatment of pediatric patients with disorders of sex development. Horm. Metab. Res. 2015;47:321–328.

19. González R., Ludwikowski B. Gender dysphoria in 46,XX persons with adrenogenital syndrome raised as females: an addendum. Front. Pediatr. 2015;2:140. Doi:10.3389/ fped.2014.00140.

20. Diamond M., Garland J. Evidence regarding cosmetic and medically unnecessary surgery on infants. J. Pediatr. Urol. 2014;10(1):2–6.

21. Garland J., Diamond M. Letter to the Editor. J. Pediatr. Urol. 2014;10:977–978.

22. Mouriquand P., Caldamone A., Malone P., Frank J.D., Hoebeke P. The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD). J. Pediatr. Urol. 2014;10:8–10.

23. González R., Ludwikowski B.M. Should the genitoplasty of girls with CAH be done in one or two stages? Front. Pediatr. 2014,;1:54. Doi: 10.3389/fped.2013.00054.

24. Piaggio L.A. Congenital adrenal hyperplasia: review from a surgeon’s perspective in the beginning of the twenty-first century. Front. Pediatr. 2014; 1:50. Doi: 10.3389/fped.2013.00050.

25. Creighton S.M., Chernausek S.D., Romao R., Ransley P.G., Pippi Salle J. Timing and nature of reconstructive surgery for Disorders of Sex Development – Introduction. J. Pediatr. Urol. 2012;8: 602–610.

26. Wolffenbuttel K.P., Crouch N.S. Timing of feminising surgery in disorders of sex development. In Hiort O., Ahmed S.F. (eds). Understanding differences and Disorders of Sex Development (DSD), Endocr. Dev. Basel, Karger. 2014;27:210–221. Doi: 10.1159/000363665.

27. Creighton S.M. Surgery for intersex. J. R. Soc. Med. 2001;94:218-220.

28. Minto C.L., Liao L.M., Woodhouse C.R.J., Ransley P.G., Creighton S.M. The effect of clitoral surgery on sexual outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross-sectional study. Lancet. 2003;361:1252–1257.

29. Shiryaev N.D., Kagantsov I.M. Sketches of reconstructive surgery of external genitaliy in children (Part II – isolated curvature and torsion of the penis, epispadia, disorders of sex development): Monograph. Syktyvkar. 2012. 96 p. Russian (Ширяев Н.Д., Каганцов И.М. Очерки реконструктивной хирургии наружных половых органов у детей (часть II – изолированные искривление и торсия полового члена, эписпадия, нарушения полового развития): Монография. Сыктывкар. 2012. 96 с.).

30. Kontula O., Miettinen A. Determinants of female sexual orgasms. Socioaffective Neuroscience & Psychology 2016;6:31624. http://dx.doi.org/10.3402/snp.v6.31624

31. Pfaus J.G., Quintana G.R., Mac Cionnaith C., Parada M. The whole versus the sum of some of the parts: toward resolving the apparent controversy of clitoral versus vaginal orgasms. Socioaffective Neuroscience & Psychology 2016;6:32578. http://dx.doi.org/10.3402/ snp.v6.32578

32. Puppo V., Puppo G. Anatomy of sex: Revision of the new anatomical terms used for the clitoris and the female orgasm by sexologists. Clin. Anat. 2015;28:293–304.

33. Puppo V., Puppo G. Response to the letter to the editor by Barry K. Komisaruk «Re: Puppo V, Puppo G. 2014. Anatomy of sex: Revision of the new anatomical terms used for the clitoris and the female orgasm by sexologists». Clin. Anat. 2015;28:291–292.

34. Andersson S., Rymer J., Joyce D. et al. Sexual quality of life in women who have undergone female genital mutilation: a case-control study. Br. J. Obstet. Gynecol. 2012;19:1606–1611.

35. Okomo U., Ogugbue M., Inyang E. et al. Sexual counselling for treating or preventing sexual dysfunction in women living with female genital mutilation: A systematic review. Int. J. Gynecol. Obstet. 2017;136(Suppl. 1):38–42.

36. Catania L., Abdulcadir O., Puppo V. et al. Pleasure and orgasm in women with female genital mutilation/cutting (FGM/C). J. Sex. Med. 2007;4(6):1666–1678.

37. Abdulcadir J., Botsikas D., Bolmont M. et al. Sexual anatomy and function in women with and without genital mutilation: A cross-sectional study. J. Sex. Med. 2016;13(2):226–237.

38. Afshari P., Houshyar Z., Javadifar N. et al. The relationship between body image and sexual function in middle-aged women. Electronic Physician. 2016;8(11):3302–3308. Doi: http://dx.doi.org/10.19082/3302

39. Armeni A.K., Assimakopoulos K., Marioli D. et al. Impact of estrogen receptor α gene and oxytocin receptor gene polymorphisms on female sexuality. Endocrine Connections. 2017;6:44–52. Doi: http://www.endocrineconnections.org/10.1530/EC-16-0090

40. Mishra V.V., Nanda S., Vyas B. et al. Prevalence of female sexual dysfunction among Indian fertile females. J. Mid-life Health. 2016;7:154–158.

41. Lesma A., Bocciardi A., Corti S. et al. Sexual function in adult life following Passerini-Glazel feminizing genitoplasty in patients with congenital adrenal hyperplasia. J. Urol. 2014;191:206–211.

Об авторах / Для корреспонденции

А в т о р д л я с в я з и: И. М. Каганцов – д.м.н., профессор кафедры хирургических болезней ФГБОУ ВО
«СГУ им. Питирима Сорокина», зав. отд. урологии ГУ РДКБ, Сыктывкар, Россия; e-mail: ilkagan@rambler.ru

Полный текст публикаций доступен только подписчикам

Нет комментариев

Вы не можете оставлять комментарии
Пожалуйста, авторизуйтесь