Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (часть I)

Лечение детей с нарушениями половой дифференцировки (НПД) продолжает вызывать вопросы и критику. Ряд противоречий, касающихся вновь предложенных терминологии, номенклатуры и классификации, обсуждается в этом обзоре. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) является наиболее частой причиной НПД, и ее лечение также остается противоречивым. Поэтому в этой части статьи мы критически анализируем доступную литературу в отношении назначения пола, необходимости и времени проведения хирургического вмешательства у детей с ВГН и 46,ХХ кариотипом.

В Сыктывкарской Республиканской детской клинической больнице в мае 2017 г. во время проведения конференции детских урологов с участием Dr. de Castro были прооперированы 6 девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов (НПО) при классической форме врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) и 1 мальчику выполнен первый этап фаллопластики [1] по поводу афаллии.

У 3 из 6 девочек с высоким урогенитальным синусом (УГС) вагинопластика осуществлена через передний сагиттальный трансаноректальный доступ (ASTRA), предложенный De Castro [2, 3]. Одновременно выполнена реконструкция клитора по Pippi Salle [4] как составная часть одномоментной феминизирующей генитопластики.

Кроме того, обсуждались противоречивые вопросы, касающиеся проблемы нарушения полового развития – НПР, все еще далекие от своего разрешения [5], несмотря на то что минуло уже 10 лет после опубликования результатов конференции в Чикаго [6], на которой были приняты согласованные решения.

В настоящей статье мы излагаем наш взгляд, основанный на знакомстве с новейшей литературой и скромном личном опыте, на некоторые нерешенные вопросы данной проблемы в связи с тем, что в отечественной литературе они практически не обсуждаются.

Первым из них является вопрос о терминологии/номенклатуре, которая была полностью изменена на конференции в Чикаго во многом под давлением «общественных групп», поддерживающих пациентов, не удовлетворенных звучанием поставленных им диагнозов [6, 7]. Термин «интерсекс» был заменен на словосочетание «нарушения полового развития», а в основу классификации вместо гистологического строения гонад был положен кариотип. Несмотря на появлявшиеся критические замечания в отношении новой номенклатуры, она была широко признана. Врачи приняли новую терминологию с легкостью и без лишних вопросов, возможно, чтобы казаться современными, хорошо информированными и восприимчивыми к сегодняшним противоречиям, касающимся лечения [8].

Однако вскоре слово «нарушения» в общем названии стало все чаще заменяться на «различия» с тем, чтобы сделать его (название) еще более «политкорректным». Вероятно, по той же причине описание НПО у новорожденных как имеющих неопределенный вид или допускающих двоякое толкование, что наиболее точно отражает ситуацию при интерсексуальных состояниях, перестало употребляться. Стали использовать слова «нетипичные гениталии».

Тем не менее и это не помогло – теперь пациенты с данной патологией уже не хотят, чтобы в их диагнозе звучал и термин «нарушение полового развития»: большинству (>70%) из почти 600 опрошенных пациентов с ВГН и их родителей этот термин не нравился или очень не нравился; более 75% считали, что он оказывал на них негативное влияние, и более 85% не поддерживали его использование [9]. Несмотря на это, и сейчас, в 2017 г., Wang и Poppas продолжают считать, что мнение пациентов надо учитывать, поэтому необходим новый пересмотр номенклатуры [10].

Однако более существенно то, что до сих пор остается нерешенным: какая же патология должна рассматриваться под этим общим названием: только та, при которой хромосомный, гонадный и анатомический пол не совпадает, или и другие врожденные аномалии половых органов, такие как изолированный крипторхизм, изолированная гипоспадия, афаллия/микропенис, с одной стороны, и сращение половых губ, агенезия влагалища, аномалии клоаки, с другой?

Это противоречие было заложено в самом консенсусном решении. В статье, где последнее было опубликовано, противоречие лишь угадывалось. Однако после уточнения деталей консенсуса путаница стала очевидной [6, 7]. Достаточно сравнить две таблицы под № 2 с одинаковыми названиями «Классификация нарушений полового развития» из той и другой статей, чтобы убедиться в сказанном: в таблице, более поздней из них [7], появляются и перечисляются врожденные аномалии половых органов (крипторхизм, агенезия влагалища и т.д.), которые, собственно, к НПР не имеют никакого отношения.

Дело в том, что название «нарушения полового развития», принятое на конференции в Чикаго, было предложено «группами поддержки» (или лоббистскими группами) и ими до этого распространялось на целый ряд патологических состояний органов мочеполовой системы. Однако когда этому названию медицинским сообществом было дано четкое определение и стало ясно, что под ним надо понимать «врожденные состояния, при которых развитие хромосомного, гонадного или анатомического пола является нетипичным» (или иначе – между этими составляющими пола имеются несовпадения), тогда и возникло рассматриваемое противоречие. По-видимому, следует признать правильность замечания, сделанного R. Gonzalez и B. Ludwikowski [8], в отношении того, что сгруппированные под «зонтиком» НПР состояния были отобраны по критериям, научность которых вызывает вопросы.

С того времени на протяжении 10 лет рубрики (их число и названия) в предложенной классификации [6] постоянно меняются. Об этом свидетельствует и недавняя обзорная статья [5].

Отдельным вопросом остается формулировка конкр...

Н.Д. Ширяев, И.М. Каганцов, В.В. Сизонов, В.И. Дубров