Акушерство и Гинекология №4-1 / 2012

Неинвазивный скрининг беременных

1 июня 2012

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России

Цель исследования. Определение диагностической значимости программы пренатальной диагностики с использованием неинвазивных и инвазивных исследований наиболее распространенной хромосомной патологии (синдромов Дауна и Эдвардса) и некоторых мультифакториальных пороков развития эмбриона/плода (дефектов развития невральной трубки) в различные сроки при одноплодной и многоплодной беременности с нормальным течением и осложненным угрозой прерывания.
Материал и методы. В I и II триместрах обследованы 2022 женщины с одноплодной и многоплодной беременностью, при нормальном течении и отягощенном угрозой прерывания в сочетании с гормональной терапией. Использованы неинвазивные методы: ультразвуковое исследование, биохимический скрининг, программное обеспечение для оценки рисков патологии плода (компьютерный анализ); и инвазивные для определения кариотипа эмбриона/плода: трансабдоминальный хориоцентез или трансцервикальная биопсия хориона в I триместре беременности, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез во II триместре. Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием компьютерной программы Excell.
Результаты. На основании результатов неинвазивной пренатальной диагностики все женщины были распределены в две группы: с низким и высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией. Высокий риск хромосомной патологии 1:130 – 1:5 был обусловлен увеличением размеров воротниковой области эмбриона. При многоплодии корреляция между показателями сывороточных маркеров, высоким риском хромосомных нарушений по компьютерной программе и патологией кариотипа не обнаружена.
Заключение. На основании полученных результатов были сформулированы некоторые положения, касающиеся обследования беременных женщин с использованием скринирующих программ. Основными из этих положений являются: ультразвуковые маркеры имеют ведущее значение в формировании группы высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и пороками развития невральной трубки; решающая роль в выявлении хромосомной патологии эмбриона/плода принадлежит инвазивной диагностике.

В настоящее время для профилактики хромосомной патологии наряду с инвазивными методами исследования используют неинвазивный скрининг беременных женщин. Он включает ультразвуковые, биохимические, компьютерные исследования, которые являются безопасными как для матери, так и для плода [2–4, 7, 9, 11, 12].

Вместе с тем эти методы имеют ряд негативных сторон: применение в позднем сроке беременности, возможность получения ложноотрицательных и ложноположительных результатов, затруднения в выявлении некоторых наследственно обусловленных заболеваний, а также в интерпретации полученных данных при многоплодии, угрозе прерывания в сочетании с лекарственной терапией в силу неспецифичности анализируемых сывороточных маркеров крови женщины [1, 6, 8, 10].

В связи в вышеизложенным возникает необходимость изучения роли используемых технологий
в оценке риска аномального потомства.

Целью работы явилось определение диагностической значимости программы пренатальной диагностики с использованием неинвазивных и инвазивных исследований наиболее распространенной хромосомной патологии (синдромов Дауна и Эдвардса) и некоторых мультифакториальных пороков развития эмбриона/плода (дефектов развития невральной трубки) в различные сроки при одноплодной и многоплодной беременностях с нормальным течением и осложненным угрозой прерывания.

Материал и методы исследования

Проведено проспективное обследование 2022 беременных женщин: с одноплодной беременностью в I триместре – 483, во II триместре – 594, в I и II триместрах (в динамике) – 309, в I триместре при угрозе прерывания беременности и применении гормональной терапии – 505 (основная группа) и с нормальным течением беременности в качестве контрольной группы – 78; с многоплодной беременностью в I триместре – 22 и 22 в качестве группы сравнения с одноплодной беременностью и во II триместре – 9 беременных.

Схема обследования была единой и включала в качестве неинвазивных методов ультразвуковое исследование (УЗИ), биохимический скрининг с определением уровней свободной β-субъединицы человеческого хорионического гонадотропина (HCGβ), ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А – pregnancy associated plasma protein A) в I триместре; HCG, альфа-фетопротеина, эстриола – во II триместре; компьютерные программы «LIFE CYCLE» в I триместре и «PRISCA» – во II триместре беременности. В качестве инвазивных методов использовали хориоцентез, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез [2, 5].

Оценку результатов осуществляли с помощью компьютерной программы Excell; чувствительность, специфичность и ложноположительные результаты рассчитывали по формулам.

Результаты исследования и обсуждение

При обследовании 483 женщин в I триместре беременности были выделены 2 группы: с низким (323) и высоким (160) риском рождения ребенка с хромосомной патологией. В группе низкого риска при УЗИ особенностей фенотипа эмбриона не выявлено. Изменения уровней сывороточных маркеров были у 130 женщин. Пренатальная диагностика кариотипа эмбриона была проведена по желанию у 77 женщин. Ни у одной из них, так же как и у остальных из этой группы по исходам беременности, не выявлена трисомия 21-й или 18-й хромосомы (табл. 1).

Таблица 1. Число обследований в I и/или II триместрах беременности с помощью неинвазивных и
инвазивных методов пренатальной диагностики.

В группе из 160 женщин высокого риска у 81 были изменения сывороточных маркеров и у 88, по результатам УЗИ, отмечены особенности фенотипа эмбриона. При пренатальной диагностике кариотипа в 92 наблюдениях и изучении исхода у остальных женщин этой группы у 4 установлен синдром Дауна. Обращало внимание, что все эти эмбрионы имели увеличенные размеры воротниковой области от 3 до 4 мм при нормальных уровнях сывороточных маркеров в крови женщин. Высокий риск хромосомной патологии 1:130 – 1:5 был обусловлен увеличением размеров воротниковой области эмбриона (табл. 2).

Бахарев В.А., Каретникова Н.А., Стыгар А.М., Иванец Т.Ю.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.