Фарматека №8 / 2022
Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, общая распространенность, оценка распространенности плексиформных нейрофибром в регионе
1) Городская клиническая больница № 1, Новосибирск, Россия;
2) Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия;
3) Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики Сибирского отделения РАН”», Новосибирск, Россия
Обоснование. Развитие современных медико-биологических технологий привело к увеличению количества эффективных лекарственных препаратов, в т.ч. и для терапии орфанных заболеваний. Одним из таких заболеваний является нейрофиброматоз I типа (НФ1). Чтобы пациенты своевременно получили лечение, врачи должны хорошо знать клиническую картину на начальных этапах развития заболевания. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения НФ1 в популяции жителей Новосибирской области актуальной проблемой.
Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений НФ1, оценить число пациентов с НФ1 с плексиформными нейрофибромами (ПН) в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела (МГО) ГБУЗ Новосибирской области за 11 лет (с 2010 по 2021 г.) с установленным клиническим диагнозом НФ1. При постановке диагноза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов НФ1.
Результаты. За последние 11 лет в МГО наблюдались 124 пациента с НФ1. Таким образом, распространенность НФ1 в Новосибирске и области составила 1:13 589. Сравнительно низкая распространенность заболевания и его медленное прогрессирование могут объясняться особенностями климата, которые обусловливают низкую инсоляционную нагрузку. У 28% больных отмечались изменения со стороны опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие). В 4,8% случаев обнаружена глиома зрительного нерва, узелки Лиша у 1,6% пациентов. У 39,5% пациентов с НФ1 имелись ПН.
Заключение. Распространенность НФ1 в Новосибирске и области составляет 1:13 589. Среди пациентов с НФ1 почти 40% имеют ПН. Доля детей с ПН среди всех пациентов с НФ1 составляет 10,5%.
Обоснование
Развитие современных медикобиологических технологий привело к увеличению количества эффективных лекарственных препаратов, в т.ч. и для терапии орфанных заболеваний. Одним из таких заболеваний является нейрофиброматоз I типа (НФ1). Чтобы пациенты своевременно получили лечение, врачи должны хорошо знать клиническую картину на начальных этапах развития заболевания. В соответствии с приказом Минздрава РФ № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины» от 24.04.2018 концепция заключается в развитии индивидуальных подходов к пациенту, в т.ч. до развития у него заболеваний, основанных на анализе генетических особенностей и иных биомаркеров, с целью выявления предрасположенностей к развитию заболеваний и влияния на риски развития таких заболеваний факторов окружающей среды, применения соответствующих профилактических мер, минимизирующих такие риски, применения персонализированных методов лечения заболеваний и коррекции состояний, включая персонализированное применение лекарственных препаратов и биомедицинских клеточных продуктов, в т.ч. таргетных, основанное на анализе генетических особенностей и иных биомаркеров.
Таким образом, за последние годы современная медицина начала пересматривать свои подходы к диагностике и лечению многих заболеваний. Если еще в конце ХХ в. «наследственное заболевание» звучало почти как приговор, то сейчас для многих болезней разработано патогенетическое лечение, а фармацевтические гиганты активно разрабатывают все новые и новые препараты для редких (орфанных) болезней. Орфанные заболевания в РФ – это заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения, характеризующиеся хроническим прогрессирующим течением, приводящие к сокращению продолжительности жизни больного или его пожизненной инвалидизации. Огромное значение генетическим факторам развития кожных заболеваний придавали такие корифеи дерматологии, как К.Н. Суворова, В.Н. Мордовцев, Г.И. Суколин и многие другие [1–4].
НФI также включен в перечень орфанных заболеваний от 23.06.2021 под номером 254 и относится к категории «Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения», Международная классификация болезней 10-го пересмотра – Q85.0. НФI, (OMIM 162200, NF1), синоним: болезнь Реклингхаузена, относится к моногенным аутосомно-доминантным заболеваниям [5]. Кроме него мутации в гене нейрофибромина-1 могут вызывать развитие еще 4 фенотипов: 1) Leukemia, juvenile myelomonocytic (OMIM 607785), 2) Neurofibromatosis, familial spinal (OMIM 162210), 3) NeurofibromatosisNoonan syndrome (OMIM 601321), 4) Watson syndrome (OMIM 193520). В случае НФ1 дефект белка нейрофибромина, который является супрессором опухолевого роста, запускает неконтролируемую пролиферацию клеток. Заболевание характеризуется наличием гиперпигментированных пятен на коже и развитием множественных ...
