Несовершенный остеогенез и беременность

Актуальность: Незавершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta), или «болезнь ломких костей», представляет собой редкое наследственное заболевание с весьма разнообразным спектром клинических проявлений. В основе этого заболевания лежит первичный дефект белкового матрикса костей и соединительной ткани, обусловливающий их остеопению. Частота встречаемости беременных с данной патологией составляет 1 случай на 20 000 родов. В современной литературе описаны случаи успешного родоразрешения пациенток с несовершенным остеогенезом, однако все практикующие врачи отмечают широкий спектр осложнений основного заболевания во время беременности, требующих в ряде случаев ее прерывания.
Описание: В представленном клиническом наблюдении отражены особенности течения беременности у пациентки с незавершенным остеогенезом и особенности ультразвуковой диагностики данной патологии у плода. 
Заключение: Описанное клиническое наблюдение течения беременности у пациентки с незавершенным остеогенезом может представлять интерес для специалистов акушеров-гинекологов при решении вопроса о пролонгировании или прерывании беременности; а также для специалистов ультразвуковой диагностики и медицинской генетики при обсуждении вопроса возможных вариантов диагностики наследования основной патологии матери плодом.

Вклад авторов: Свиридова Н.И., Ткаченко Л.В., Веровская Т.А. – разработка концепции и дизайна исследования, анализ материала, написание и редактирование текста; Складановская Т.В., Шкляр А.Л. – поиск и анализ литературных источников, написание и редактирование текста; Шумакова Н.И., Грамматикова О.А., Рябченко О.А. – проведение ультразвукового и рентгенологического исследований, анализ результатов исследований.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Финансирование данной работы не проводилось.
Одобрение Этического комитета: Исследование было одобрено локальным Этическим комитетом ГБУЗ «Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 2».
Согласие пациентки на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных и изображений.
Для цитирования: Свиридова Н.И., Ткаченко Л.В., Веровская Т.А., Складановская Т.В., Шумакова Н.И., Грамматикова О.А., Рябченко Г.А., Шкляр А.Л. Несовершенный остеогенез и беременность.
Акушерство и гинекология. 2024; 5: 166-170
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2024.11

Частота встречаемости беременных с незавершенным остеогенезом в Волгоградской области в 2023 г. составила 0,005% (1 случай на 16 803 родов), что согласуется с данными литературы (1 случай на 20 000 родов). Вследствие этого клинический опыт ведения таких беременных ограничен. Отсутствуют четкие клинические рекомендации по ведению беременности у пациенток с незавершенным остеогенезом. Не определена кратность скрининговых обследований, нет четких рекомендаций о сроках родоразрешения, оптимальном методе родоразрешения, методе обезболивания при родоразрешении путем операции кесарева сечения. В доступной нам литературе мы нашли единичные описания клинических случаев ведения беременности таких пациенток. Однако беременность в сочетании с данной патологией сопряжена с высоким риском осложнений для матери и плода, о чем свидетельствуют данные литературы. Таким образом, мы сочли, что каждый клинический опыт ведения и родоразрешения такой беременности будет интересен практическому врачу.

Клиническое наблюдение

Пациентка К. поступила в ГБУЗ «Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 2» для определения дальнейшей тактики ведения беременности, проведения пренатального консилиума и дообследования. Состояние беременной при поступлении было удовлетворительным. Обращал на себя внимание характерный для данной патологии габитус: диспропорциональная низкорослость – рост беременной 115 см, вес 41,1 кг, индекс массы тела – 31,0 кг/м2. Осанка вялая, усилен грудной кифоз и поясничный лордоз. Ось конечностей искривлена. Снижен общий мышечный тонус. Умеренное ограничение ротации левого бедра. Череп треугольной формы, нижняя челюсть недоразвита. Склеры голубого оттенка. В легких дыхание везикулярное с обеих сторон, хрипов нет. Частота дыхания – 16 в минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные. Шумов нет. Частота сердечных сокращений 72 ударов в минуту, артериальное давление (АД) 110/70 мм рт.ст. Клинический, биохимический анализы крови, анализ мочи, ЭКГ – без патологии. Температура 36,6°С, пульс 78 ударов в минуту.

Данная беременность первая, наступила спонтанно, желанная. На диспансерном учете беременная состоит с 7–8 недель. Диагноз при постановке на учет: Несовершенный остеогенез, предположительно III тип, тяжелый, деформирующий. Аутосомно-доминантный тип наследования. Низкий рост. Частые патологические переломы верхних и нижних конечностей. Деформация трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Гипермобильность суставов нижних конечностей. Выраженное нарушение статико-динамической функции. Фиброзно-кистозная мастопатия.

Течение беременности: в I триместре отмечен транзиторный гестационный тиреотоксикоз, дефицит витамина D (консультирована эндокринологом), чешуйчатый лишай (консультирована дерматологом), нейроциркуляторная дистония по кардиальному типу (консультирована кардиологом), гестационная анемия (консультирована терапевтом). Во II триместре: бактериурия (бактериологический посев – Enterococcus 1×108 КОЕ). Согласно требованиям клинических рекомендаций, проводилась коррекция выявленной патологии. Консультирована генетиком – генетический риск несовершенного остеогенеза для потомства 50% (высокий). Рекомендована инвазивная пренатальная молекулярно-генетическая диагностика, от...

Свиридова Н.И., Ткаченко Л.В., Веровская Т.А., Складановская Т.В., Шумакова Н.И., Грамматикова О.А., Рябченко Г.А., Шкляр А.Л.