Акушерство и Гинекология №3 / 2012
Оценка эффективности программы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний в республике Башкортостан
Медико-генетическая консультация ГУЗ Республиканский перинатальный центр, Уфа; Башкирский государственный медицинский университет, Уфа
Цель исследования. Изучить эффективность современного комплекса методов пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ПР) и хромосомных аномалий (ХА).
Материал и методы. За период с 2006 по 2010 г. проведено 72 514 ультразвуковых исследований (УЗИ) 34 523 беременным в различные сроки беременности, а также биохимический скрининг в I–II триместрах беременности у 26 275 беременных. Инвазивная диагностика проведена 3248 беременным с учетом выявленных УЗ и биохимических маркеров.
Результаты исследований. В результате УЗИ выявлено 2794 врожденных ПР у плодов. Инвазивные методы позволили диагностировать хромосомную патологию у 181 плода. Выявлена диагностическая значимость биохимического скрининга при пороках передней брюшной стенки и дефектах нервной трубки плода и низкая информативность при синдроме Дауна (СД). Пренатальная диагностика СД в Республике Башкортостан за указанный период составила 30,6%.
Заключение. Комплексный подход к обследованию беременных: УЗИ и биохимический скрининг в 1 триместре, а также инвазивная диагностика, позволяют увеличить число диагностированных врожденных ПР и ХА. Установлена значительная медико-социальная и высокая экономическая эффективность комбинированного пренатального скрининга.
Пренатальная диагностика – сравнительно новое направление в медицинской генетике, целью которого является раннее выявление наследственных заболеваний и пороков развития (ПР) плода. Разработка методов пренатальной диагностики является актуальной задачей, что обусловлено растущим вкладом этих заболеваний в детскую заболеваемость и смертность [1, 7]. Данное направление в медицине позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми аномалиями развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями. На содержание и лечение этих пациентов государство расходует огромные средства. Таким образом, профилактика врожденной наследственной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.
Программа пренатальной диагностики в Республике Башкортостан (РБ) является комплексной и многоуровневой. Первый уровень – межрайонные перинатальные центры и лечебно-профилактические учреждения городов и рай онов, II уровень – медико-генетическая консультация республиканского перинатального центра (МГК РПЦ), включает биохимический скрининг на сывороточные маркеры (СМ), ультразвуковой скрининг (УЗ-скрининг) беременных женщин, инвазивные методы пренатальной диагностики с использованием цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, функциональную оценку состояния плода (допплерометрия, кардиотокография и т.д.), пре- и постнатальное консультирование.
В связи с этим целью данного исследования явилось изучение эффективности современного комплекса
методов пренатальной диагностики врожденных ПР и хромосомных аномалий (ХА) и оценка их медико-
социальной и экономической значимости.
Материал и методы исследования
За период с 2006 по 2010 г. в МГК РПЦ проведено 72 514 ультразвуковых исследования (УЗИ) 34 523 беременным в различные сроки беременности. Эхографические исследования проводились на
аппаратах Voluson 730 Expert и Accuvix V20. Для подтверждения ПР плода и уточнения диагноза были
направлены 4096 беременных. В 1643 (40,1%) случаях ПР был подтвержден. Биохимический скрининг прошли 26 275 беременных, из них 1058 (4%) женщин были включены в группу риска. Данное исследование в I–II триместрах беременности проводилось по тесту определения концентрации ассоциированного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), альфа–фетопротеина, неконьюгированного эстриола, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) на иммуноферментном анализаторе «Sanrisi». Оценку индивидуального риска у беременных проводили при помощи компьютерной программы автоматизированного расчета показателей риска синдрома Дауна (СД) «Прогноз». За указанный период проведено 3248 инвазивных процедур. Наиболее часто, в 2279 (70,2%) случаях, применена методика трансабдоминального плацентоцентеза, у 546 (16,8%) беременных материал
для исследования был получен путем аспирации ворсин хориона. Цитогенетическое исследование плодовой крови, полученной методом кордоцентеза. проведено 418 (12,9%) беременным, в 5 (0,1%) случаях использовался амниоцентез.
Результаты исследований и обсуждение
УЗИ беременных относится к неинвазивным методам пренатальной диагностики и позволяет в 60% случаев диагностировать ПР плода [5]. Эффективность УЗ пренатальной диагностики зависит от полноты охвата 3-кратным эхографическим скринингом, сроков проведения и числа исследований, диагностических возможностей УЗ-оборудования, квалификации врачей УЗ-диагностики.
Целенаправленное обучение специалистов с использованием всех форм повышения квалификации, определение на всех этапах оказания медицинской помощи ответственных за обследование беременных женщин, дооснащение учреждений здравоохранения современной аппаратурой, контроль за соблюдением оптимальных сроков УЗ-скрининга в лечебно-профилактических учреждениях республики позволяют из года в год повышать охват беременных 3-кратным УЗ-обследованием, увеличивая число выявленных ПР плода. Так, охват эхографическим исследованием беременных женщин возрос с 92,5 до 99,8% за период с 2006 по 2010 г. (табл. 1). Доля пациенток, проживающих в Уфе и крупных городах республики, составила 63,3%, сельских жительниц – 36,7%.
Анализ результатов УЗ-скрининга беременных в РБ показывает повышение в динамике числа выявленных ПР плода с 379 случаев в 2006 г. до 621 – в 2010 г. (табл. 1).
Таблица 1. Динамика выявления пороков развития плода и охвата УЗ-скринингом за 2006-2010 гг. в РБ.
Всего за исследуемый период посредством УЗ-скрининга в РБ было выявлено 2794 ПР плода, в р...
